利用FISH提高自然流产样本核型的产量和精度

张红

利用FISH提高自然流产样本核型的产量和精度

张红

本文于2011年8月发表在《Prenatal Diagnosis》杂志上。

自然流产孕体的细胞遗传学分析能为患者提供有价值的信息，但却经常由于培养失败和母体细胞污染（MCC）而变得很复杂。本文提出用多重荧光原位杂交（FISH）可以提高自然流产样本核型的产量和精度。

作者将一个多重间期FISH探针组用于分析2个样本集：①153个有正常46，XX核型流产样本的未培养组织；②既没有增长也没有被污染的171个样本系列。作者在70个培养物上进行了MCC研究，核型和FISH结果都表明是一种正常的雌性核型。FISH显示，样本核型为46，XX中的31%（53／171）不是雄性的就是异常的；这些样本中23%（40／118）被发现有异常的染色体组。在培养失败的样本中，FISH显示44.4%（68／153）有异常配对。MCC研究显示为41.49%（29／70）的母体来源培养物，45.7%（32／70）的胎儿，11.4%（8／70）的一个母体／胎儿混合物和1二倍体摩尔。作者通过以上研究认为，FISH能够提高异常核型的检出率。研究结果还显示了胚胎丢失后来自绒毛的母体细胞培养样本增生的高频率。