彩色多普勒超声心动图对胎儿先天性心脏病的筛查与诊断价值

杨淑娟，王瑞华，耿斌，冷淑莲，杨粟芬，于淑玲

1.承德市妇幼保健院 超声科，河北 承德 067000；2.承德县医院 胸外科，河北 承德 067400；3.首都医科大学附属北京安贞医院 儿童心脏中心，北京100029；4. 承德市第三医院 传染科，河北 承德 067000

我院产前诊断分中心成立于2009年，由于承德地处山区，经济相对落后，孕妇不能及时到省级以上产前诊断中心检查，故胎儿先天心脏病（先心病）就要求我们尽早做出初步筛查及诊断，以减少孕妇及其家庭的精神及经济负担。但胎儿心脏的探测方法、胎儿心脏循环生理及胎儿心脏病的病理生理均与产后有所不同，这对于超声工作者是一个很大的挑战，我们在这方面就要多做工作，以此推动胎儿心脏超声检查的普及[1]，促进我国优生水平和出生人口素质的提高。通过对我院2009～2012年度超声筛查胎儿先心病结果分析，评价超声心动图在胎儿先天性心血管畸形的筛查与诊断的临床价值。

1 资料与方法

1.1 研究对象

我院自2009年1月～2012年4月行产前系统超声筛查共计26708例，胎儿孕周16～40周，平均29周。孕妇年龄20～44岁，平均29岁，其中1876例为高龄孕妇。共筛查出53例先天性心脏病，其中50例进行了随访，3例失访。复杂先心病有在我院引产，有在外院引产。单纯的、可手术治疗的先心病有的以手术治愈，暂时不需要手术的还在观察随访中。

1.2 仪器与方法

使用的仪器为GE VolusonE8 V730型超声诊断仪，探头频率为3.5～5MHz，仪器条件调整至胎儿心脏条件最佳状态。

超声检查由受过专门培训的医生完成，并采集异常胎儿超声心动图资料的图像数据储存于计算机中，经过胎儿父母同意引产后追踪，进行分析研究。超声心动图筛查胎儿先心病的常用切面。

（1）胎儿四腔心切面：观察心胸比例，左右房室位置及大小，房室运动情况，房室瓣位置形态，十字交叉，房间隔卵圆孔，卵圆瓣，室间隔，肺静脉。

（2）胎儿三血管气管切面：观察上腔静脉，主动脉，肺动脉，气管的位置。

（3）胎儿左右室流出道切面：观察大动脉的起源，内径及大动脉起始部位交叉。

（4）胎儿大动脉短轴切面：观察大动脉关系、右室流出道、左右肺动脉。

（5）胎儿主动脉弓及动脉导管弓切面：观察动脉弓的连续性、内径。

（6）胎儿上、下腔静脉长轴切面：观察与右房的连接关系。

（7）应用彩色多普勒及脉冲多普勒观察房室瓣、半月瓣、动脉弓、上下腔静脉、卵圆孔、静脉导管的血流及流速的测量。

2 结果

26708例孕妇产前超声心动图筛查发现胎儿先天性心脏畸形53例，占总数的0.2%。其中，心内膜垫缺损5例、室间隔缺损8例、三尖瓣闭锁1例（图1）、房间隔缺损1例、法洛四联症3例、大动脉转位6例、右室双出口1例（图2）、单心房2例、单心室5例、共同动脉干2例、左右心发育不良5例、肺动脉狭窄及闭锁2例、右位心3例、三尖瓣下移畸形1例，主动脉狭窄2例、完全肺静脉异位引流1例、心脏多发畸形2例、心脏肿瘤3例。我们进行了跟踪随访，除3例失访，其余46例均符合，总符合率占阳性病例的92%（46/50）。合并其他系统畸形10例，占先天性心脏畸形的18.8%，如唇腭裂，上消化道闭锁、内脏翻转（图3）、单脐动脉、永久右脐静脉、脊柱裂、脑积水、肠道闭锁、肢体异常等。彩色多普勒超声对于胎儿先心病的筛查及诊断具有不可替代的作用，值得临床推广普及。

