玻璃体切除治疗家族性玻璃体淀粉样变性的临床疗效分析

谢 兵，蔡善君，蒋 模，李 红，宿 罡

（遵义医学院附属医院眼科，贵州遵义563003）

家族性玻璃体淀粉样变性是一种少见的发生在眼部的局限性淀粉样变性，属常染色体显性遗传性疾病，是淀粉样物质在玻璃体沉积致病，国内文献报道较少[1－4]。临床表现以缓慢进展性外周和自主神经病变为主，一般在30～40岁发病，同时伴有不同程度的内脏淀粉样变性，其中以心脏和肾脏淀粉样变性较为常见，淀粉样物质可在玻璃体中沉积，导致视力下降，具有特征性。本院眼科自2007年以来采用玻璃体切除术治疗家族性玻璃体淀粉样变性患者8例（11只眼），术后随访观察3年，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 收集2007年来本院收治来自同一家系的家族性玻璃体淀粉样变性患者8例11只眼[5]。患者为该家系的第2、3代个体，均以主诉双眼或单眼视力逐渐下降就诊。其中，男4例5只眼，女4例6只眼；年龄32～61岁，平均年龄（46.0±1.5）岁。男性患者平均年龄（41.0±2.3）岁，女性患者平均年龄（50.0±2.5）岁。病程2～20年，平均病程（7.0±1.8）年。其中，单眼发病1例，双眼先后发病7例。纳入标准：（1）所有病例来自同一家系；（2）手术中切取的玻璃体标本经刚果红染色呈特征性红色[4，6]；（3）玻璃体灰白色致密混浊，其间可夹杂有高密度白色混浊斑点，混浊物可与晶状体后囊及视网膜粘连紧密；（4）随着病程增加玻璃体混浊逐渐加重；（5）可伴或不伴大脑、肾脏、心脏、消化系统及多神经病变的全身淀粉样变性，皮肤、喉等眼部以外其他部位淀粉样变性。排除标准：排除葡萄膜炎、玻璃体积血、藤森（Terson）综合征以及眼外伤等导致玻璃体混浊者。

1.2 方法 在球后麻醉下，8例（11眼）全部采用经睫状体扁平部的标准三通道玻璃体切除术，术中尽可能切除混浊的玻璃体，对玻切头难于咬切和周边部的绒状玻璃体，可以采取升高负压进行抽吸。术后1周至1个月内，行荧光素眼底血管造影（fundus fluorescein angiography，FFA）检 查。术后随访观察36个月，随访期间注意观察视力、眼压变化和散瞳进行眼底检查，明确玻璃体淀粉样变性是否复发及观察术后并发症。

2 结 果

本研究患者散瞳后间接检眼镜检查及术中证实，所有患眼玻璃体呈灰白色绒状混浊、稠厚，夹杂有高密度的白色斑点，4例5眼混浊玻璃体呈“足盘样”与晶体后囊粘连。除1例（1眼）玻璃体形成部分后脱离外，其余7例（10眼）混浊玻璃体和视网膜粘连紧密，尤其在视网膜大血管附近。5例（7眼）行单纯玻璃体切除术，3例（4眼）在剥离玻璃体与视网膜的粘连时，形成医源性视网膜破孔，联合行玻璃体切除、眼内激光光凝加全氟丙烷（perfluoropropane，C3F8）气体填充术，其中1眼因混浊的玻璃体和晶状体后囊粘连紧密，术中损伤晶体后囊膜致晶状体混浊加重，联合行白内障超声乳化吸出加人工晶状体（IOL）植入术。

图1 患者左眼术后彩色眼底和FFA像

术后FFA结果：1例（1眼）周边视网膜血管有荧光素的轻微渗漏（图1），1例（1眼）视网膜有少许出血点（图2），其余6例（9眼）无异常。术后视力：术后3个月，大于或等于1.0的4例（6眼），0.6～0.8的3例（4眼），小于或等于0.5的1例（1眼）；1年：大于或等于1.0的3例（5眼），0.6～0.8的3例（4眼），小于或等于0.5的2例（2眼）。2年：视力稳定同术后1年时。

