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详析高考遗传图谱模式

2012-04-29邓过房

中学生物学 2012年4期
关键词:遗传病隐性染色体

邓过房

遗传图谱的分析和概率计算,是中学生教学一线的重头戏,也是所有教师和学生最为头疼的“克星”,纵观全国新课程改革后的5年高考试题,每年都有该部分的试题呈现,而且所在比例很大,这更加的增加了该部分教学的份量。

那“遗传图谱的分析和概率计算”这类型题真的就无法攻克,毫无规律了吗?回答是否定的。尝试着从过5年高考试题中,寻找出这类题的点滴模式,克服心理障碍,共同探讨。

1 遗传概率+基因频率模式

【例1】 (2008年江苏卷第27题)图1为甲种遗传病(基因为A、a)和乙种遗传病(基因为B、b)的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上,另一种位于X染色体上。请回答以下问题(概率用分数表示)。

(1) 甲种遗传病的遗传方式为 。

(2) 乙种遗传病的遗传方式为 。

(3) Ⅲ-2的基因型及其概率为 。

(4) 由于Ⅲ-3个体表现两种遗传病,其兄弟Ⅲ-2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是:正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10 000和1/100;H如果是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是,如果是女孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是;因此建议。

【解析】Ⅰ的1和2夫妇无病而Ⅱ中的1有病,Ⅱ中的6和7夫妇正常,Ⅲ中7有病,说明甲乙都为隐性遗传病。Ⅱ中1的父亲正常,说明甲病为常染色体隐性遗传,则乙就是伴X染色体隐性遗传。Ⅲ中的2为男性,表现型正常,所以一定不是乙病患者,也不是甲病患者,但可能是甲病携带者,即其基因型为AA或Aa,二者的可能性分别为1/3或2/3。H如果是男孩,其患甲种遗传病的概率是2/3×1/10 000×1/4=1/60 000,患乙种遗传病的概率是1/100×1/2=1/200。H如果是女孩,其患甲种遗传病的概率也是1/60 000,因为其父亲正常,患乙种遗传病的概率是0。因此优先选择生育女孩。

【点评】本题考查致病基因的显隐性和位置的判断以及遗传病的发病率计算。判断主要根据口诀“无中生有为隐性”和“隐性看女病,女病男正非伴性”。概率计算的关键是注意Ⅲ-2中的表现型和H如果是男孩或女孩患乙种遗传病的概率(确定是男孩或女孩),另外是什么时候该用上基因频率,什么时候不需计算在一起。

答案:(1)常染色体隐性遗传 (2) 伴X染色体隐性遗传 (3) AAXBY,1/3或AaXBY,2/3 (4) 1/60 000和1/200 1/60 000和0 优先选择生育女孩

【例2】 (2009年江苏卷第33题)在自然人群中,有一种单基因(用A、a表示)遗传病的致病基因频率为1/10 000,该遗传病在中老年阶段显现。1个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如图2所示。请回答下列问题。

(1) 该遗传病不可能的遗传方式是 。

(2) 该种遗传病最可能是 遗传病。如果这种推理成立,推测Ⅳ-5的女儿的基因型及其概率(用分数表示)为。

(3) 若Ⅳ-3表现正常,那么该遗传病最可能是 ,则Ⅳ-5的女儿的基因型为。

解析:本题考查模式和2008年第27题一模一样,考查了遗传疾病的推导和概率计算,并融合了基因频率的相关知识。(1) 用代入排除法,分别用各种情况代入遗传系谱图逐一排除,遗传系谱图中没有只传男性所以不是伴Y染色体遗传病,Ⅱ-4有病,其子正常,所以不是伴X染色体隐性遗传病。(2) 该遗传病在后代中女性患者多于男性,所以最有可能是伴X染色体显性遗传病,若成立则Ⅳ-5的基因型为1/2、1/2,她可能与正常的男性XaY(概率9 999/10 000)和患病男性XAY(1/10 000)结婚,然后组合四种情况分别计算,则为1/10 000×1/4=1/40 000,为1/4×9 999/10 000+1/2×1/10000= 10 002/40 000,为29 997/40 000。 (3) 若Ⅳ-3表现正常,但是Ⅳ-4有病,那么该遗传病不可能是X染色体显性,所以为常染色体显性遗传病。Ⅳ-5的基因型为Aa,他的丈夫可能是AA、Aa。其女儿可能为AA、Aa、aa。

答案:(1) Y染色体遗传和x染色体隐性遗传

(2) X染色体显性 1/40 000 XAXA、 10 002/40 000

XAXa、 29 997/40 000 XaXa

(3) 常染色体显性遗传病 AA、Aa、aa

2 遗传概率单一模式

【例3】 (2010年江苏卷第29题)遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系,系谱如图3所示,请回答下列回答(所有概率用分数表示)