图1 三尖瓣闭锁、室间隔缺损

图2 右室双出口

图3 内脏转位

3 讨论

先天性心脏畸形是一种常见的先天畸形，其发病率在活产新生儿中约占5‰～10‰，在死胎中可高达30‰[2]，尤其是复杂先心病及大血管结构异常，均伴有严重的血流动力学改变，预后差。胎儿先天性心脏病是胎儿期心脏及大血管发育异常而致的先天畸形，不同程度的胎儿先天性心脏病是新生儿及儿童期的重要死亡原因之一[3]，在我国新生儿出生缺陷中居前5位 ，且发生率逐年上升，先天性心脏病的产前诊断，始终是围产医学的重要研究课题。开展胎儿超声心动图检查是产前超声监测预知胎儿健康的重要部分，是其他手段无法替代的检查技术，也是优生的迫切需求。

近十几年来，随着超声诊断仪分辨率的不断提高，GE VolusonE8在胎儿超声心动图的广泛应用，患儿先天性心脏病产前超声诊断取得了突破性的进展。随着现代科学技术的迅猛发展，新型超声诊断仪分辨率的提高以及彩色多普勒超声（ Color Doppler Flow Imaging，CDFI）技术的进展，使得彩色多普勒超声成为诊断胎儿心血管病最重要的检测手段[4]。对有高危因素的胎儿进行超声心动图检查，不但可以评价胎儿心脏的位置、大小，结构和功能，而且对先天性心血管畸形的形成和血流动力学改变有了较深入的认识。

90%左右的先心病为遗传因素和环境因素共同作用的结果，因此，大多数的先心病存在高危因素[5]。对某些高危因素，如高龄孕妇、先天性心脏病家族史、孕妇糖尿病、孕早期接触致畸因素、胎儿发育迟缓、胎儿其他畸形、羊水胎盘异常等，应常规定期做超声心动图检查。较严重的胎儿畸形在孕16周即可发现，但孕早期胎儿心腔结构较小，而且心率太快，胎动频繁，对彩色多普勒影响较大，不易观察显示，孕晚期由于胎位相对固定，胎儿活动度小，探头离胎儿心脏较近，胎儿脊柱与肋骨的声影对图像的清晰度影响很大，一般认为最佳检查时间为20～24周[6]，我们的经验认为最佳检查时间为24～26周，此孕周胎儿心脏已发育完善，心脏结构能够清晰显示，胎儿活动度相对不大，容易在各个切面检查，可以在二维获得满意的图像以及测量数据，不容易误诊。本组资料胎儿心脏图像采用的是高分辨率的彩色多普勒超声诊断仪，孕妇多体位、多切面进行扫查。主要病例分析如下：

（1） 肺动脉闭锁1例。孕期24周，无家族先天性心脏病史，常规超声检查。我们通过做不同切面进行扫查，发现左心增大，右心明显小，三尖瓣发育差，室间隔膜部回声连续性中断，约5 mm，只可见一条增宽的大动脉，从左室发出，右室未探及肺动脉发出，从左室发出增宽的大动脉6 mm处似可见发出一条动脉回声，脉冲多普勒（PW）：测到肺动脉频谱，超声诊断为共同动脉干，建议进一步检查。

此孕妇在国家级心血管专科医院检查结果为：可见肺动脉融合部及左右肺动脉分支，诊断为肺动脉闭锁侧枝循环形成。

误诊的原因是我们经验不足，对胎儿复杂先天性心脏病切面掌握的不够熟练，见到复杂的病例较少，考虑分析的问题不全面。

（2） 室间隔缺损伴主动脉骑跨1例。孕妇第1次检查是18周，孕2产1（G2P1），无家族先天性心脏病家族史。我们通过做不同切面进行扫查，孕妇胎位为左骶前位，四腔心显示满意，左右室流出道显示欠满意，检查显示两条大动脉均从左室发出，室间隔膜部有连续性中断4 mm，见分流信号，超声诊断为左室双出口可能，室间隔缺损，建议4周后复查。

