关注大规模并行测序技术(MPS)产前诊断唐氏综合征

孟梦

本文是ISPD(国际产前诊断学会)发表在2012年32卷《Prenatal Diagnosis》上的即时评论(2011—10—24)，关注点是当前正走向临床的基于孕妇外周血中胎儿游离DNA的唐氏综合征MPS产前筛查技术。该技术应用前景广阔，但在进入临床的过程中应认真制订技术应用规范。主要观点如下：

1.需要更多证据明确MPS能否用于产前人群筛查，这些证据包括：在低危人群中的检测效果；能否用于双胎和IVF受孕的胎儿的检测；是否符合卫生经济学的要求；如何与其他筛查方法联合应用做出风险评估结果。

2.ISPD认为MPS技术更适用于对传统血清学筛查高危者的进一步检测，而且出具检测报告的机构应当具备提供遗传咨询的能力。

检测前应充分告知及必须告知的内容包括：检测的范围仅占染色体异常的一半(美国仅检测唐氏综合征)；假阴性结果可能；假阳性结果可能；阳性结果者须接受有创性检测(绒毛活检或羊膜腔穿刺)，该过程可能产生的焦虑情绪；检测失败的可能(因取材等原因)。对于单基因病、微小缺失综合征高危的孕妇建议直接行有创性检测。