世界首例蒙古族人全基因组序列图谱绘制完成

内蒙古科技厅2011年12月19日对外宣布，由内蒙古农业大学、内蒙古民族大学和深圳华大基因研究院合作开展的第一个蒙古族人的全基因组序列图谱绘制工作已经完成。科学家们将此图谱誉为“天骄一号”，这标志着我国的人类学、民族学、人类遗传学及医学健康研究进入基因组水平。

基因采样的成年蒙古族男子系成吉思汗黄金家族的34代孙，具有完善的家族系谱记录，且没有和外族通婚史。科学家们利用新一代高通量测序技术，采取了从头测序和重测序两种方法分别获得全基因组序列。进行从头测序时，构建了梯度测序文库，对质控后得到的400Gb数据进行了组装，得到的contigN50长度为56K，scaffoldN50的长度为7.6M，基因总长度为2.8G。对GC碱基含量和基因覆盖度等方面的评估显示，蒙古族人基因组的GC碱基含量为41%，这与“炎黄一号”一名汉族成年人基因组的GC碱基含量一致。进行重测序时，构建了小片测序文库，将经过质控后得到的139Gb数据和“炎黄一号”基因组进行比对和SNP检测。去掉重复序列后，有127Gb的数据可以比对到参考基因组，全基因组覆盖率达到99.8%。共检测到350万个SNP位点，该名蒙古族人独有的SNP位点有33.33万个，同时还检测到23428个CNV。基于SNP位点和HapMap2数据库的血统分析显示，蒙古族人与“炎黄一号”位于人类进化史的同一个分支上，表明蒙汉两个民族血缘关系相近。

据悉，三方合作单位在此基础上，正在对分布在内蒙古的不同地区的200个蒙古族人的基因组进行个性化研究，在分子水平上探究蒙古族的起源、迁徙和发展；获取蒙古族人全面的遗传变异图谱，构建蒙古族人遗传信息数据库，为今后蒙古族人的医学及其他相关研究提供基础数据支持。