精神发育迟滞伴肝豆状核变性所致精神障碍1例报告

朱宛平 储文革 刘维洲

1 病 例

患者,女,28岁,农民,文盲,已婚。患者自幼智力低下,讲话、走路等生长、发育均明显落后于正常同龄儿,不能完成小学一年级学习,一般生活在其父母协助下完成。 长至成人方能勉强生活简单自理,但做事质量差。因睡眠差、自语、孤僻不与他人交往、无故害怕,将家里洗衣粉、肥皂藏起来,将衣柜里衣服乱放1年,四肢肌力增高、牙关紧闭、走路不稳、不能进食5天而入住我院。入院后精神检查：意识清晰,面部表情呆板,姿势怪异,四肢肌力增高,活动机械,右手指内收屈曲,无自发言语,不能正确执行简单指令,有语言表达倾向,如：动唇、张口,构音不清,表情茫然,双侧眼睑震颤明显,走路不稳,伴轻度肢体震颤。诊断为精神发育迟滞伴精神障碍(亚木僵状态);器质性精神病待排? 予以营养、对症、支持及利培酮2mg/d治疗。同时请铜陵市第一人民医院神经内科会诊,检查发现：患者走路不稳呈共济失调状,构音不清,进食时吞咽困难,肢体震颤,四肢肌张力增高明显,呈锥体外系症状,眼睑震颤明显,嘴角有抽动,腹部膨隆,肝脾界限不清,双侧角膜边缘可见蓝色反光区(后经裂隙灯下证实为角膜色素环,即Kayser-Fleischer环)。肝功能检查示：谷丙转氨酶126.0U/L(正常40U/L以下),谷草转氨酶98.3U/L(正常40U/L以下),血清铜蓝蛋白含量检测为 45μmg/l(正常200-350μmg/l)。会诊修正诊断为精神发育迟滞伴肝豆状核变性所致精神障碍(Wilson's病)。

2 讨 论

肝豆状核变性是一种常染色体隐性单基因遗传疾病,基因至少存在200种突变定位于13号染色体,造成体内铜代谢障碍,游离铜在体内肝脏、脑豆状核、肾、眼角膜等沉积引起一系列病理改变。 本病在我国已有 600例报道,并非少见。临床主要为肝损害、眼角膜K-F环、肾功能障碍、内分泌异常和神经精神方面的症状。该患者在精神发育迟滞基础上,于近一年时间内,首现精神症状,尔后出现较为典型的肝豆状核变性特征、经神经内科确诊为精神发育滞迟伴肝豆状核变性所致精神障碍。

1 沈渔邨.精神病学[ M].北京：人民卫生出版社,2009：328～330.