科协第229次青年科学家论坛会议报道

刘邓浩 熊诗诣

（同济大学附属第一妇婴保健院，上海 200040）

由中国科学技术协会主办，同济大学附属第一妇婴保健院承办的“中国科协第229次青年科学家论坛”于2010年11月27～28日在上海中国科学院学术交流中心成功召开。本次论坛的主题为“出生缺陷的产前诊断”。同济大学附属第一妇婴保健院院长段涛教授、复旦大学生物科学研究院马端教授担任本次论坛的执行主席。

论坛邀请了来自于同济大学、复旦大学、北京大学第一医院、中山大学附属第一医院、南京医科大学第一附属医院、浙江大学医学院附属妇产科医院、山东省立医院、西安交通大学附属医院、宁夏医科大学附属医院等全国各地的26家大学及医院的共32名中青年专家代表参加大会。30多名研究生列席旁听。中国科学院院士、复旦大学出生缺陷研究中心主任、上海交通大学Bio-X研究院主任贺林教授和同济大学医学院副院长徐国彤教授分别致欢迎词。随后在执行主席的主持下，论坛围绕“生物遗传学技术在产前筛查和诊断中的应用，出生缺陷综合干预的新模式，出生缺陷公共服务平台”三大议题展开了热烈的讨论。复旦大学出生缺陷研究中心副主任马端教授、济南市妇幼保健院副院长蔡艳主任、沈阳202医院产前诊断中心张宁主任、湖北省妇幼保健院超声诊断科陈欣林主任、广州市妇婴医院李东至主任、中山大学附属第一医院胎儿医学部周祎主任及我院胎儿医学部孙路明主任等分别就不同的专题发表了主旨演讲。

在为期两天的会议中，代表们对目前国内出生缺陷防治工作存在的问题和方向畅所欲言，积极进言献策。经过认真研讨，与会专家形成以下共识：

①出生缺陷检测虽然在我国已经开展多年，但主要针对的是结构畸形，没有全国出生缺陷的流行病学调查资料。建议在全国开展基于人群的出生缺陷流行病学调查，统计截止年龄为2岁，从而掌握真实、全面的数据。

②只有准确的检测方法，才能使出生缺陷得到明确的诊断，但目前我国出生缺陷的检测手段与国际发达国家相差甚远。建议国家卫生管理部门参照美国对出生缺陷管理经验，在我国设置多个经过认证的出生缺陷检测中心，由中心决定检测项目的开展。

③ 为了使出生缺陷的检测和干预在临床得到重视，建议尽快在医院成立临床遗传学科，培训具有医学遗传学知识的临床遗传医生。论坛达到了预期的效果，形成的共识将为今后出生缺陷的产前诊断领域的科研项目的设置及国家相关政策的制定具有参考价值。

本次论坛采用了主题学术报告与集体讨论相结合的方式，并强化集体讨论这一重要形式，力求将问题讲深讲透，提出了出生缺陷的产前诊断领域中急需解决的问题和方向。论坛达到了预期的效果，形成的共识以简报的形式上报中国科协及国家行政决策部门，将对今后科研项目的设置及国家相关政策的制定都具有参考价值。希望论坛为我国早日实现"减少出生缺陷水平，提高出生人口质量"的目标发挥积极的推动作用。