发现髓质海绵肾1例

陈科 李学杰 陈华 岳琳 林红

发现髓质海绵肾1例

陈科①②李学杰①陈华①岳琳①林红①

髓质海绵肾； 肾髓质囊性疾病

1 病例介绍

患者，女，55岁，因头晕、腰部胀痛，时有夜尿频多，无明显尿急、尿痛等症状，门诊以颈椎病和腰椎间盘突出症收住入院。既往体健，入院后检查：彩超示双肾大小形态正常，皮髓质分界欠清，双肾窦回声明显增强，呈花瓣样改变，集合部未见分离及确切异常回声。双肾实质内查见数个大小不等的囊性无回声团，左肾最大直径约0.8 cm，右肾最大直径约1.5 cm。提示：双侧海绵肾，双肾囊肿。尿常规、血常规未见明显异常，生化检查：总胆红素 24.5 μmol/L，间接胆红素 19.3μmol/L，尿素氮 7.86 mmol/L，总胆固醇5.78 mmol/L，甘油三酯 2.15 mmol/L，低密度脂蛋白 3.31 mmol/L。

2 讨论

髓质海绵肾（MSK，meduallary sponge kidney）是一种先天性肾锥体乳头、集合管呈梭形或囊性扩张为特征的肾髓质囊性疾病，发病率约1/5000～1/20000[1]。病变常累及双侧，可并发尿路结石、感染。多数患者无明显症状，若病理上出现肾小管扩张等并发症则可出现肾绞痛、腰背痛、间歇性血尿、脓尿及尿中细小结石等症状。针对MSK发病机理，目前主要有以下学说：（1）胚胎时先天发育障碍畸形；（2）胎儿期尿酸沉着于肾小管中引起集合管扩张；（3）慢性、化脓性乳头炎症致集合管囊状扩张；（4）遗传因素。多数学者认为MSK是一种先天性发育异常病变，最近国外有学者对8位海绵肾患者的基因分析，研究发现8位患者均有一个明显的常染色体异常，并提示GDNF（胶质细胞源性神经营养因子，glaial cell line derived neurotrophic factor）等位基因改变的共性[2]。对MSK的实验室检查，X线平片表现为患肾可增大，可见数目不等的肾内小结石，位于近肾小盏的锥体乳头区呈簇状、放射状、密丛状或多数性粟粒状排列，个别结石可深入肾盂肾盏。超声检查表现为围绕肾髓质呈放射状分布的无回声区和强回声光点，后方伴有声影。无回声区为锥体内扩张的集合管，强回声光点和后方伴随声影为结石所表现。CT平扫两肾正常或见肾锥体内多发斑点状小结石，表现为散在的小点状或簇集成团[3]。MSK的治疗主要针对并发症，无特殊症状和并发症时，不需特殊治疗，若并发结石，嘱患者多饮水，成人约每日1500～2000 ml，控制高钙饮食，以减少钙盐沉积。可服用排石解痉药物配合治疗。若保守疗法无效，结石过大、过多，对肾功损害严重，必要时可选用碎石、微创或手术治疗[1]。

[1] 叶任高，沈清瑞.肾脏病诊断与治疗学[M].北京：人民卫生出版社，1994：452-453.

[2] Rossella Torregrossa，Franca Anglani，Antonia Fabris，et al.Identification of GDNF Gene Sequence Bariations in Patients with Medullary Sponge Kidney Disease[J].Clinical Journal of the American Society of Nephrology，2010， 5（7）：1205-1210.

[3] 周春燕，郭燕，刘明娟，等.髓质海绵肾的CT诊断[J].临床放射学杂志，1998，17（4）：226-228.

10.3969/j.issn.1674-4985.2013.08.058

①四川省人民医院新津分院 四川 新津 611430

②成都中医药大学基础医学院

陈科

2012-10-08） （本文编辑：车艳）