孕妇第2次常规超声检查是25周，胎位为左骶前位，四腔心及左右室流出道显示欠满意，采取孕妇倒仰卧位检查，四腔心及左右室流出道显示满意，四个房室大小正常，主动脉增宽，骑跨于室间隔之上，骑跨率约为40%，室间隔膜部回声缺失约6 mm，可见双向分流信号，超声诊断为室间隔缺损伴主动脉骑跨。

（3） 心内膜垫缺损1例。孕妇第1次23周常规超声检查示，四腔心可见，左右室流出道显示清晰，超声诊断为宫内中孕，单活胎。孕妇38+5周常规超声检查，发现四腔心切面正常十字交叉消失，房室间隔连续性中断约9.3 mm，仅见一组房室瓣，右房增大，左房偏小，左、右心室大小正常，大动脉关系及血流正常，诊断胎儿完全性心内膜垫缺损。

后两例病历分析：胎儿先天性心脏病在孕周较小及胎位不满意时很容易漏诊及误诊，可能是由于孕早期缺损的房室间隔范围较小，左右心室压力接近，分流量不多，共同瓣膜闭合时显示十字交叉存在的假象，也不排除超声仪器的分辨率低，所以，在适当的孕周及良好的胎位筛查能提高其先天病诊断符合率。

任何高科技都是有一定局限性的，有些先天性心脏病孕期无法查出。如小的房间隔缺损、室间隔缺损、部分性肺静脉异位引流、大动脉轻度狭窄，对部分复杂罕见的心脏畸形仍然不能诊断[7]，另有一些依赖动脉导管供血和侧枝供血的先天性心脏病，如肺动脉发育不良、闭锁、主动脉弓缩窄或离断的病例，是在胎儿时期逐渐发育过程中表现出来的[8-9]，需要在胎儿时期的各个阶段进行超声检查才能诊断。

近年来研究表明，先天性心脏病病因与母体糖尿病、孕早期病毒感染、服用药物、接触放射线、磁场、高龄孕妇、先心病家族史等多种因素有关，但病因至今尚未明了。随着超声仪器分辨率的提高，及动态三维空间时间相关图像技术的发展，以及超声医师水平的不断提高，诊断胎儿先天性心脏病的检出率大大提高，降低了死亡率，提高了人口素质，减轻了家庭和社会的负担，据此，高分辨率彩色多普勒诊断仪对产前筛查胎儿先天性心脏病具有重要的临床价值及社会意义[10]。

[1] 吕国荣,姜立新.胎儿超声心动图学[M].北京:北京大学医学出版社,2003:4.

[2] 李胜利.胎儿畸形产前诊断学[M].北京:人民军医出版社,2004:170.

[3] 金凤,田津,李志安.胎儿超声心动图在胎儿先天性心脏病产前诊断中的临床价值[J].中国医学影像技术,2006,17(5):403-404.

[4] 马青林.超声五平面筛查胎儿畸形的诊断价值[J].医学影像学杂志,2010,(20):964-965.

[5] 刘传玺,李垂乎,曾祥发.胎儿心脏畸形彩色多普勒超声筛选与诊断[M].北京:科技文献出版社,2008:315-316.

[6] 刘俊香,刘燕,张民杰,等.彩色多普勒超声心动图在胎儿先心病产前超声诊断中的临床意义[J].中华现代影像学杂志,2005,(2):139-140.

[7] 文秋平,罗晓燕,张红君,等.超声心动图顺序分段法诊断胎儿先天性心脏病的应用[J].实用医技杂志,2007,(31):4249-4250.

[8] 吴雅峰,主编.胎儿心血管超声诊断[M].北京:人民卫生出版社, 2004:18-19.

[9] 赵庆华,李晓君,辛兆芹.超声对胎儿单纯室间隔缺损在宫内和产后婴儿期闭合情况的研究[J].中国医疗设备,2010,25(12):135-138.

[10] 李小凤,张婷婷,李国锐.胎儿超声心动图在胎儿先天性心脏病产前诊断中的价值[J].中国医学技术,2008,12(5):103-105.