WONCA研究论文摘要汇编——死产胎儿遗传异常核型分析与微阵列分析技术的对照研究

背景6%～13%的死产胎儿与遗传异常相关，不过实际比例可能更高。与核型分析不同，微阵列分析无需活体细胞，并能够检测出微小缺失片段及称作拷贝数目变异体的复制片段。方法“死产研究网络”针对5个地区的死产胎儿进行了基于人口学的调查，并进行标准化尸检及核型分析。采用单核苷酸多态性阵列技术对死产胎儿脐带或者胎组织中至少500 kb的拷贝数目变异体进行检测。将未受影响人群组成的3个数据库中未检测到的3种变异体分为3类：可能为良性组、临床意义不确定组、致病组。我们对比了死产胎儿样本的核型及微阵列分析结果。结果对532例死产胎儿样本的分析中，微阵列分析得到的结果比核型分析要多(87.4% vs. 70.5%，P<0.001)，并且提供更为有效的遗传异常检测(非整倍体或致病性拷贝数目变异体，8.3% vs. 5.8%，P=0.007)。与遗传核型分析相比，对443例产前死产胎儿(8.8% vs. 6.5%，P=0.02)和67例先天异常死产胎儿(29.9% vs. 19.4%，P=0.008)的微阵列分析发现了更多的遗传异常。与核型分析比较，微阵列在对41.9%的死产胎儿、34.5%的产前死产胎儿和53.8%先天异常死产胎儿的分析中，对遗传性异常的诊断相对增加。结论与核型分析比较，微阵列分析用于遗传学诊断更具有优势。微阵列可做非活组织分析，对先天异常的死产胎儿或无法获得核型结果的病例具有特殊的价值。

原文见：Reddy UM，Page GP，Saade GR，et al.Karyotype versus microarray testing for genetic abnormalities after stillbirth[J].N Engl J Med，2012，367(23)：2185-2193.Published at http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1201569?query=featured_home

(中国石油天然气集团公司中心医院 周淑新 译)