(1) 甲病的遗传方式是 。

(2) 乙病的遗传方式不可能是。

(3) 如果II-4、II-6不携带致病基因.按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式。请计算:

① 双胞胎(Ⅳ-1与Ⅳ-2)同时患有甲种遗传病的概率是。

② 双胞胎中男孩(IV-I)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是 。女孩(Ⅳ-2)同时患有甲、乙两种遗传病的慨率是。

解析:本题以系谱图为载体,遗传概率计算的单一模式呈现,考查人类遗传病遗传方式的判断和概率计算。

(1) 甲病具有“无中生有”特点,且女患者的父亲不患病,故其遗传方式为常染色体隐性遗传。

(2) 乙病具有男患者的母亲、女儿不患病的特点,因此不可能伴X显性遗传病。

(3) 设控制甲病的基因为a,则Ⅱ8有病,Ⅰ3、Ⅰ4基因型均为Aa,则Ⅱ5基因型概率为2/3Aa和1/3AA,Ⅱ6不携带致病基因,故其基因型为AA,因此Ⅲ2基因为AA的概率为2/3×1/2=1/3,为Aa概率为2/3,同理Ⅲ1基因概率2/3Aa或1/3AA,因此其子代患病概率为1/3×1/3×1/4=1/36,正常概率为1/36,因此双胞胎同时患病的概率为1/36×1/36=1/296。因乙病具有代代相传且患者全为男性,因此最可能的遗传方式为伴Y传,因Ⅲ2患病,则双胞胎男孩患病,故Ⅳ-1同时患有甲乙两种病的概率为1/36×1=1/36。子代女孩不一定会患乙病,故Ⅳ2同时患两种病的概率为0。

答案:(1) 常染色体隐性遗传 (2) 伴X显性遗传 (3) 1/1 296 1/36 0

【例4】 (2011年江苏卷第24题)某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(图4),其中一种是伴性遗传病。相关分析正确的是()

A. 甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X染色体隐性遗传

B. Ⅱ-3的致病基因均来自于I-2

C. Ⅱ-2有一种基因型,Ⅲ一8基因型有四种可能

D. 若Ⅲ-4与Ⅲ一5结婚,生育一患两种病孩子的概率是5/12

解析:这道题涉及的问题可不少,首先分析系谱图,确认遗传方式,另有基因型的判定和概率的计算。其实,还是要掌握一个基本的解题套路,可以变复杂为简单。

先看甲病,图中Ⅱ-4和Ⅱ-5均患甲病,而他们的女儿Ⅲ-7表现正常,根据“双亲有病,女儿正常”的口诀,可直接判断甲病为常染色体显性遗传病(假设致病基因为A、正常基因为a);再看乙病,图中Ⅱ-4和Ⅱ-5均不得乙病,但其两个儿子Ⅲ-5和Ⅲ-6得乙病,根据“无中生有为隐性”,可判定乙病为隐性遗传病,而题干中说到“其中一种是伴性遗传病”,因此可判断乙为伴X隐性遗传病(假设致病基因为b、正常基因为B),因此可判断A正确,同时为后面的问题分析提供平台。

Ⅱ-3甲、乙两病兼得,据其双亲表现型分析,其甲病显性致病基因来得I-2,而乙病隐性致病基因应该来自I-1,B项错误。

Ⅱ-2不得甲病,相关基因型为aa,她也不患乙病,但她的女儿Ⅲ-2患乙病,相关基因型为XBXb,所以Ⅱ-2的基因型只有一种,为aaXBXb。Ⅲ-8患甲病,但她有一个姐姐表现正常,而其双亲均患甲病,所以她在甲病方面的基因型为AA或Aa;乙病方面,Ⅲ-8不得乙病,但其两个哥哥患乙病,故其母亲为乙病基因携带者,她的相关基因型为XBXB或XBXb,因此Ⅲ-8的基因型应有四种可能,C正确。

若Ⅲ-4与Ⅲ-5结婚,据系谱图分析,Ⅲ-4的基因型为Aa XBXb,Ⅲ-5的基因型为:(1/3)AAXbY或(2/3)AaXbY。采取“先分后合”的解题思路,他们的子女患甲病的概率为5/6,患乙病的概率为1/2,所以生一患两病孩子的概率为5/12,D正确。

点评:以系谱图为背景的遗传题历来为高考命题专家看好,因为它的信息容易大,可多方面考查考生的知识水平、逻辑思维能力和计算技巧,试题呈现的形式并不重要,关键是要具备清晰的解题思路,其中最关键的则是遗传方式的判定。

