要求再生育家庭眼病患儿808例分析

崔 蓉 李平华 李家菊 李川海 杨 皓 傅新云 马明福

儿童视觉器官的损伤和功能损害，不仅给患儿造成巨大痛苦，使其学习、生活和职业生涯等受到影响，而且会加重家庭和社会负担，严重影响我国人口素质。本文就本市要求再生育家庭眼病患儿808例的眼病种类及病因进行统计分析，探讨其预防措施，为儿童眼病的防治及优生优育工作提供依据。

资料与方法

一、 资料来源

收集重庆市2007年3月～2009年5月申请病残儿医学鉴定的808例眼病患儿的详细资料，患儿年龄为2～16岁，视力为无光感 ～0.9。其中男性466例(57.67%)，女性 342 例(42.33%)，男女比例为1.36∶1。居住地为城市174例(21.53%)，农村 634 例(78.47%)，农村与城市比例为3.64∶1。

二、 方法

由眼病患儿父母提出申请，经区县人口和计划生育委员会，组织区县医生初筛鉴定后，送重庆市级机构鉴定，再由专业眼科医生根据患儿临床资料，询问患儿病史，严格体检，用国际标准视力表测定视力，同时进行眼底检查和矫正视力测定，对眼病作出明确诊断，按国家人口计生委2002年1月18日发布的《病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育的指导原则》进行疾病分类，并予统计分析。

三、 遗传优生咨询

对患遗传性眼病患儿的父母，询问其家族史、进行家系分析，明确诊断后，给予遗传咨询和再生育的优生指导。

结 果

一、 医学鉴定

在808例眼病患儿中，遗传性眼病626例，占77.48%;非遗传性眼病182例，占22.52%。因先天或后天因素致盲148例，占18.32% ，其中眼外伤致盲48 例，占32.43%(48/148)。

1.遗传病 在626例遗传性眼病中，单基因遗传病 256 例，占 40.89%(256/626)，占总数 31.68%(256/808);多基因遗传病370例，占59.11%(370/626)，占总数45.79%(370/808)。在256例单基因遗传病中，常染色体显性遗传病109例，占42.58%(109/256)，占总数 13.49%(109/808);常染色体隐性遗传病 98例，占 38.28%(98/256)，占总数12.13%(98/808);X连锁遗传病 49例，占19.14%(49/256)，占总数6.06%(49/808)。见表 1。

2.非遗传病 在182例非遗传性眼病中，先天性眼病23例，占12.64% ，分别为牵牛花综合征、先天性视盘缺损、原始玻璃体增生症、瞳孔残膜等;后天性眼病159例，占87.36% ，分别为眼外伤、眼肿瘤、后天性角膜白斑、葡萄膜炎、视网膜脱离、Coat's病、黄斑病变、视神经萎缩等，其中眼外伤 69例，占43.40%(69/159)，以鞭炮炸伤、化学性灼伤、异物戳伤致盲、致残为主;眼肿瘤3例，占1.89%(3/159)，分别为球后肿瘤、脉络膜骨瘤、视神经毛发性星形细胞瘤;颅脑疾病6例，占3.77%(6/159)，分别为右侧脑室后角乳头状瘤术后，鞍区畸胎瘤术后视神经萎缩，蛛网膜囊肿术后动眼神经麻痹，垂体瘤术后视神经萎缩，外伤致脑干出血动眼神经麻痹。见表2。

表1 626例遗传性眼病患儿病种及性别、居住地情况比较［例(%)］

表2 182例非遗传性眼病患儿分类及性别、居住地情况比较［例(%)］

二、 审批结果

在808例眼病患儿中，符合再生育审批条件者共301例，占37.25%。其中遗传性眼病626例中，166例符合再生育审批条件，占26.52%;非遗传性眼病182例中，135例符合再生育审批条件，占74.18%。这是因为遗传性多基因眼病中的近视和远视，除极少数高度远视矫正视力欠佳外，其余矫正视力均较好，不属于病残儿。

讨 论

近年调查资料表明，单基因眼病约占总人口的4%［1］，而多基因眼病则更多。本组资料表明，重庆市要求再生育家庭眼病患儿以遗传性眼病为主，占77.48%，其中单基因遗传病占40.89% ，多基因遗传病占59.11%。而在182例非遗传性眼病中，眼外伤69例(43.40%)，其中有48例致盲，可见眼外伤是非遗传性疾病致盲的主要原因。另外，本组病例中农村患儿多于城市，这不仅跟农村医疗卫生条件差以及再生育意愿有关，还与农村的文化程度、收入水平等密切相关。由于某些疾病男孩患病率较高，而且男孩好动，喜欢玩危险游戏，容易致眼外伤，以及本组样本的局限性等因素，致使本组病例中男孩多于女孩。

降低眼病发生率的最根本的措施是预防。本文对要求再生育家庭眼病患儿的眼病种类、病因进行分析，旨在引起对眼病致残的遗传和遗传相关因素及非遗传因素的危害给予足够的认识与重视，建议采取如下措施，达到预防的目的:①开展婚前教育，通过建立新婚学校或“三优”学校，广泛宣传普及科普知识，禁止近亲结婚，对患有遗传病者劝其不生育;②开展婚前检查，加强产前诊断的创新研究，不断提高遗传性疾病的诊断水平，及时终止不良妊娠;③早期诊断治疗先天性白内障、青光眼等眼病，可有效降低眼病的致残率;④加大爱眼的宣传力度，加强幼儿时期的安全监护及早期安全意识教育，尤其是对男孩子的监护及教育，避免意外伤残;⑤实施学龄前儿童视觉筛查计划，加强对近视、远视的预防，为屈光不正和低视力学生提供视觉帮助。只有这样，才能降低遗传性眼病及眼外伤的发生，减少盲及视力损伤，达到提高人口素质的目的。

1 李风鸣.眼科全书.北京:人民卫生出版社，1996:599.