成功救治小儿肥厚型梗阻性心肌病两次猝死发作一例

刘孝忠

肥厚型心肌病是指无明显压力及容量负荷增加的情况下发生的心肌肥厚，常表现为室间隔的对称肥厚，主要影响左室，右室受累甚少，发病率为0.2%，有流出道梗阻者约为2%［1］。临床表现多样化，是较大儿童及青少年猝死的原因之一。

1 病例简介

患儿，女，10岁，体质量26 kg。因“意识不清20 min”于2010－03－17由120急救车送入本院。患儿于当日上午8:20上体育课时突然晕倒、不省人事，由120急救车送入本院急诊科进行抢救。入院时患儿意识不清，深昏迷，面色青紫，双侧瞳孔散大，约0.5 cm，对光反射消失，颈软，双肺无呼吸音，呼吸0次/min，心率0次/min，腹平软，肝脾未触及，四肢肌张力I级，皮肤湿冷，下肢皮肤可见花斑。入院后立即给予胸外心脏按压，皮囊加压呼吸，气管插管，呼吸机机械通气，同时行心电监测、皮氧监测、血压监测，血压为0/0 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。测血糖为6.9 mmol/L。开放静脉通道后，立即给予肾上腺素0.5 mg静脉注射，继续胸外心脏按压，心电监测显示为心室纤颤波，立即给予除颤仪除颤，开始选择能量为52 J进行电除颤，继续胸外按压后，患儿心律无改变，仍显示心室纤颤，又立即选择100 J电除颤一次，随后继续胸外按压，2 min后患儿心律转为窦性，心率143次/min，遂停止胸外心脏按压，密切观察病情变化。患儿血压逐渐上升至80/60 mm Hg，瞳孔也逐渐缩小。后患儿转入重症监护室予进一步生命支持治疗，并完善相关检查。询问家长，患儿平时体健，否认重大疾病史，否认家族遗传病史。心电图:窦性心律，I度房室传导阻滞，提示左心室肥厚，下侧壁呈梗死样改变，T波高尖。血常规示:白细胞计数 (WBC)21.4×109/L，中性粒细胞占83.4%，血红蛋白 (Hb)133 g/L，血小板计数 (PLT)278×109/L。C反应蛋白 (CRP)13.70 mg/L。血液生化检查:电解质正常，肌酸激酶 (CK)2 469 U/L，肌酸激酶同工酶 (CK－MB)129 U/L，丙氨酸氨基转移酶 (ALT)247 U/L，天冬氨酸氨基转移酶 (AST)318 U/L，乳酸脱氢酶 (LDH)192 U/L。肌钙蛋白阴性，肌红蛋白弱阳性。颅脑CT无异常。心脏彩色多普勒超声 (UCG)检查示:肥厚型梗阻性心肌病。排除其他疾病，诊断为:肥厚型心肌病。入院第2天，患儿病情好转后，转上级医院进一步治疗，从上级医院治疗好转后回家，患儿意识清，活动自如，无明显后遗症，以休养为主，期间患儿照常上学，并予长期美托洛儿口服治疗。8个月后，2010－11－07，患儿无明显诱因再次出现晕厥，意识不清，呼之不应，面色青灰，呼吸、心搏骤停，症状同前，紧急送到本院抢救治疗，给予心肺复苏，抢救成功。随访4个月，目前患儿意识、精神均正常，生活正常，无其他不适。

2 讨论

肥厚型心肌病是一种遗传性疾病，特征为心室肥厚、心腔无扩大。以左心室或右心室肥厚为特征，常为不对称，肥厚累及室间隔，左心室血液充盈受阻，舒张期顺应性下降为基本病态。根据左心室流出道有无梗阻，分为梗阻性和非梗阻性［2］。本病例属于肥厚型梗阻性心肌病。

目前已证实肥厚型心肌病是一种常染色体显性遗传病。大约50%的肥厚型心肌病是由7个编码收缩蛋白基因突变引起，其中球蛋白重链基因突变占30%～40%。其主要病变是肌小节蛋白功能异常。肥厚型心肌病心肌过度肥厚及纤维化，室壁僵硬，心室扩张受限，顺应性下降，造成舒张功能、收缩功能障碍，左室流出道梗阻，以及小冠状动脉异常导致心肌缺血及心律失常［3］。临床表现具有多变性质，并因年龄不同而不同。心室肥大可出现在婴儿期，但一般在儿童期和青春期发展［4］。婴儿肥厚型心肌病常于1岁前死于心力衰竭，而青少年常发生猝死［5］。猝死的原因多见于恶性室性心律失常，特别是室颤。计达等［6］认为，肥厚型心肌病猝死的原因是:(1)左室流出道梗阻，输出量下降，冠状动脉灌流不足，加之左室心肌高度肥大，造成心肌缺血; (2)心脏传导系统先天发育异常，或因传导系统受肥厚的室间隔压迫机械牵拉而变长受损，导致传导功能障碍，在情绪激动等诱因下，可诱发致死性心律失常。Pokorski［7］报道，5～15 岁肥厚型心肌病患儿年死亡率为1.8%。

