青岛市开展产前筛查与产前诊断工作体会

张战红

（青岛市妇幼保健院，山东 青岛 266034）

妇女儿童健康水平是一个国家经济、社会、文化等综合国力的体现，一直受到政府和全社会的高度重视，而孕产妇死亡率、婴儿死亡率、出生缺陷发生率等指标是影响妇女儿童健康水平的重要因素［1］。青岛市按照《产前诊断技术管理办法》规范开展产前筛查和产前诊断工作，不断提高专业技术和管理水平，实现产前诊断技术的高水平与产前筛查工作的广覆盖，有效降低了严重出生缺陷儿的出生率，为本地区出生人口素质的提高做出积极贡献。

1 产前筛查和产前诊断的网络建设与管理

随着产前筛查工作的深入、筛查量的增大、医疗纠纷的风险上升，更加需要科学、高效、合理的手段应用于产前筛查管理，以达到规范管理产前筛查的目的［2］。青岛市实现出生缺陷产前筛查和产前诊断的网络化建设与管理，使产前筛查形成一定规模，这是提高严重出生缺陷检出率的基础。

1.1 以青岛市妇幼保健机构的妇幼保健网络为依托形成一定规模的网络化产前筛查管理，实现了在全市范围开展产前筛查工作。产前诊断中心办公室由专人负责产前筛查与诊断的日常工作管理和信息管理，建立了以产前诊断中心办公室、遗传科和妇女保健科协调互补的产前筛查管理体系，保证了全市五市七区采血与递送血标本的质量，保证了高风险孕妇能及时召回咨询与采取适合的方法进行产前诊断。强化产前筛查网络管理措施，即日常的监督、指导和定期的检查、考核、总结，发现问题及时反馈。笔者体会到规范管理、质量控制、合理转诊制度等是可持续发展的关键，将直接关系网络的坚固及健康发展。只有一定数量的诊断对象才能保证技术的不断成熟和持续发展。2012年青岛市12区市产前筛查共计61 330例，较去年同期增长30.8%，产前筛查城乡覆盖率大于80%。

1.2 将与产前诊断服务有关的机构分为3个层级组成网络。基层孕产保健服务机构，提供产前筛查告知、识别高危孕妇并转诊；各级妇幼保健机构、各级医院妇产科实施产前筛查样本采集、递送和超声筛查；产前诊断机构（产前诊断中心）实施产前筛查和产前诊断技术，建立有效转诊体系、质量管理和信息管理体系。在建立健全覆盖全市的产前筛查网络的基础上，尽可能使每一位孕妇受益。杜绝非法开展的产前筛查，可有效减少只筛查不诊断造成的混乱。

1.3 产前诊断技术是妇幼保健高技术服务，必然成为妇幼保健和妇产科各级各类的必修专业。为使产前诊断及筛查工作在青岛市得到普及和推广，青岛市先后举办了产前筛查和产前诊断培训班和研讨会10余期，通过培训与业务指导，有效地提高了基层医疗单位对出生缺陷的认识，全市孕妇在首次就诊都会得到各级医师的优生咨询与有关产前筛查和产前诊断的宣传教育和必要的建议，为本市产前诊断工作的顺利开展奠定了良好的基础。

1.4 不断强化产前诊断机构的主要职责。直接提供产前筛查和诊断技术服务；接受转诊；为产前筛查网络及相关孕产妇保健机构提供技术培训和业务指导；对筛查点进行质量控制；建立产前诊断病例的档案管理和追踪观察制度。通过产前筛查—产前诊断工作的紧密联系，通过加强横向管理从而不断扩大产前筛查面和产前诊断率。在广泛筛查的基础上实施产前诊断重点人群的确定，并使《母婴保健法》规定的高风险孕妇能够得到产前诊断。实践证明，提高产前筛查工作质量及产前诊断技术问题固然很重要，但后续随访信息反馈管理更不容忽视［3］。

1.5 牢固树立产前诊断及相关人员法律意识，加强医疗安全教育。随着人们法制观念的增强，要求产科医生、超声科医生、实验室人员必须熟悉相关法律、法规，增强法律观念，依法行医。应特别注意在医疗过程中的病历、检验报告、患者及家属的知情签字等原始资料的书写与保存，应加强与患者的沟通，强化责任意识，以高尚的道德情操和高超的医疗技术服务于每位患者，有效预防和减少漏诊和误诊的发生。从事产前诊断技术的医师，必须经过系统的产前诊断技术专业培训，并通过省级卫生行政部门的考核获得从事产前诊断技术的《母婴保健技术考核合格证书》。在介入性诊断技术中严格掌握手术适应证，严格无菌操作，术后严密观察，出现情况应及时处理，以确保最大限度地减少手术并发症的发生。超声产前诊断医师的基本条件是接受过超声产前诊断的系统培训，并在本岗位从事妇产科超声检查工作5年以上，能够熟练掌握胎儿发育各阶段脏器的正常与异常超声图像及羊膜腔穿刺定位技术，产前诊断超声报告，应由2名经审批认证的专业技术人员签发。

2 产前诊断中心内部的运作与管理

由一名业务副院长分管产前筛查与产前诊断工作，加强内部管理与部门间的协调。强化产前诊断中心办公室的业务职能，实现产前诊断工作的多部门协调统一、高效运转。

2.1 以卫生部颁布的《产前诊断技术管理办法》为依据，正确地实施产前诊断技术，不断完善各项规章制度和管理程序，使产前诊断工作处于规范化、制度化的管理之下。实施院、科两级对该项技术的管理，将各部门的工作纳入统一规范的管理。实现中心各科室间既团结协作，又分工明确，各负其责，认真履行各自的职责，对出现的新问题及时召开会议研究解决。

