与普外科有关的遗传性血液疾病的临床治疗及观察

2013-01-25刘盼林刘力铭徐功博董坤印

中国医药指南 2013年26期

关键词：遗传性脾脏贫血

刘盼林刘力铭徐功博董坤印

(河南省平顶山市第一人民医院，河南平顶山 467000)

与普外科有关的遗传性血液疾病的临床治疗及观察

刘盼林刘力铭徐功博董坤印

(河南省平顶山市第一人民医院，河南平顶山 467000)

目的考察遗传性血液疾病采取的临床治疗手段，并观察患者的相关症状，为今后的遗传性血液疾病的临床治疗与护理方法提供参考依据。方法现搜集本单位近几年来212例患有遗传性血液疾病患者案例，对患者所患遗传性血液疾病采取相应的临床治疗手段，并观察患者的相关症状。结果 212例遗传性血液疾病患者经过相关的临床治疗和血液科相关护理后，患者及家属对于疾病以及疾病的治疗护理方法有了准确的认识，心理负担和压力减少，急性出血、黄胆和贫血等症状均得到了有效改善。结论遗传性血液疾病是一种由血液相关基因致病的不可治愈的疾病，因此做好预防工作十分重要。婚前和孕期检查相关基因对于减少后代血液疾病具有重大意义。同时在已知患有遗传性血液疾病后，积极的心态、有效的治疗和科学的血液护理能够在最大程度上减少患者的并发症以及对患者生活工作的影响。

遗传性血液疾病；相关症状；临床治疗；基因

血液疾病包括造血干细胞病、红细胞病、白细胞病和出血性疾病等种类，其中涉及普外治疗的主要有遗传性红细胞病和出血性疾病[1]。

现搜集本单位近几年来212例患有遗传性血液疾病患者案例，包括患者年龄、性别、血液疾病家族遗传病史等相关信息。对患者所患遗传性血液疾病采取相应的临床治疗手段，并观察患者的相关症状，为今后的遗传性血液疾病的临床治疗与护理方法提供参考依据。

1 案例资料

1.1 基本信息统计

搜集本单位近几年来128例遗传性血液病患者案例，其中男性患者77例，女性患者51例，患者年龄在0.5～15岁之间，所有病例均为首次发病，95例患者有相关的血液疾病家族遗传史。患者所患疾病为遗传性球形红细胞增多症、海洋性贫血和血友病。

1.2 临床表现

遗传性血液性疾病主要由于血液相关致病基因所导致的血液成分异常疾病，根据疾病类型的不同和疾病严重程度不同，常见的症状有患者身体的整体素质下降，血液中红细胞数值异常，黄胆，原因不明的间歇性或持续性出血，淋巴及肝脏脾脏肿大，皮肤坏死，异常发热等。

2 临床治疗与观察

2.1 遗传性球形红细胞增多症

遗传性球形红细胞增多症属于常染色体不完全显性或隐形遗传[2]。遗传性球形红细胞增多症的临床表现主要有黄胆、脾脏功能异常和血液中红细胞数量异常偏高等，多发于小儿期。

临床治疗主要有脾切除和常规护理。由于遗传性红细胞疾病中红细胞的数值异常与脾脏有密切关系，采取脾脏切除后，患者的贫血和黄胆症状会得到较好的改善。

2.2 海洋性贫血

海洋性贫血是常染色体显性遗传的溶血性疾病，β和α海洋性贫血较为常见[3]。主要症状有大部分患者出生后就出现血液中红细胞数值持续减少，病情严重者随着时间输血需求不断增大。对于轻度的海洋性贫血不需治疗，临床治疗主要有脾切除、输血去铁和常规护理。

通常对于海洋性贫血患者采取补充输血的方法进行治疗，根据病情的不同输注不同剂量的血液，以保持患者血液中血红蛋白的浓度。

2.3 血友病的临床治疗与观察

血友病是遗传基因缺陷导致患者凝血功能障碍的疾病。主要症状是不明原因的间歇性或持续性出血，出血部位有皮肤黏膜或是急性损伤出血。血友病是一种基因性无法治愈的疾病，在临床治疗中也没有像其他血液疾病的辅助治疗手段，因此在学友病患者出现出血后只能采取止血、补血和常规护理。

2.4 血液科护理

一是护理人员要对患者特别是家属进行所患血液疾病的正确护理方法，如需进行脾脏切除手术的，还要对其进行知识普及，使其充分了解脾脏切除对于患者本身血液疾病的缓解作用，以及手术的预期效果和可能会出现的并发症。二是对要对患者和患者家属进行心理辅导，减轻患者及家属的心理负担，对于出现不良情绪的患者要及时进行心理疏导。三是在脾脏切除手术以前，要对患者给以抗肺炎类型的疫苗和预防性抗生素，手术后根据病情还具体给药。四是对于地海洋性贫血患者，患者经过长期输血后容易发生血液中铁含量过高的症状，通常在患者进行红细胞输注后一段时间进行血液铁含量的检测，如果发生铁过量（＞1000μg/L时）则应当及时进行去铁治疗，常见方法是服用维C与铁螯合剂。患者在日常生活中还应积极主动服用补血的食物与药剂，比如阿胶制品、红枣、乌鸡等。五是对于血友病患者发生出血后，护理人员应当及时进行一是物理止血，如包扎、冷敷等。二是药物止血，使用去氨加压素、达那唑以及糖皮质激素改善血管通透性等[4]。三是补充凝血因子，比如输注血浆，凝血酶原复合物等。六是在整个治疗过程中，护理人员要对患者的有关症状进行密切观察，特别是要根据患者病情进行相关血液指标的监测，尽量减少患者任何情况下的出血。七是要求患者保持良好的生活习惯，规律睡眠，合理饮食。八是要对患者及时补充叶酸和维生素E，减少溶血症状。