单眼原发性视网膜色素变性1例

谢立科 侯 乐

某某，女，53岁。因右眼视物模糊伴夜盲30余年于2010年11月3日来我院门诊。查视力：右眼：0.08，矫正不应，近视力J7/30 cm。左眼：1.0，近视力J4/30 cm。双眼前节检查无异常发现。散瞳查眼底：右眼视盘色蜡黄，边缘清楚，视网膜动静脉普遍变细，视网膜青灰色，大量点、片及多角形黑色素沉着，黄斑中心反光不清，左眼底无异常发现（图1）。FFA：右眼视盘及视网膜血管荧光充盈迟缓，视网膜色素上皮萎缩呈斑状强荧光，广泛色素性荧光遮蔽，左眼无异常荧光像（图2）。视野：右眼管状，左眼视敏度轻度下降（图3）。ERG：右眼暗视ERG、明视ERG、振荡电位、30 Hz闪烁光等反应消失，左眼波形大致正常（图4）。诊断：原发性视网膜色素变性（右眼）。

讨论

图1 右眼原发性视网膜色变性患者双眼眼底像。1A.右眼视盘色蜡黄，血管细，视网膜青灰色，大量色素增生；1B.左眼眼底大致正常图2 同一患者FFA像。2A.右眼视网膜色素上皮萎缩呈斑状强荧光，广泛色素性荧光遮蔽；2B.左眼未见明显异常荧光 图3 同一患者双眼30°视野。3A.右眼管状视野；3B.左眼轻度视敏度下降

图4 右眼原发性视网膜色变性ERG检查。4A.暗视ERG，1右眼，2左眼。4B.最大混合反应，3右眼，4左眼。4C.明视ERG右眼。4D.明视ERG左眼。4E.30 Hz闪烁光右眼。4F.30 Hz闪烁光左眼

视网膜色素变性（retinitis pigmentosa，RP）是视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性所致的一组具有临床亚型的致盲眼病，是目前最常见的遗传性致盲眼底病。西方国家RP发病率约为 1/4000～1/3500，国内发病率约 1/4016～1/3467〔1〕。

RP有复杂的遗传类型及遗传异质性，造成其不同临床亚型的主要原因是由于修饰位点的存在及环境因素的影响。本病以双眼多见，在双眼RP患者中有学者观察到本病有4种亚型〔2〕：I型，可出现全视网膜病变，临床最常见，典型者诊断较容易。II型，区域性视网膜病变，相应部位视野缺损，ERG杆体反应异常。Ⅲ型，象限型或扇形眼底改变，相应病变部位视野缺损和杆体功能异常，但视锥细胞功能正常。IV型为小的边界清楚的灶性病变，相应部位视野缺损，但杆锥体功能正常。本例患者为单眼原发性RP，临床罕见，从以上分析，应属于单眼 I型。 文献认为〔3〕，单眼 RP诊断标准为：（1）患眼具有原发性RP的全部表现；（2）另眼无本病任何表现亦无与本病相关的伴发疾患；（3）观察5年以上，已除外对侧眼迟发病变的可能；（4）无外伤及与本病有关的周身伴发病史。本病符合该诊断标准。

[1]罗成仁.眼科新编.北京：人民卫生出版社，1991：395.

[2]Fishman GA，Stone E，Gilbert LD，et a1.Clinical features of a previously undeseribed codon 216(praline to serine)mutation in the peripherin/retinal degeneration slow gene in autosomal dominant retinitis pigmentosa[J].Ophthalmology，1994，101（8）：1409-1421.

[3]张承芬.眼底病学[M].北京：人民卫生出版社，1998：404.