文献推荐

1 Fetal serum α-1 microglobulin for renal function assessment：comparison with β2-microglobulin and cystatin C Nguyen C，Dreux S，Heidet L，Czerkiewicz I，Salomon LJ，Guimiot F，Schmitz T，Tsatsaris V，Boulot P，Rousseau T，Muller F//Biochimie-Hormonologie， HôpitalRobert Debré AP-HP，Paris，FrancePrenatal Diagnosis，2013，33(8)：775-781．该研究通过测定126例先天性肾脏和输尿管畸形胎儿血清中α1微球蛋白、β2微球蛋白及胱抑素C，比较其对评估胎儿出生后肾脏功能的价值。该研究共包括先天性肾脏畸形73例和输尿管畸形53例，以血清肌酐(截断值50 mmol/L)和/或肾小球率过滤(75 mL/min/1．73 m2)评估存活婴儿肾功能，以肾脏病理损伤评估死亡胎儿肾功能，根据有无肾功能衰竭分为2组。结果显示肾功能正常组和肾功能衰竭组胎儿血清α1微球蛋白分别为34．4 mg/L和67．6 mg/L，β2微球蛋白分别为3．9 mg/L和 7．35 mg/L，胱抑素C 分别为1．67 mg/L和 2．12 mg/L，差异有统计学意义。α1微球蛋白、β2微球蛋白和胱抑素C的ROC曲线下面积分别为0．96，0．90，and 0．74。作者认为尽管胎儿血清α1微球蛋白作为一个评估肾脏功能的新标志物，在肾功能正常组和肾功能衰竭组有显著性差异，但β2微球蛋白仍然是评估泌尿系梗阻疾病肾脏功能敏感性和特异性均高的指标，较α1微球蛋白更为可靠。

2 Preliminary experience with cardiovascular magnetic resonance in evaluation of fetal cardiovascular anomalies Su-Zhen Dong1，Ming Zhu1and Fen Li2*

//1．Department of Radiology，Shanghai Children’s Medical Center，Shanghai Jiaotong U-niversity School of Medicine，Shanghai 200127，China

2．Department of Cardiology，Shanghai Children’s Medical Center，Shanghai Jiaotong U-niversity School of Medicine，Shanghai 200127，China

JournalofCardiovascularMagneticResonance，2013，15：40

心血管畸形是最常见的先天性胎儿畸形。作者于2006年1月至2011年6月累积了68例怀有心血管畸形胎儿的孕妇，并对这些病例进行常规产科超声、超声心动图和胎儿心血管磁共振检测。将这些检测结果与出生后检查对比后发现，79%(54/68)患者的胎儿心血管磁共振检测结果与产后检查结果一致。常规产科超声结果与出生后检查结果仅有46%(31/68)的一致性。由心血管专家进行的超声心动图检测结果与产后检查结果一致率为82%(56/68)。另外，有2%患者超声心动图和磁共振皆误诊，15%患者被超声心动图误诊但被磁共振确诊，18%患者被磁共振误诊但被超声心动图确诊。被超声心动图误诊但被磁共振确诊的病例有无脾综合征、多脾综合征伴下腔静脉中断、三尖瓣关闭不全、右心室双出口、双主动脉弓、右肺动脉发育不全、法洛四联症以及左心发育不全综合征。该研究表明胎儿心血管磁共振检测可在超声心动图检测困难时进行有效辅助。

3 Dose dependence of fetal malformations associated with valproate Vajda FJ，O’Brian，Graham JE，Lander CM，Eadie MJ

//Department of Medicine and Neuroscience(F．J．V．，T．J．O．，J．E．G．)，University of Melbourne， Royal Melbourne Hospital，Parkville；and University of Queensland(C．M．L．，M．J．E．)，Royal Brisbane Hospital，Brisbane，Australia

Neurology，2013，81(11)：999-1003．

该文章于2013年8月发表于《Neurology》杂志上。为探讨妊娠期丙戊酸盐暴露剂量与胎儿畸形类型的关系，该研究通过分析《澳大利亚妊娠期应用抗癫痫药物记录》自1999～2012收集的数据，在有宫内丙戊酸盐暴露史的后代中，特定类型的胎儿畸形与母亲在妊娠早期摄入的丙戊酸盐剂量相关。本研究发现，后代中出现脊柱裂和尿道下裂畸形的母亲在妊娠早期摄入的丙戊酸盐平均剂量比其他类型的畸形更高。在研究期的最后5年里，《记录》中的平均母亲丙戊酸盐使用剂量总体下降，这与脊柱裂与尿道下裂发生率下降平行，而与其他畸形发生率无关。该研究证明人类胎儿畸形与妊娠期丙戊酸盐暴露剂量有关，但并不是所有畸形都与妊娠期丙戊酸盐暴露剂量有相同的剂量关系。文章最后提出，与其他胎儿畸形相比，减少妊娠早期丙戊酸盐的暴露剂量很可能对脊柱裂和尿道下裂产生更为显著地防护效应。

4 Isodicentric Y chromosomes in Egyptian patientswith disorders ofsex development(DSD)

Mona Mekkawy1*，Alaa Kamel1，Mona El-Ruby2，Amal Mohamed1，Mona Essawi3，Hala Soliman3，Nabil Dessouky4，Marwa Shehab1，and Inas Mazen2

//1．Human Cytogenetics Department，National Research Center，Cairo，Egypt

2．Clinical Genetics Department，National Research Center，Cairo，Egypt

3．Medical Molecular Genetics Department，National Research Center，Cairo，Egypt

4．Pediatric Surgical Division，the Specialized Children’s Hospital，Cairo University，Cairo，Egypt

American Journal of Medical Genetics，2012，158A(7)：1594-1603．

文章发表在2012年7月的《American Journal of Medical Genetics》上。等臂双着丝粒Y染色体是最常见的Y染色体结构异常。由于双着丝粒染色体在有丝分裂过程中不稳定，在随后的细胞分裂过程中容易丢失而产生含45，X细胞系的嵌合体。本文报道了6个有不同程度性发育障碍的病人，症状包括外阴性别不明、身材矮小、原发性闭经、和有无精症的男性不育，运用了G显带核型分析、FISH、和SRY测序等技术进行检测，发现他们都含有等臂双着丝粒Y染色体，并进行了断裂位点定位，提出等臂双着丝粒Y染色体形成的假说和等臂双着丝粒Y染色体结构的不稳定性，分析了断裂位点相似的病人却表现出不同表型的原因。本文强调了FISH分析在性发育障碍的诊断和表型核型相关性建立中的重要作用。