肝血色病合并重度脂肪肝1例

刘 宏 雷军强 郭顺林 涂巧丽

肝血色病（hemochromatosis, HC）又称肝血色素沉着症或过量铁沉积症（hemosideros），是一种少见的代谢性疾病，而肝血色病并重度脂肪肝及糖尿病更为少见，本文报道1例如下。

1 病例简介

患者男，49岁。阵发性头昏、心悸、手颤2个月，纳差伴全身乏力2周，双下肢水肿3d。10余年来每天午餐和晚餐时各饮用白酒至少150ml。无肝炎病史，无外伤及输血史。入院查体：慢性肝病面容，眼睑颜面轻度水肿，全身未见出血点及肝掌、蜘蛛痣等。心、肺无异常。腹平坦， 肝脏略大，压痛明显，表面未触及结节；脾不大，无压痛；全腹无反跳痛，双下肢中度凹陷性水肿。生理反射存在，病理反射未引出。实验室检查：白蛋白28.1g/L，球蛋白46.7g/L，总胆红素79.3μmol/L，结合胆红素55.2μmol/L，非结合胆红素22.1μmol/L，谷丙转氨酶222U/L，谷草转氨酶410U/L，碱性磷酸酶287U/L，谷氨酰转肽酶1301.8U/L，葡萄糖8.38mmol/L，总胆固醇10.85mmol/L，三酰甘油28.18mmol/L，高密度脂蛋白0.85mmol/L，低密度脂蛋白7.94mmol/L。血清铁45μmol/L，铁蛋白1600μg/L，血清转铁蛋白饱和度67%。糖链抗原19-9314.5U/ml，癌抗原5030.7U/ml，癌胚抗原、甲胎蛋白、前列腺特异抗原值水平常。上腹CT（图1）示：肝实质密度明显低于脾脏，肝内血管密度相对增高。诊断：脂肪肝。上腹MRI：T2WI脂肪抑制序列（图2）示肝脏信号明显减低，呈“黑肝征”；T1WI脂肪抑制序列显示肝脾实质信号较椎旁肌肉信号减低。与梯度回波T1WI同相位（图3）相比，反相位（图4）肝脏信号均匀明显降低。诊断：肝血色病并脂肪肝。肝脏穿刺组织活检病理诊断：肝血色病并脂肪肝。结合临床病史及相关检查，临床诊断：继发性肝血色病，重度脂肪肝，糖尿病。

图1 CT平扫显示肝实质（箭）密度低于脾脏（星号）及肝内血管（箭头）密度。图2 MR T2WI脂肪抑制序列显示肝脏（箭）信号明显减低，呈“黑肝征”表现。图3、4 MRI梯度回波T1WI同、反相位序列显示反相位肝脏（箭）信号明显减低

2 讨论

肝血色病主要是由于各种疾病引起体内铁含量增加，从而导致铁在肝脏内弥漫性沉着[1]。本病分为遗传性和继发性两类。遗传性血色病又称原发性血色病，是由先天性铁代谢异常造成的遗传性疾病。继发性血色病是由于其他疾病或治疗措施而引起的体内铁过度沉积[2]。肝血色病发病率男性高于女性；女性发病年龄较晚，且症状较轻。血色病的常见合并症包括糖尿病、皮肤色素沉着、关节炎、心力衰竭、肝硬化等。本例患者合并糖尿病，与文献[3]报道一致。

当铁沉积到一定程度时，CT表现为肝脏密度弥漫性增高，甚至似增强后的表现，称为“白肝征”，CT值可达75～130Hu。当肝组织内含铁量＞1mg/g时，MRI即可出现信号变化，铁的顺磁性效应使肝组织的T1驰豫时间延长，T2驰豫时间缩短，肝脏信号强度明显减低，称为“黑肝征”，以T2WI表现明显[1]。

脂肪肝为肝脏内脂肪积聚过多的一种病理表现。CT表现为肝脏密度减低，一般认为低于脾脏的密度即可诊断为脂肪肝。MRI常规序列及脂肪抑制序列对少量脂肪的检测敏感性不高，而化学位移同反相位对少量脂质检出非常敏感，其机制为：同相位图像的效果是水和脂肪质子信号之和，反相位则是两者之差，所以两者相比时，若反相位上信号强度明显下降，说明兴趣区内含有脂肪成分[4]。因此目前认为，梯度回波T1WI反相位信号较同相位信号减低是确诊脂肪肝的依据。

本例MRI T1WI及T2WI脂肪抑制序列表现为肝脏信号减低，梯度回波T1WI反相位较同相位肝脏信号明显减低，而上腹部CT表现为肝实质密度均匀减低，符合脂肪肝CT表现，与肝血色病表现相反；本例CT检查出现假阴性，可能与肝脏内高密度的铁与重度脂肪肝低密度的脂肪部分抵消，使肝脏CT值减低有关；本例经MRI检查及病理确诊，T2WI脂肪抑制序列肝脏信号明显减低，为血色病典型表现；梯度回波T1WI反相位较同相位信号减低，符合脂肪肝的表现；结合文献，MRI T2WI脂肪抑制序列及T1WI同反相位序列对肝血色病合并脂肪肝的诊断价值较CT大。对于临床上具有输血、贫血及酗酒史等患者，MRI检查发现T2WI信号减低时，T1WI同、反相位检查应作为常规序列。

本病目前尚无有效治疗方法，放血或螯合疗法、骨髓移植及肝移植为常规治疗，但疗效欠佳[2]。

[1]雷军强, 王晓慧, 陈勇, 等.肝血色病的MRI和CT表现.中国医学影像学杂志, 2009, 17(3): 218-220.

[2]李丽, 贾继东, 王宝恩.血色病的欧美诊断治疗规范.胃肠病学和肝病学杂志, 2008, 17(1): 1-3.

[3]孙晓敏, 任大宾, 徐萍, 等.原发性肝血色病并急性胆源性胰腺炎1例.世界华人消化杂志, 2010, 18(5):521-523.

[4]王夕富, 张翔, 白人驹, 等.肝脏Ⅰ、Ⅳ段CT上不典型脂肪肝的MRI诊断及其形成机制探讨.医学影像学杂志, 2003, 13(1): 48-51.