有汗性外胚叶发育不良及家系报告1例

孙雅纯，高妮，杨高云

（首都医科大学附属北京友谊医院，北京 100050）

有汗性外胚叶发育不良及家系报告1例

孙雅纯，高妮，杨高云

（首都医科大学附属北京友谊医院，北京 100050）

外胚叶发育不良；有汗性；家系

1 临床资料

患者女，11岁，主因头发稀少10年，于2012年7月13日就诊于我科会诊中心。患者自出生后全身毛发稀少，且易脱落，尤以头发最为明显，同时伴有眉毛睫毛的缺失。牙齿、双手指甲颜色及形状正常，出汗正常。既往体健、无特殊疾病。父母健在，非近亲结婚，其外公、母亲、双胞胎妹妹、舅舅、表姐均有类似病史，见图1。

体格检查：患儿一般情况好，营养发育良好，智力正常，头颅大小正常，系统检查无异常。皮肤科情况：头皮光滑，头发稀疏、纤细、脆弱，未见瘢痕及结节，眉毛、睫毛均缺如，全身毳毛稀少，牙列整齐，牙齿发育基本正常，指甲颜色及形状正常，四肢关节及视力正常，见图2。实验室检查:血、尿常规及肝肾功能未见明显异常。

2 讨论

先天性外胚叶发育不良根据小汗腺是否被波及分为有汗性和无汗性2型。1929年Clouston首先报告了有汗性外胚叶发育不良 (hidrotic ectodermal dysplasia，HED)，又称其为Clouston综合征[1]。HED是常染色体显性遗传。其缺陷基因定位于染色体 13q11-q12.1，由于编码人缝隙连接蛋白connexin30（C×30）的GJB6基因发生突变导致[2]。典型临床表现有甲营养不良、部分或完全脱发、掌拓部皮肤过度角化（或牙发育不全），部分患者可出现白内障、斜视、骨骼改变、听力减退及指（趾）畸形，少数有癫痫发作或智力障碍，神经性耳聋罕见等[3-4]。本例患者自出生后全身毛发稀少，眉毛逐渐脱落，智力正常，且有明显家族倾向家族中其他亲属均有类似症状，但由于遗传和环境的影响，3种症状不一定同时存在，有的患者可只有其中的1种或2种症状[5]，诊断有汗性外胚叶发育不良明确。本病无有效疗法，建议患者进行基因检测，并进行随访。

［1］McNaughton PZ,Pierson DL,Rodman OG.Hidrotic ectodermal dysplasiainablackmotheranddaughter[J].Arch Dermatol,1976,112: 1 448-1 450.

［2］Lamartine J,Munhoz Essenfelder G,Kibar Z,et al.Mutations in GJB6 cause hidrotic ectodermal dysplasia[J].NatGenet,2000,26: 142-144.

［3］Kramer FJ,Baethge C,Tschernitschek H.Implants in children with ectodermaldysplasia:a case reportand literature review[J].Clin Oral ImplantsRes,2007,18:140-146.

［4］Yavuz I,Baskan Z,Ulku R,etal.Ectodermaldysplasia:Retrospective studyof fifteen cases[J].Arch Med Res,2006,37:403-409.

［5］徐爱莉，邓列华，陆涛，等.有汗性外胚层发育不良及家系报告[J].临床皮肤科杂志，2002，31(1):47-48.

R758.5

B

1672－0709（2012）05-0104－01

2012-10-05）

杨高云，E-mail：gaoyun668@yahoo.com.cn

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