苏北地区汉族人群19个Y-STR基因座的遗传多态性

于海龙，储国栋，詹梅

（江苏省宿迁市公安局物证鉴定所，江苏宿迁 223800）

苏北地区汉族人群19个Y-STR基因座的遗传多态性

于海龙，储国栋，詹梅

（江苏省宿迁市公安局物证鉴定所，江苏宿迁 223800）

法医遗传学；多态现象，遗传；Y-STR；苏北；汉族

Y染色体短串联重复序列（Y-STR）作为常用的Y染色体特异遗传标记，在法医学个体识别、亲子鉴定、混合斑中男性成分检测、追溯父系迁移历史[1]等方面都具有独特的应用价值，是常染色体及mtDNA的重要补充。本研究调查了苏北地区642名汉族无关男性个体的19个Y-STR基因座的遗传多态性，以期为该群体的DNA检验鉴定提供基础数据。

1 材料与方法

1.1 样本

收集保存于FTA卡上的642名苏北地区汉族无关男性个体血样，分别用打孔器取直径1.0mm血样。

1.2 样本扩增和检测

对19个Y-STR基因座（DYS391、DYS389Ⅰ、DYS390、DYS389Ⅱ、DYS438、DYS456、Y-GATA-H4、DYS388、DYS447、DYS19、DYS392、DYS393、DYS460、DYS439、DYS635、DYS448、DYS458、DYS437、DYS385a/b），采用GoldeneyeTMDNA 20Y试剂盒［基点认知技术（北京）有限公司］，按照操作说明书进行PCR扩增，反应总体系为10μL，PCR产物在3130XL型遗传分析仪（美国AB公司）上进行毛细管电泳，运用GeneMapper ID v3.2软件进行自动基因分型。

1.3 统计分析

应用直接计数法计算19个Y-STR基因座的等位基因频率与单倍型频率。基因多样性（gene diversity，GD）按照公式GD=n（1-ΣPi2）/（n-1）计算，其中n为样本数，Pi为各等位基因或单倍型频率[2]。

2 结果与讨论

对苏北地区642名汉族无关男性个体样本进行检验，得到各Y-STR基因座的等位基因分布情况（表1）。在642例样本中观察到619种单倍型，其中599种单倍型只观测到1次，17种单倍型观测到2次，3种单倍型观测到3次（表1）。

19 个Y-STR基因座的GD值分布范围是0.4117 （DYS438）～0.9762（DYS385a/b），大部分基因座GD值高于0.7（表2）。结果表明，19个Y-STR基因座在苏北地区汉族人群中有较好的多态性，适合法医学应用。

表1 苏北地区汉族人群19个Y-STR基因座等位基因频率（n=642）

续表1

表2 苏北地区汉族人群19个Y-STR基因座GD值（n=642）

[1]孟祥宁，薛雅丽，傅松滨.利用Y染色体进行人类起源和进化分析[J].国外医学遗传学分册，2003，26（2）：63-66.

[2]Roewer L，Arnemann J，Spurr NK，et al.Simple repeat sequences on the human Y chromosome are equally polymorphic as their autosomal counterparts[J].Hum Genet，1992，89（4）：389-394.

DF795.2

B

10.3969/j.issn.1004-5619.2013.06.019

1004-5619（2013）06-0468-02

2013-06-03）

（本文编辑：李成涛）

于海龙（1976—），男，河北辛集人，主检法医师，主要从事法医物证及DNA检验与研究；E-mail：yhailongyx@gmail.com