早孕期胎儿颈部透明层厚度及静脉导管波形与先天性心脏畸形的关系

刘 洁，柴义青，张 坦

（天津市中心妇产科医院超声科，天津 300100）

胎儿先天性心脏病（Congenital heart disease，CHD）的发生率为0.8%～1.1%[1]，是最常见的胎儿先天性畸形之一。目前产前诊断一般依赖于妊娠中期对胎儿心脏结构的检查，而早孕期胎儿心脏结构显示较为困难，因此有必要寻找一种适合早孕期胎儿心脏畸形筛查的新方法。近年有学者发现颈部透明层（NT）增厚不仅与胎儿染色体异常有关[2-3]，与胎儿心脏畸形也有密切关系[4-8]。静脉导管（DV）血流频谱A波缺失或反转也与胎儿心脏结构异常关系密切[9-12]。本研究旨在探讨早孕期NT厚度、DV频谱及两者联合应用在胎儿心脏畸形筛查中的意义。

1 资料与方法

1.1 研究对象

2010年6月—2011年6月在我院就诊的11～13+6周的孕妇3112例，均为单活胎，测量胎儿的NT值及DV血流频谱。

1.2 仪器与方法

使用GE voluson730、E8高档数字化彩超，腹部超声检查，探头频率为3～4MHz。孕妇取仰卧位，充分暴露腹部，按照英国胎儿医学基金会的标准测量NT值 （图1）。以NT≥3mm为阳性。胎儿静脉导管血流频谱测量方法：于胎儿相对静止时，取正中矢状面，显示胎儿主要血管，在脐静脉近心段和右心房之间寻找色彩明亮的节段即胎儿静脉导管的部位，再加用多普勒模式，将取样框置于流速增快节段的中部取样，获得静脉导管频谱[14]。正常胎儿静脉导管的血流频谱为心室收缩波、心室舒张波和心房收缩波（A波）在整个心动周期均为前向血流 （图 2），A波出现反转或消失为异常 （图 3）。 对NT≥3 mm的胎儿或静脉导管频谱异常的胎儿分别于孕18～22周、24～28周、32～36周进行至少3次详细的胎儿超声心动检查，其余孕妇仅于孕24～28周进行1次详细的超声心动检查。产前超声诊断为心脏畸形的胎儿，选择引产者行尸体解剖，选择继续妊娠者及正常分娩的胎儿随访至产后3月，以排除产前未能诊断的先天性心脏病。

1.3 统计学处理

分别计算NT阳性、DV血流频谱异常以及两者联合在筛查先天性心脏畸形中的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值及准确性。

2 结果

孕妇的平均年龄为31.9岁（19～46岁），平均孕周为12.7周（11～13+6周），平均胎芽头臀长为 69 mm（41～79 mm）。

2.1 NT增厚及DV血流频谱异常的阳性率

孕11～13+6周胎儿（头臀长41～79 mm）采用超声测量NT者共3 112例，其中NT≥3.0 mm者163例，筛查阳性率5.24%。DV频谱异常者152例，筛查阳性率4.88%，其中71例合并NT异常，81例NT值正常。

2.2 NT阳性及DV血流频谱异常与先天性心脏畸形的关系

表1 先天性心脏畸形的分布（例）

除外各种原因导致的妊娠未持续至可以进行心脏筛查的孕周的胎儿，共发现先天性心脏畸形26例，结果见表1。NT值、DV血流频谱单独及联合筛查先天性心脏畸形的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值、准确性见表2。

3 讨论

颈部透明层是指胎儿颈部皮下的无回声带，位于皮肤高回声带与深部软组织高回声带之间。妊娠11～13+6周是胎儿心脏发育成熟的一个重要阶段。若胎儿因染色体缺陷导致心脏发育延迟和心脏缺损，或染色体正常，但心脏本身存在缺陷，加上此阶段胎盘外周阻力较高，心负荷加重，静脉压升高和淋巴回流不畅，最终导致早期心衰和颈部透明层增厚。

静脉导管是胎儿期特有的连接脐静脉和右心房的一条细小而流速高的静脉通路，将高含氧量的脐静脉血通过卵圆孔直接输送至左心房，帮助调节并满足胎儿颅脑及冠脉等重要脏器的供氧。在某些心脏结构出现异常的胎儿中，静脉导管的血流动力学会发生相应的改变，当这些改变导致心房压升高时，必定会影响到静脉导管的血流。

本研究结果显示，在孕11～13+6周运用多普勒超声检查，所有胎儿均可检测到NT及DV血流频谱，此方法简便、无创，检测时间短，两者在孕早期筛查胎儿先天性心脏畸形中的敏感性、特异性及准确性均较高。NT值≥3mm及DV频谱A波缺失或反转可作为孕早期胎儿先天性心脏畸形的一个筛查指标。两者联合应用，特异性及准确性可以进一步提高。

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