由实验室建议诊断多发性骨髓瘤的病例分析

贺 勇,余 霆,王嘉南,高宝秀,李贵星

(四川大学华西医院实验医学科,四川成都610041)

多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是骨髓内单一浆细胞株异常增生的一种进行性恶性肿瘤,全身骨骼均可受累,造血活跃的部位如肋骨、颅骨、骨盆,股骨等最易受累。因肿瘤性浆细胞在骨髓中增殖,临床上出现溶骨性损害、骨痛、病理性骨折、高钙血症、贫血及肾功能受损。但常因发病缓慢、年龄较晚、骨骼病变明显而被忽略。现将最近1例由于发病年龄较晚,误诊为骨骼肿瘤的病例报道如下。

1 病历摘要

患者,男,74岁,因“左髂部疼痛2+月”入院。2+月前左髂部间歇性隐痛,行走及咳嗽时疼痛明显,当地医院给予中药外敷内服及输液治疗后,感觉症状无明显缓解。无发热、咯血、呼吸困难等。无外伤史,无其它骨病、骨肿瘤病史和家族史,无化学致癌剂和放射性物质接触史。当地医院行X片、CT、SPECT等检查发现左髂骨肿瘤,为进一步诊断治疗来我院。

入院查体:体温36.7℃,心率86次/分,呼吸20次/分,血压136/78 mmHg。神志清楚,无病容,皮肤巩膜无黄染。左侧腹股沟区扪及1cm左右淋巴结一枚,轻度压痛,左下肢未见异常,颈静脉正常。心界正常,心律齐,各瓣膜区未闻及杂音。胸廓未见异常,双肺叩诊呈清音,双肺呼吸音清,未闻及干湿音及胸膜摩擦音。腹软,无压痛及反跳痛,未触及包块,肝脾肋下未触及,双肾未触及。双下肢未见水肿。

影像学检查X片:双肺纹理增多,左髂骨翼大片溶骨性破坏,双侧髋臼内上缘溶骨性破坏。CT:骨质疏松,左髂骨、髋臼顶、股骨颈及右侧髋臼溶骨性破坏,左侧髋臼病理性骨折,右股骨头坏死。ECT:双侧股骨头、左髋臼及左髂骨异常放射性浓聚影。

初步临床诊断:①左髂骨、左股骨颈、双髋臼溶骨性病变;②左侧髋臼病理性骨折;③右股骨头坏死(FicatⅡ);④骨质疏松症。进行对症支持治疗,并进一步查明病因。

实验室检查指标:肝功能指标:TP 112 g/L,ALB 28.4 g/L,GLB 83.6 g/L,白球比倒置:0.34;血清CA 2.11 mmol/L,MG 0.65mmol/L,PO44.68mmol/L;I型胶原羧基末端肽0.915 ng/ml,其它指标无异常。

我们在对肝功能报告进行审核时,发现该患者球蛋白异常升高,通过再次复查后确认该结果准确。通过实验室信息系统(laboratory information system,LIS)查看该患者其它实验室检查结果:血常规血沉34 mm/h,Hb 82 g/L,RBC 4.26×1012/L,MCV 65fL,PLT 118×109/L,WBC 4.26×109/L,分类无异常,血涂片红细胞呈缗钱状(如图1右)。进一步通过医院信息系统(hospital information system,HIS)查看该患者的病史,认为临床初步诊断可能不准确,高度怀疑该患者为多发性骨髓瘤(MM),通过与临床医生分析和讨论,建议进一步进行血清蛋白电泳和骨髓穿刺检查。血清蛋白电泳结果示异常M带(如图2,从左至右依次为白蛋白39.34%,α1-球蛋白 3.12%,α2-球蛋白6.96%,β-球蛋白 7.07%,γ-球蛋白43.51%(M蛋白37.75%)),血清免疫固定电泳示IgA型多聚体过度增生。骨髓穿刺检查结果示浆细胞计数大于30%,并存在大量异常浆细胞(如图1左)。经血液科会诊诊断为多发性骨髓瘤,转至血液科进行进一步治疗。

图1 左为骨髓检查结果,右为外周血涂片

图2 血清蛋白电泳

2 讨论

2.1 多发性骨髓瘤属浆细胞病,是骨髓内单一浆细胞株异常增生的一种进行性恶性肿瘤,我国骨髓瘤发病率约为1/10万,发病年龄约50-60岁,男女比例约为3∶2。其特征为单克隆免疫球蛋白(IgG,IgA,IgD或IgE)或Bence Jones蛋白质(游离的单克隆性κ或γ轻链)过度增生[1,2]。多发性骨髓瘤常伴有溶骨性损害,病理性骨折高钙血症,贫血,肾脏损害,正常免疫球蛋白生成受抑。MM的诊断包括:①骨髓浆细胞中浆细胞＞15%,并有异常浆细胞;②血清中大量单克隆球蛋白(M蛋白);③无其他原因的溶骨病变或广泛性骨质疏松[3,4]。

2.2 此病现在诊断已不存在困难,只需结合临床实验室检查即可确诊。但由于MM病理生理过程不同,临床表现也多种多样,多数患者起病隐匿,开始无症状或症状较轻,常被误诊和漏诊[5-7],造成预后不佳,影响患者生存质量。也有报道最初表现为骨质疏松、蛛网膜肿瘤、脑内浆细胞肿瘤等疾病,后经诊断为MM的病例[8,9]。MM的诊断现主要依据骨髓浆细胞病变、血清免疫球蛋白增高等,根据临床表现,MM可分为贫血型、腰背疼痛型、慢性肾病型、脊神经受累型、反复发热型等[10]。

2.3 本病例在院外没有得到及时诊断,主要原因可能由于发病年龄较晚,骨骼肿瘤病变明显,未进行血清蛋白电泳和骨髓穿刺检查,误导了临床医生的诊断,忽略了MM。经验教训:临床实验室审核报告时,应结合患者临床信息给予正确的结果解释和建议,如果发现患者严重贫血,白蛋白与球蛋白之比倒置,严重骨质疏松,应建议进行血清蛋白电泳、免疫球蛋白电泳分型,以及骨髓穿刺检查,以诊断和排除MM,特别是严重骨质疏松的中老年患者应及早排除MM,以免误诊和漏诊。另外,该病例体现了实验室和临床及时沟通的重要性以及LIS和HIS在医院中的重要价值。

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