先天性股—腓—尺综合征1例

王增萌，孙 琳，孙保胜

(首都医科大学附属北京儿童医院，北京100045)

患者男，2月龄，主因生后发现右足外翻、右小腿前弯、右肘关节半屈曲位固定屈伸不能入院。患儿为第1胎第1产自然分娩足月儿，父亲24岁，母亲26岁，非近亲婚配，否认孕期疾病、用药、毒物、放射线接触史，出生体质量3 900 g，否认围产期并发症。查体:体质量5 kg，身长57 cm，头围36 cm，表情自然，无特殊面容，精神反应好;右肘关节呈120°角屈曲位固定，屈伸不能，右腕关节略屈曲尺偏，右手屈曲，未及第5掌骨，右腕、掌指、指间关节伸直略受限，右下肢(20.5 cm)较左下肢(23.0 cm)短，左大腿(11.5 cm)较右大腿(12.5 cm)短，周径相等，无弯曲，右小腿向前内侧弯曲，未触及腓骨，右小腿(长9 cm，周径13 cm)较左小腿(长10.5 cm，周径15 cm)短、细，右踝关节外翻，右足较左足小，右足4、5趾并趾畸形，未触及右足第5跖骨及近节趾骨;余未及异常。化验提示血常规、血清生化、肝肾功能均正常。右下肢平片及右上肢、双下肢CT(见图1)提示:右股骨远端骨骺较对侧小，右腓骨缺如，右胫骨较对侧短，前弯畸形，右足骨质较对侧小，右足第5跖骨及近节趾骨缺如;右肱骨远端桡侧与桡骨近端骨性融合，向背侧成角畸形，尺骨短，右第5掌骨缺如，右第1掌骨细小。腹部B超未见异常结果。据以上诊断:股—腓—尺综合征(FFU，Ⅱ型)。

图1 右下肢平片及右上肢、双下肢CT

讨论:FFU是一种罕见的、散发的肢体缺陷综合征，以各种股骨、腓骨缺陷伴畸形和(或)上肢尺侧畸形的组合为特点，文献报道发病率约十万分之一，男女比例约2∶1，单侧受累多于双侧，上肢受累多于下肢，右侧受累多于左侧。病因不清，无明确的特定环境因素或遗传因素可导致本病，家族性发病极少。FFU的畸形表现及其组合形式极其多样，且表现出高度的双侧肢体不对称性。3种最常见的上肢畸形依次为尺骨缺陷、肱骨残肢畸形、缺/无肢畸形;3种最常见的下肢畸形依次为缺/无肢畸形、股骨缺陷、腓骨缺陷。总体来说最常见畸形为尺骨缺陷，其次为股骨、腓骨缺陷。分类由Lenz等人提出，分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型，分别为1、2、3、4 条肢体受累。某些罕见的上、下肢畸形，在FFU中却常常出现、伴发出现，如腓侧半肢畸形(FH)、肱骨桡骨融合等。FFU实际上与其他肢体畸形的诊断没有重叠，FFU不伴有其他内脏畸形，无遗传性表现，不属于其他任何遗传性综合征或特定环境致病因子在胚胎期导致的肢体畸形，由此鉴别于其他疾病。

FH又叫做先天性腓骨发育不良或下肢轴后发育不良，是先天性长骨发育不良中最常见的一种。有观点认为，基因突变引起引导胚胎肢体发育的3个信号中心异常，导致胚胎期股—腓—尺区发育缺陷，引起本病，但具体机制及病因尚未清楚。由于股—腓—尺区对胚胎肢体发育影响广泛，因此FH的疾病表现多种多样，常见的伴发畸形有:股骨缩短、股骨近端局部发育不良、股骨外上髁发育不良、膝外翻、交叉韧带异常、髌骨发育不良、髌骨外侧半脱位、胫骨髁间隆起低平、胫骨缩短前弯、踝关节球袜样畸形、跗骨联合、跖趾骨缺失、足内外翻、跟腱短缩、尺骨及尺侧掌指发育不良、髋关节发育不良、脊柱侧弯等。

FH治疗包括以下内容:①早期截肢:综合考虑足、踝、膝、下肢长度差异等因素后，行早期截肢治疗，以假肢替代，与肢体延长治疗方法相比，对患儿成年以后生活质量没有明显影响。②腓骨纤维索带的切断松解，基于Wolf定律和弓弦效应，对于5岁以内的患儿，可改善踝及胫骨的畸形，对后续手术治疗有益。③双下肢不等长的治疗:尽管有手术次数多、住院时间长、并发症多等缺点，但应用伊氏架进行的肢体延长治疗正逐渐成为截肢的最佳替代疗法。④踝关节、膝关节稳定问题:可采用胫骨楔形截骨、跟腱延长等方法稳定踝关节;应用切开固定、韧带移植重建、人工关节置换等方法治疗膝关节不稳。⑤其他伴发畸形的治疗:如髋脱位、脊柱侧弯、多指等。

肱骨桡骨融合属于肘关节骨融合疾病的一种，非常罕见，发病率未见相关报道，以往将本病分为Ⅰ、Ⅱ两型，其中Ⅰ型指伴有尺侧骨发育不良，大多数为散发病例，少数是家族遗传性病例，其中常染色体隐性遗传之一为FFU。

本文所报道病例同时表现出罕见的FH(A-KⅡ型)和罕见的同侧肱骨桡骨融合(Ⅰ型)，结合相关文献，应该考虑本患儿的两种表现为同一种疾病FFU的表现，而不是两种单独疾病同时发生。按照目前对FH的治疗观点，根据患儿情况，入院后行腓骨索带切断松解术，支具矫正足外翻畸形后出院，余畸形暂未处理。