术后随访36月，分别行常规眼部检查、眼压测量和散瞳用间接检眼镜行眼底检查：在8例11只眼中，1例（1只眼）在术后29个月发现玻璃体淀粉样变性复发，视力仅存光感，复发的混浊物为灰白色绒状，紧贴视网膜表面，与术前混浊形态相一致。由于该眼继发青光眼，眼压51 mm Hg，房角检查为窄角Ⅲ～Ⅳ，患者未及时随诊，视功能已严重损害，故放弃该眼治疗，对另一玻璃体淀粉样变性患眼行玻璃体切除术。其余7例（10眼）无玻璃体淀粉样变性复发，眼压位于正常值范围，平均为（15.1±1.2）mm Hg，无明显术后并发症发生。

图2 患者术后右眼彩色眼底和FFA像

3 讨 论

家族性玻璃体淀粉样变性是常染色体显性遗传性疾病，是全身淀粉样变性的一种眼部表现形式，临床表现为双眼玻璃体进行性混浊，但双眼在病变程度上可能不完全一致。本研究患者中，病程2～20年不等，平均病程（7.0±1.8）年，视力下降是患者主诉的惟一症状。其中，双眼先后患病7例（占87.5%），单眼患病1例（占12.5%）。术前检查玻璃体呈灰白色绒状混浊、稠厚，夹杂有高密度的白色斑点，且随病程增加，玻璃体混浊程度逐渐加重。术中证实混浊的玻璃体与视网膜形成多处粘连，并且粘连紧密，不易分离。玻璃体切除术是治疗家族性玻璃体淀粉样变性玻璃体混浊惟一有效的方法，国内相继报道[1－4]采用玻璃体切除术治疗玻璃体淀粉样变性，手术的难点是术中难以对变性的玻璃体进行彻底的切除，同时，由于变性的玻璃体同视网膜粘连紧密，尤其是在血管附近，导致术中容易发生医源性视网膜裂孔。在本组8例（11只眼）中，有3例（3只眼，占27.3%）在术中分离玻璃体和视网膜的粘连时出现医源性视网膜裂孔。术中对粘连紧密及切割困难的变性玻璃体，可通过辅以提升负压，进行抽吸，不但可以有效地减少医源性视网膜裂孔的发生，同时也可尽量清除混浊的玻璃体。

家族性玻璃体淀粉样变性患者的FFA检查，石一宁和惠延年[1]的报道眼底大致正常。本研究患者在术后1周～1个月内进行了术眼FFA检查，在8例11只眼中，6例（9眼，占81.8%）无异常，1例（1眼）视网膜有少许出血点，1例（1眼）周边视网膜血管有荧光素的轻微渗漏。因本研究患者是在玻璃体切除术后较早时间内进行的FFA检查，视网膜的出血点和周边血管荧光素的轻微渗漏有可能和手术损伤视网膜的内屏障有关。

玻璃体切除术后淀粉样变性的复发和术后并发症，相关文献报道较少。国外有术后复发的报道[7－9]，复发的时间一般在术后2～4年。在本研究8例患者（11只眼）中，仅1例（1眼）在术后29个月出现玻璃体淀粉样变性复发，术眼视力明显下降。但玻璃体淀粉样变性复发的机制尚不清楚，推测其可能与淀粉样变性的分子致病机制有关，它是由难溶性的淀粉样物质在细胞外的异常沉积导致的疾病，虽然玻璃体手术切除了玻璃体及沉积在玻璃体中的淀粉样物质，但术后机体不断产生构象异常的蛋白质并持续沉积在玻璃体腔，随时间逐渐增多，可能最终导致玻璃体淀粉样变性的复发。本组病例在随访中，仅发现1例（1眼）玻璃体淀粉样变性复发，不便进行统计学分析，需加强随访，延长观察时间。在本组病例随访期间1例1眼在术后29个月发生继发性青光眼，与Kimura等[10]和Haraoka等[11]认为淀粉样物质的沉积与青光眼的发生有一定时间间隔这一结论相符。有研究认为，玻璃体淀粉样变性合并继发性青光眼，可能原因为淀粉样物质沉积在房角，堵塞小梁网[12]。本例患者眼前节虽无明显淀粉样物质沉积，但术后出现单眼眼压升高，房角为窄角Ⅲ～Ⅳ级。但本例患者到本院就诊较晚，缺乏对青光眼病程的早期观察和房角检查结果。

家族性玻璃体淀粉样变性作为一种罕见的发生在眼部的局限性淀粉样变性，玻璃体切除手术能明显改善患者视力，术中通过利用负压抽吸粘连紧密、切除困难的淀粉样变性玻璃体，可以减少医源性视网膜裂孔的发生，尽量清除混浊的玻璃体，但术后仍旧可能发生淀粉样变性的复发。

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