睾丸胚胎性横纹肌肉瘤1例报告并文献复习

罗剑斌

睾丸胚胎性横纹肌肉瘤1例报告并文献复习

罗剑斌

1 资料与方法

男16岁。因左侧阴囊肿大一年余入院。患者一年前即发现左侧阴囊肿块，逐渐增大，当时有坠胀感，无疼痛不适，无畏寒、发热。因羞于启齿，一年后家长发现患儿行走姿势异常，方才发觉，入我院。查体:双肺及肝、脾未见异常。阴囊明显增大，约12×12 cm皮肤可见怒张静脉，皮下可触及包块，质硬，有沉重感，与皮肤粘连，托高阴囊无疼痛，透光试验阴性。右侧睾丸、附睾未见异常，双侧腹股沟区未触及增大淋巴结。查血人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白均正常。彩色多普勒检查:右侧阴囊根部探及右侧睾丸3.7 cm×2.9 cm×1.6 cm大小回声均匀，左侧阴囊及腹股沟探及一巨大低回声团，回声不均匀，可见也行暗区，以实性为主。CT平扫及增强结果:考虑左睾丸占位，密度欠均匀并点状钙化，边界不清楚，增强时呈不均匀强化，恶性可能大，腹膜后未见明显异常。初步诊断:左侧睾丸肿瘤。行左侧阴囊探查术，术中见睾丸明显增大，部分睾丸组织呈鱼肉样改变，局部白膜与鞘膜粘连紧密，分离创面出血较多。切片快速冷冻病理检查考虑睾丸肿瘤可能性大，故行左侧睾丸高位切除术。术后病理报告为左睾丸及阴囊皮肤胚胎性横纹肌肉瘤。术后第7天转肿瘤科进一步治疗，现在随访中。

2 讨论

胚胎性横纹肌肉瘤少见，多发生于儿童，其原发部位最常见为肢体，原发于泌尿生殖道约占35%，其中7% ～10%位于阴囊内［1，2］。横纹肌肉瘤来源于横纹肌细胞及向横纹肌分化的间叶细胞，其发病率极低，发病原因尚不清楚，遗传因素可能起一定作用。根据病理形态学特点将横纹肌肉瘤分为4型，即胚胎型、多形型、腺泡型、混合型4个亚型。胚胎型多见于20岁以下的青少年及儿童，发病部位以泌尿生殖系多见;腺泡型多发生在青壮年的头部和四肢;多形型最少见，多发生于老年人的四肢，罕见于儿童。

睾丸的胚胎性横纹肌肉瘤在儿童预后较好，采用综合治疗五年生存率可达79%～90%，但是成人睾丸的胚胎性横纹肌肉瘤则预后较差。Wiener［1］分析121例IRS一Ⅲ(Intergroup Rhabdomyosareoma Study-Ⅲ)治疗结果，发现年龄＜10岁的五年生存率为97%明显高于＞10岁的84%，且在后者肿瘤复发或进展的时间明显较前者短。Ferrari也报道5年的无瘤生存率在青春期前和后分别为91%和60%，提出可能在儿童和成人两者睾丸的胚胎性横纹肉瘤的生物学行为有差别。因此，年龄是影响预后的一个重要因素。

睾丸肿瘤的临床分期按照“生殖细胞分期法”分为三期:Ⅰ期病变局限在睾丸;Ⅱ期有腹膜后淋巴结转移;Ⅲ期有横膈以上转移。手术切除是首选疗法，应行经腹股沟区的根治性切除术，要求肿瘤切除完全或仅有镜下残留，并高位切除精索，当阴囊皮肤受累时，要一并切除。但后腹膜淋巴结清除术后可出现小肠梗阻、下肢水肿、阴囊水肿、射精和勃起功能降低等并发症。在影像学的有力支持下，目前认为［1，2］在根治性的睾丸切除术后，如果CT显示后腹膜淋巴结阴性，则可不必行后腹膜淋巴结清扫术，以减少并发症的发生。Quesada分析CT阴性的I期和Ⅱ期病例，睾丸切除术后未行后腹膜淋巴结清扫，经化疗后随访7年和5年均存活，其中仅有1例I期因未接受化疗出现复发，但经化疗、放疗和补救性手术后又存活2年。Qlive报道I期经睾丸切除术后淋巴造影阴性，未行后腹膜淋巴结清扫经化疗后，仅出现1例复发。也证实了对后腹膜淋巴结阴性的病例可避免行后腹膜淋巴结清扫。本例患者CT阴性，故根据影像学指导，未行后腹膜淋巴结清扫术，从而避免并发症的发生。

横纹肌肉瘤发生率次于恶性纤维组织细胞瘤和脂肪肉瘤，居软组织肉瘤的第3位。P16基因异常及Rb蛋白表达缺失可能与横纹肌肉瘤的发生发展有关。该瘤的治疗方法普遍采用根治性睾丸切除加放疗或化疗。补充高位切除可降低局部复发率，CT阳性患者行腹膜后淋巴结清扫加化疗或放疗可提高生存率。

［1］Wiener ES，LawrenceW，Hays D，et al.Retroperitonea1 node biopsy in paratesticular rhabdomyosarcoma.J Pediatr Surg，1994，29:171.

［2］Hughes LL，BaruzziMJ，Ribelro RC，et al.Paratesticular rhabdomyosarcoma;Delayed effects ofmultimodality therapy and implicatlons for currentmanagement.Cancer，1994，73:476.

341600 江西省信丰县人民医院泌尿外科