1例I型糖原累积病病人的治疗与护理

张 琦

1例I型糖原累积病病人的治疗与护理

张 琦

糖原累积病（glycogen storage，GSD）是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。发病率较低，为1/2.0万～1/2.5万。根据酶的缺陷可分为13型，其中以糖原累积病I型（GSD1）最为多见［1］。GSD1是一组常染色体隐性遗传的糖原代谢障碍性疾病，主要由于葡萄糖-6-磷酸酶和葡萄糖-6-磷酸酶转运体的缺乏引起，临床表现为肝脾大、空腹低血糖、乳酸性酸中毒、高血脂、高尿酸血症、骨质破坏、生长发育障碍、出血倾向、免疫力低下等。2010年12月我院普内科收治1例GSD1病人，采用饮食治疗、护理为主的综合手段，病情平稳出院。

1 病例介绍

病人，女，24岁，出生后5个月发现腹部膨隆，易饥饿，偶有出冷汗，B超提示肝脾大；10岁以后常于春秋季诉膝关节、掌指关节、双踝关节肿痛；14岁前经常鼻出血，身材矮小，发育迟缓，于我院儿科确诊为GSD1型，以后定期随诊。1年前病人自行停止治疗，半年前病人自觉头晕、乏力，双踝关节肿胀，腰椎疼痛，随诊查血红蛋白46g/L，碱性磷酸酶（ALP）249U/L，肌酐（Cr）385μmol/L，尿素氮（BUN）23.11mmol/L，血糖（Glu）3.5 mmol/L，尿酸（UA）648μmol/L，血清总胆固醇（TC）6.72 mmol/L，三酰甘油（TG）11.15mmol/L。尿蛋白（PRO）5.0g/L，尿酮体（KET）0.5mmol/L，24h尿蛋白2.03g。血乳酸4.1 mmol/L。双踝、足正侧位＋双手正位未见明显骨质异常；双侧跟骨、距骨骨质侵蚀破坏，双侧胫腓骨下端斑点状高密度影；右踝关节面密度增高，关节间隙变窄。为进一步诊治收入病房。查体：生命体征平稳，营养差，贫血貌。全身皮肤粗糙，黏膜苍白，浅表静脉显露。浅表淋巴结未及肿大。心、肺（—）。腹膨隆，右上腹可见一长约20cm弧形瘢痕，腹软，无压痛、反跳痛，未及包块。肝肋下及边，质中等，剑下未及，脾肋下3横指可及，质中等，双下肢不肿。左侧掌指关节红肿压痛，双踝关节红肿，无压痛。生理反射存在，病理征阴性。入院后完善各项辅助检查，予速力菲、叶酸、维生素B12口服，重组人红细胞生成素3 000 U皮下注射，输血、别嘌醇片降尿酸，肾脏非替代治疗、纠酸治疗，并嘱病人口服玉米淀粉86g/d，病人乏力症状逐渐好转。2011年1月15日静脉输注蔗糖铁100mg，过程顺利，未诉不适。监测血红蛋白 42g/L～58g/L，UA 299μmol/L，Cr 328 μmol/L，ALP 129mmol/L，pH 7.35，碱剩余（BE）－4.4mmol/L，血乳酸（Lac）1.4mmol/L。双踝关节肿胀较前减轻，无明显疼痛，于2011年1月18日病情稳定出院。

2 护理

2.1 饮食指导 病人由于体内葡萄糖-6-磷酸酶缺乏，导致糖原分解和葡萄糖合成障碍，反复出现低血糖，医护人员应给予针对性的饮食指导，告诉病人饮食治疗为该病主要疗法。向病人及家属讲解饮食治疗的意义，平时应少量多餐，主食以玉米淀粉为主，4h～6h口服1次，总量为86g/d，分别在餐间、睡前、夜间服用。夜间应加餐1次或2次，以维持血糖正常水平。嘱病人避免用热水冲服玉米淀粉，以免淀粉被淀粉酶水解吸收过快，无法维持血糖水平。避免剧烈活动，减少体力消耗，防止低血糖。鼓励病人进食高蛋白（蛋、牛奶）、低脂肪（避免肥肉、动物内脏）、富含维生素（绿叶蔬菜）、避免高嘌呤饮食（坚果、牛羊肉、动物内脏、蘑菇、豆制品、海鲜），总热量不宜过高，避免各种浓缩甜食、糕点、果汁等食物。