肥厚型心肌病的诊断，目前主要有以下几种方法: (1)心电图，是青年人肥厚型心肌病的早期诊断线索。(2)超声心动图，是目前肥厚型心肌病诊断最常用、最可靠、最经济的方法。 (3)心脏核磁，是目前最敏感、可靠的无创诊断方法，可观察局部心肌肥厚，注射造影剂可观察瘢痕、纤维化，定量观察肥厚程度。对选择性肥厚型心肌病患者具有独特的诊断优势。(4)心导管检查，目前较少使用心导管检查，但在行肥厚型心肌病手术治疗前评价冠状动脉解剖学特点及心肌缺血症状中仍有作用。(5)基因诊断，是肥厚型心肌病诊断的金标准。并已成为肥厚型心肌病的临床诊断选择，为选择性生育、预后判断、发病机制探讨以及最后攻克这一疾病带来了希望。

肥厚型心肌病的治疗，内科药物治疗目前主要是对症处理，控制心力衰竭。β2－受体阻滞剂能减慢心率，降低左室收缩力和室壁应力，改善舒张功能，减轻患儿胸痛和劳力性呼吸困难症状。研究表明美托洛尔有逆转心肌肥厚作用，可望改善肥厚型心肌病预后。外科治疗可行室间隔部分心肌切除术和室间隔心肌剥离扩大术，将室间隔肥厚层心肌切除，降低心脏收缩时跨左室流出道压差，消除或减少收缩期左房室瓣前叶前移，消除或有效减轻症状［8］。

肥厚型心肌病是儿科少见的心血管系统疾病之一［9］。由于发病隐匿，部分患儿可无自觉症状，常在猝死后或在体检中被发现。患儿一旦发生猝死，成功救治率较低，因此，儿科医生应加强对本病的诊断意识，对心电图表现异常的患儿应早期进行超声心动图及彩色多普勒检查，从而提高对该病的早期诊断，对已明确诊断该

病的患儿，应尽早干预，为预防其发病，应避免劳累、激烈运动、持重或屏气等，以减少心脏骤停的发生，并建议其尽早手术治疗，肥厚型梗阻性心肌病可以通过手术切除肥厚的室间隔，加宽左室流出道，减少左室流出道压力差，改善症状及预后，成为肥厚型梗阻性心肌病治疗的金标准。同时给予适当的药物及其他介入性治疗，将有效预防心脏猝死的发生及降低该病的死亡率。一旦发生心脏骤停，及早给予心肺复苏有可能减少患者死亡率。

1 Robert R，Dlrich S.Current concepts of the pathogenesis andtreatment of hypertrophic cardiomyopathy［J］.Circulation，2005，112:293－296.

2 陆再英，钟南山.内科学 ［M］.7版.北京:人民卫生出版社，2008:339－341.

3 胡亚美，江载芳.诸福棠实用儿科学［J］.北京:人民卫生出版社，2008:1549－1551.

4 Seggewiss H，Rigopoulos A.Management of hypertrophic cardiomyopathy in children ［J］.Paediatr Drugs，2003，5(10):63 －72.

5 Morentin B，Suarez Mier MP，Aguilera B.Myocardial disease mortality in children and young adults:a population based observational study ［J］.Rev Esp Cardiol，2006，59(3):198－199.

6 计达，陈威.青少年猝死成功救治1例［J］.世界急危重病医学杂志，2006，3(4):1372－1378.

7 Pokorski RJ.Hypertrophic cardiomyopathy:risk factors for lifeand living entfits insurance［J］.Journal of Insurance Medicine(Seattle)，2002，34:54－60.

8 于宪一，王策.小儿心肌病的诊断与治疗进展［J］.实用儿科临床杂志，2009，24(1):75－79.

9 周艺，赵新华，苏炳新.心尖肥厚型心肌病45例临床分析 ［J］.实用心脑肺血管病杂志，2010，18(11):1667.