2.2 与发达国家相比，我国DS 产前干预进展缓慢，究其原因不仅在于临床和实验室技术，如B 超NT、绒毛膜活检、绒毛及羊水细胞染色体核型分析的能力不足，更在于缺乏有效的组织管理和质量控制［4，5］。产前诊断中心完善的组织设置是良好运作的基础，应开展的综合项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传等，各部门间需密切配合、协调一致地工作，以细致、完备、可操作的规章制度保障产前诊断技术的高水平实施。在实践中笔者体会到持续改进、质量管理的重点是抓规范，高效运转的关键是流程的合理和环节管理的细致入微。产前诊断工作是一项系统工程，与之相关的产科、妇女保健科、遗传科、医学影像、儿科等多个专业的共同参与，精诚合作才能够实现高水平的产前诊断技术的良好实施。

2.3 发挥产科医师在产前诊断工作实施中的主导作用。《产前诊断技术管理办法》强调产前诊断的结果以临床医师的综合结论为最终结论。产科医师是妊娠妇女首次就诊和做出产前诊断时面对的医师，需掌握临床遗传学的专业知识和技能，但这也是目前的薄弱环节，必须不断提高产科医师对产前诊断工作的认识，使其能够对每一位就诊孕妇实施产前咨询，达到逐步减少漏诊率，提高诊断率的目的。针对基层医院各级医师对产前筛查与产前诊断的意义认识不足的问题，通过不断加强专项培训，使其能够在孕早期对孕妇履行告知义务并在发现或者怀疑胎儿异常时，能够及时以书面形式如实告知孕妇或其家属，建议孕妇进行产前诊断。对遗传代谢性疾病等需进行遗传咨询者转遗传科，遇到疑难和受本单位条件限制难以解决的问题转请上级医院会诊解决。对于产前诊断结果，应由经治医师本着科学、负责的态度，向孕妇或家属履行告知义务并对胎儿的预后给予合理的指导，杜绝盲目诊断、盲目流产的现象。

2.4 以遗传科为依托的实验室技术管理，积极探索制定制度，改进程序，严格管理，执行规范，突破增加羊水培养数量的瓶颈，确保细胞学诊断的质量和数量。遗传实验室参加卫生部临床检验中心产前筛查的室间质控，保证产前筛查和产前诊断的质量。遗传科专业医师参与咨询，对提高遗传性疾病诊断水平十分必要，建立优势互补的咨询机制，产科医师和遗传专业医师相互协作、相互支持，可有效提高咨询质量。

2.5 不断提高超声诊断医师的专业技术水平并在各级基层医院普及胎儿畸形超声筛查技术。超声医学对出生缺陷二级预防的作用是无可替代的。在产前筛查的基础上，如果将中孕期超声结果结合起来进一步评估，可进一步提高检出率［6］。为解决基层医院超声医师对胎儿最常见的畸形认识不足、缺乏基本识别能力的状况，充分利用各种培训机会强化超声医师胎儿发育异常的基本功训练，逐步达到应有的鉴别常见的严重体表畸形和内脏畸形的水平，并能够将可能存在胎儿发育异常的孕妇转诊至产前诊断中心做进一步诊断。超声检查要做到既不放过任何可疑点，又不轻易做出胎儿畸形的诊断，确保准确无误。超声诊断后转产科做进一步咨询和临床诊断。本院产前超声诊断各类胎儿畸形数自2010年的700余例逐年增加，至今年达到2000余例。

2.6 建立胎儿医学中心实现高水平的宫内会诊。为保证产前诊断及处理的准确性，医院开设“胎儿医学门诊”，对产前诊断中发现的疑难、特殊病例进行集中会诊，根据需要每周安排一次会诊或随时由专业医师进行会诊。由临床、遗传、超声、小儿内科、小儿普外科、小儿心脏外科、小儿骨外科等相关专业的专家参加，确保遗传病及先天性疾病的诊治质量。通过会诊对患儿预后进行客观的评价，制定孕期保健措施，选择适当的分娩方式，提供产后手术矫治的时机与方法，避免无医学指征的流产。

产前筛查和产前诊断技术对减少严重缺陷儿的出生十分有益，加强和完善产前诊断技术的系统管理将促进该项技术的蓬勃发展。

［1］ 中华人民共和国卫生部、中国残疾人联合会.中国提高出生人口素质，减少出生缺陷和残疾行动计划（2002—2010年）［S］.

［2］ 张丽霞，孟茜，张义涛，等.信息网络在产前筛查管理中的应用和研究［J］.中国妇幼保健，2011，25（26）：3847-3849.

［3］ 张丽.沈阳市对唐筛孕妇妊娠结局随访实行网络管理［J］.中国妇幼保健，2006，22（21）：3060-3061.

［4］ 陶炯，杨祖菁，张静敏，等.我国唐氏综合征人群干预的网络构建设想［J］.中国产前诊断杂志（电子版），2008，试1（2）：4-7.

［5］ 马京梅，杨慧霞.唐氏综合征国外孕期筛查技术管理借鉴［J］.实用妇科与产科杂志，2010，26：（12）：892-894.

［6］ Benacerraf BR. The history of the second-trimester sonographic markers for detecting fetal Down syndrome，and their current role in obstetric practice［J］.Prenat Diagn，2010，30：644-6521.