答案:ACD。

3 文字+表格模式

【例5】 (2009年广东卷第37题)雄鸟的性染色体组成是ZZ,雌鸟的性染色体组成是ZW。某种鸟羽毛的颜色由常染色体基因(A、a)和伴染色体基因(ZB、Zb)共同决定,其基因型与表现型的对应关系见表1。请回答下列问题。

(1) 黑鸟的基因型有种,灰鸟的基因型有 种。

(2) 基因型纯合的灰雄鸟与杂合的黑雌鸟交配,子代中雄鸟的羽色是,此鸟的羽色是 。

(3) 两只黑鸟交配,子代羽毛只有黑色和白色,则母体的基因型为,父本的基因型为。

(4) 一只黑雄鸟与一只灰雌鸟交配,子代羽毛有黑色、灰色和白色,则母本的基因型为 ,父本的基因型为 ,黑色、灰色和白色子代的理论分离比为 。

解析:本题考查的模式是文字+表格,也是对遗传规律和伴性遗传知识灵活运用的考核,根据题中表格可知,黑鸟的基因型有AAZBZB、AAZBZb、AaZBZB、AaZBZb、AAZBW、AaZBW6种,灰鸟的基因型有AAZbZb、AaZbZb、AAZbW、AaZbW4种。基因型纯和的灰雄鸟的基因型为AAZbZb,杂合的黑雌鸟的基因型为AaZBW,子代基因型为AAZbW、AaZbW、AAZBZb、AaZBZb4种,雄鸟为黑色,雌鸟为灰色。第三小题根据子代的性状,判断出亲本的基因型两黑鸟后代只有黑或白则不应有b基因存在。第四小题同理,因为后代有三种表现性,则亲代雄性两对基因都杂合,根据子代基因型的比例,归纳出表现性的比例为3∶3∶2。

答案:(1) 6 4 (2) 黑色 灰色 (3) AaZBW AaZBZB (4) AaZbW AaZBZb 3∶3∶2

4 遗传图谱规律总结

通过以上三种典型考题模式,可以摸索出“遗传图谱的分析和概率计算”这一大类高考热点题型的解题规律。

4.1 遗传病遗传方式判定方法

解题顺序:先确定是否为伴Y遗传(是否患者全为男性)→确定是否为母系遗传(是否为母系遗传)→确定是显、隐性→确定是常染色体遗传还是伴X遗传。

(1) 常染色体显性遗传。常见病:多指(趾)症、并指症、先天性白内障等。

① 遗传表现为连续,即患者的双亲中,至少有一个是患者,与性别无关。

② 如果双亲有病,生了一个无病的女儿,则一定是常染色体显性遗传(图5-A)。

③ 如果已知是显性,父病而女儿正常(图5-B),或母亲正常而儿子患病则一定常染色体显性遗传(图5-C);

(2) 常染色体隐性遗传。常见病:白化病、先天性聋哑、高度近视、黑尿症。

① 表现为不连续,即常表现为隔代遗传。遗传与性别无关,男女患病机会均等。近亲婚配发病率高。

② 如果双亲无病,生了一个患病的女儿,则一定是常染色体隐性遗传(图6-A)。

③ 如果已知是隐性,母病而儿正常(图6-B),或父亲正常而女儿患病则一定是常染色体隐性遗传(图6-C);

(3) 伴X显性遗传。常见病:抗维生素D佝偻病、钟摆型眼球震颤。

① 表现为连续,即代代有患者,或者患者双亲中,至少有一个患者;整个家族中往往患病的女性多于男性。

② 遗传与性别有关,儿子患病则母亲一定为患者或父亲患病则女儿一定为患者即男患者的母亲和女儿一定患病(图7-A);女儿正常,则她的父亲与儿子一定正常(图7-B)。

(4) 伴X隐性遗传。

① 遗传一般表现为隔代交叉遗传;整个家族中男性患者多于女性

② 遗传与性别有关,女儿患病则父亲一定是患者,母亲患病则儿子一定是患者, 即女患者的父亲和儿子一定患病(图8-A);男性正常,则其女儿和母亲一定正常(图8-B)。

③ 近亲婚配发病率高。常见病:色盲、血友病、夜盲症、鱼鳞癣等。

4.2 基因频率计算方法

“基因频率”是学生学习的难点,在掌握种群、种群的基因库、基因频率等概念的基础上,总结基因频率的计算方法,以突破难点。下面把有关的计算方法与规律进行归纳如下:

(1) 基因频率=×100%;

(2) 基因型频率=×100%;

(3) 在种群中一对等位基因的频率之和等于1,基因型频率之和也等于1。

参考文献:

[1] 张玉明.江苏近三年高考生物卷命题规律探究[J],中学生物学,2011(5):45.

[2] 朱敏生.用于基因频率计算的常规方法和金榜方法[J],生物学教学,2009(10):41.

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