2.2 低血糖症状的观察与护理 低血糖反复发作是该病的主要特征［2］，低血糖通常发生在午夜以后及清晨空腹，护士应加强巡视，密切观察低血糖症状的先兆。遵医嘱分别在3餐前、3餐后、睡前及02：00进行血糖监测，同时做好宣教工作，教会病人及家属一旦发生精神萎靡、面色苍白、乏力、心悸、手抖、出冷汗等低血糖症状，应立即测血糖，同时进食或口服10%葡萄糖5 mL～10mL，或静脉注射10%葡萄糖2mL/kg，15min后复测血糖，密切监测血糖变化。

2.3 酸中毒症状的观察及护理 病人糖异生及糖酵解亢进，导致体内丙酮酸及乳酸堆积，易出现酸中毒。因此，需密切监测病人有无意识改变、呼吸深慢、口唇樱红等酸中毒表现，并监测血气分析，必要时遵医嘱予纠酸治疗。因病人体内乳酸堆积，应注意选用5%碳酸氢钠，禁用乳酸钠［3］。

2.4 药物治疗护理 病人严重贫血、高尿酸血症、高血脂、肝脾大，主要以对症治疗为主。用药前告知病人治疗目的，取得其配合，增加依从性，口服刺激性药物时嘱其饭后服用，定期更换注射部位，避免硬结、血肿。

2.5 心理护理 GSD1是一组常染色体隐性遗传的糖原代谢障碍性疾病，目前无法根治，婴儿时期发病，反复低血糖、骨关节破坏、肝脾大、严重贫血等导致病人产生焦虑、恐惧心理，尤其生长发育异常，病人较为自卑，平时不苟言笑、较为沉默，不愿意与亲人以外的人接触，护士应根据其心理及年龄特点与病人及家属共同制订有针对性的心理护理计划，诚恳地与病人交流，逐渐增加其心理承受能力，多向病人进行宣教，介绍国内外文献，讲解此病经长期治疗后可正常发育，以增加其信心。

2.6 预防感染 病人因低血糖反复发作引起营养不良，严重贫血导致免疫力低下，极易继发感染。因此，应保持病室环境整洁舒适，每日通风2次，每次30min，有条件住单人间，减少探视，探视人员须戴口罩，保持病人个人卫生，加强口腔护理，预防感染，进行各项操作时严格执行无菌操作原则，有计划地指导锻炼，避免劳累，增强抵抗力。

2.7 安全护理 病人因贫血、骨质破坏、关节肿痛等原因行动不便、头晕乏力，护士应加强巡视，倾听病人主诉，加强生活护理，卧床期间加床档避免坠床。活动时应有人陪伴，嘱其穿防滑拖鞋，避免地面有水及障碍物，

2.8 出院指导 详细给予出院指导，以巩固疗效，减少并发症。嘱病人每日至少夜间口服1次生玉米淀粉［2g/（kg·d）］，日间少食多餐，定期监测血糖，维持空腹血糖在正常范围。定期监测肝肾功能，规律服药，定期门诊随诊，病情变化及不适时及时就诊。

3 小结

GSD1是一组常染色体隐性遗传的糖原代谢障碍性疾病，未经正确治疗的本病患儿，因低血糖和酸中毒发作频繁，常有体格和智能发育障碍，伴有高尿酸血症病人，常在青春期并发痛风或高血脂。但自从应用饮食疗法以来，已有不少患儿在长期治疗后获得正常生长发育，即使在成年后停止治疗亦不再发生低血糖等症状，但更长期的追踪随访仍属必要。总之，遗传病治疗困难，疗效并不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

［1］金春姬，李红子.糖原累积病1例［J］.延边大学医学学报，2002，25（4）：304-305.

［2］江丽琴，孙晓英，王英.小儿肝糖原累积病的护理［J］.护士进修杂志，2007，22（8）：751-752.

［3］吴瑞萍，胡亚美，江载芳，等.实用儿科学［M］.第6版.北京：人民卫生出版社，2000：2126-2128.

Treatment and nursing care of a patient with Type I glycogen storage disease

Zhang Qi（Peking Union Medical College Hospital，Beijing 100032China）

1009-6493（2012）2B-0477-02

R473.5

C

10.3969/j.issn.1009-6493.2012.05.056

张琦单位：100032，北京协和医院。

2011-05-10）

（本文编辑 张建华）