超声心动图诊断成人左室心肌致密化不全11例

房书芹，陈庆来，何正中，王 东

（天津市第三中心医院超声科，天津 300170）

心肌致密化不全（NVM）又称海绵状心肌病或心肌窦状隙持续状态，是一种较为罕见的先天性心脏病，是由于胚胎形成过程中心肌致密化过程失败所造成的一种先天性畸形。临床表现为左室功能不全、体循环动脉栓塞和严重心律失常的一种先天性疾病，不合并其他先天性异常。2006年对心肌疾病的分类中，美国心脏病协会（AHA）将其归为遗传性心肌病。临床上由于NVM的表现缺乏特异性，诊断技术及认识水平有限，常被误诊或延迟诊断。近年来随着彩色多普勒超声心动图的广泛应用，NVM的检出率有所增加，现将我院经超声心动图诊断的11例成人NVM病例的超声心动图特征做一回顾性分析，报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

11例成人NVM患者为我院门诊及住院患者，男8例，女3例，年龄28～80岁，平均55.6岁。所有患者就诊原因均为心力衰竭。

1.2 方法

使用Philips IE-33型彩色多普勒超声诊断仪，心脏专用探头S5-1，患者取左侧卧位，先用二维超声心动图进行多切面扫查，取左室长轴、短轴、心尖四腔、两腔等切面进行多切面重点观察左室壁的厚度、结构和收缩运动。应用双平面Simpson方法计算左室射血分数（LVEF），应用脉冲多普勒及组织多普勒评价左室舒张功能，应用彩色多普勒血流显像评价左室内血流情况及各瓣膜返流程度。

诊断标准[1]：①不合并存在其它的心脏畸形 （孤立性NVM）。②可见到典型的两层的不同的心肌结构，外层（致密化心肌）较薄，内层（非致密化心肌）较厚，其间可见深陷的隐窝，心室收缩末期非致密化心肌厚度与外层致密化心肌厚度比值大于2。③病变区域主要位于心尖部（大于80%）、侧壁和下壁。④彩色多普勒可测及深陷的隐窝之间有血流灌注与心腔相通，而不与冠脉循环相通。

2 结果

11例NVM患者的超声心动图均有明确特征，表现为多发、过度隆突的肌小梁和其间深陷的隐窝（图1，2），而且肥大肌小梁分布范围较广泛。11例全部累及心尖部，6例同时有侧壁受累，1例同时有双室受累，累及右室侧壁、左室侧壁、后壁及心尖部。11例患者中10例心脏扩大，左室最大舒末内径86mm，左室收缩功能22%～50%不等，心律失常；房颤6例，房性早搏2例，有不同程度的二尖瓣及三尖瓣返流；左室血栓2例；2例患者有少量心包积液。

11例患者心肌受累部位、左室舒末内径、左室收缩功能及二尖瓣返流、三尖瓣返流情况见表1。

表1 NVM患者心肌受累部位、左室舒末内径、左室收缩功能及二尖瓣返流、三尖瓣返流情况

3 讨论

NVM是一种心室肌发育异常的先天性心肌疾病[2]，是胚胎时期心室肌正常致密化过程受阻的一种较为罕见的遗传性心肌病，超声研究其患病率约为0.014%[3]。NVM分为左心室型、右心室型及双心室型，而以左心室型最为多见。超声心动图是NVM的主要筛查和确诊手段，其特点为：①受累的心室腔内多发异常粗大的肌小梁和深陷的隐窝交错形成的网状结构，以往常称为海绵样心肌，目前称为致密化不全心肌。病变以近心尖部三分之一室壁节段最为明显，可波及室壁中段及后外侧游离壁，很少累及室间隔基底段室壁。如果致密化不全心肌与已致密化心肌的比例大于2：1，可确诊为此病[4]。②病变区域室壁外层的致密心肌明显变薄，呈中低回声，局部低运动状态，而内层非致密化心肌疏松增厚，肌小梁组织丰富。③彩色多普勒可测及隐窝间隙之间有低速血流与心腔相通。④病变晚期可有心腔扩大，收缩及舒张功能减低。⑤由于病变多累及左室前外侧乳头肌、右室前组乳头肌，造成乳头肌基底疏松，从而导致房室瓣脱垂，可引起不同程度的二尖瓣及三尖瓣返流。

NVM的主要并发症包括心力衰竭、心律失常和血栓栓塞事件。心力衰竭：NVM造成的心室肌异常松弛，心肌收缩功能及舒张功能障碍，因此发生逐渐加重的心力衰竭，本组全部患者均有心力衰竭，LVEF最低者为22%。心律失常：尤其是快速型心律失常是NVM最常见的表现，它是由心肌细胞的变性、坏死造成心肌电活动不稳定，导致异位活动增多，本组病例中有6例合并房颤，2例合并房性早博。血栓栓塞：由于NVM的心室肌小梁隐窝易于形成壁内血栓，继之血栓脱落进入体循环导致脑、肾等重要器官栓塞，也是该病常见的死亡原因之一。本组2例发现左室血栓，其中1例为多发性，但均无栓塞事件发生，与文献报道的21%～38%[5]的NVM患者栓塞事件发生率有偏差。本组样本较小，有待于增加样本量进一步观察。

鉴别诊断：病变范围较小的NVM需与扩张性心肌病（DCM）、肥厚型心肌病（HCM）、心室负荷增高引起的心脏疾病、缺血性心肌病鉴别。①DCM主要UCG表现为心室腔扩大，室壁多均匀变薄，心内膜光滑。但有时DCM在心尖下壁也有轻度增粗的肌小梁，是否存在介于NVM和DCM之间的过渡性病变，有待进一步研究。②HCM可有粗大的肌小梁，但缺乏深陷的隐窝，不难与NVM相鉴别。③心室负荷增高引起的心脏病，鉴别在于病变区域致密心肌的厚度，心脏负荷增加引起肌小梁增粗，同时室壁致密心肌增厚，但NVM为非致密心肌取代致密心肌的心肌病变，病变区域的心肌变薄。④缺血性心肌病，鉴别除NVM特征性UCG表现外，NVM冠状动脉造影多显示正常。

由于NVM的临床表现与其它导致心力衰竭的心脏疾病易混淆，胸片及心电图虽有阳性表现但缺乏特异性，以往临床NVM常误诊或延迟诊断。而NVM的UCG表现具有明显特征性，可直接了解心肌病变的程度和范围，了解患者心功能状况，同时可以检出合并的其他病变，结合临床表现及其他检查可以做出明确诊断，对于评价患者心功能状况及指导临床治疗具有重要作用。因此，彩色多普勒超声心动图是临床诊断NVM的首选检查方法。

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