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WONCA研究论文摘要汇编
——死产胎儿遗传异常核型分析与微阵列分析技术的对照研究

2013-01-25周淑新

中国全科医学 2013年6期
关键词:拷贝核型数目

背景6%~13%的死产胎儿与遗传异常相关,不过实际比例可能更高。与核型分析不同,微阵列分析无需活体细胞,并能够检测出微小缺失片段及称作拷贝数目变异体的复制片段。方法“死产研究网络”针对5个地区的死产胎儿进行了基于人口学的调查,并进行标准化尸检及核型分析。采用单核苷酸多态性阵列技术对死产胎儿脐带或者胎组织中至少500 kb的拷贝数目变异体进行检测。将未受影响人群组成的3个数据库中未检测到的3种变异体分为3类:可能为良性组、临床意义不确定组、致病组。我们对比了死产胎儿样本的核型及微阵列分析结果。结果对532例死产胎儿样本的分析中,微阵列分析得到的结果比核型分析要多(87.4% vs. 70.5%,P<0.001),并且提供更为有效的遗传异常检测(非整倍体或致病性拷贝数目变异体,8.3% vs. 5.8%,P=0.007)。与遗传核型分析相比,对443例产前死产胎儿(8.8% vs. 6.5%,P=0.02)和67例先天异常死产胎儿(29.9% vs. 19.4%,P=0.008)的微阵列分析发现了更多的遗传异常。与核型分析比较,微阵列在对41.9%的死产胎儿、34.5%的产前死产胎儿和53.8%先天异常死产胎儿的分析中,对遗传性异常的诊断相对增加。结论与核型分析比较,微阵列分析用于遗传学诊断更具有优势。微阵列可做非活组织分析,对先天异常的死产胎儿或无法获得核型结果的病例具有特殊的价值。

原文见:Reddy UM,Page GP,Saade GR,et al.Karyotype versus microarray testing for genetic abnormalities after stillbirth[J].N Engl J Med,2012,367(23):2185-2193.Published at http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1201569?query=featured_home

(中国石油天然气集团公司中心医院 周淑新 译)

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