腹膜后具有血管周上皮样细胞分化的肿瘤1例报道及文献复习

赵敏 王瑾

具有血管周上皮样细胞分化的肿瘤非常少见，尤其是非AML、CCST和LAM的PEComas更加罕见，其临床表现，病理学诊断及预后均在探讨之中，笔者报道1例腹膜后PEComa，并复习相关文献。

1 资料与方法

1.1 临床资料 患者女，45岁，体检发现盆腔包块2d，于2009年4月2日来合肥市第二人民医院就诊。既往月经规则，已闭经3个月，病程中偶有腹痛，有时有排尿不尽感，查体:T36℃，P90 次/min，Bp116/88mmHg，WBC9.7 ×109/L，Hb99g/L，子宫左后方扪及一8×8cm2大小肿块，质硬，压痛(+)。B超示:盆腔左侧显示一83×68×104mm3大小的不均质性较低回声区，周界尚清晰，不规则。2009年4月8日11点50分行“盆腔左侧腹膜后肿瘤剥除术”，术中见:盆腔左侧腹膜后相当于髂内外动脉分叉下方有一10×8×6cm3大小不规则包块，包膜完整，与乙状结肠系膜，宫体后壁及阔韧带后叶粘连。术中粘连较易分离，但包块组织糟脆易碎。

1.2 病理检查 行大体观察及常规HE染色后镜检，免疫组化用S-P法，所用抗体HMB45、SMA、CK、S-100均购自福州迈新生物试剂公司。

2 结果

2.1 眼观 肉红色不规则结节状组织两件，分别为8×8×2 cm3，9 ×5 ×4cm3，切面灰白，灰黄，灰褐色，质地不均匀，有灶性坏死区。

2.2 镜检 肿瘤组织弥漫性浸润性生长，与腹膜组织有较清楚分界，多形性上皮样肿瘤细胞呈巢状、束状，围绕血管周围排列，大部分细胞为圆形、多边形，胞质淡染、丰富，核圆或卵圆形，染色质正常，核仁较小。也可见少数细胞呈梭形类似平滑肌细胞，肿瘤细胞有明显异型性，可见有灶性的出血坏死区，肿瘤细胞间和间质内可见较多淋巴细胞。

2.3 免疫表型 HMB45(+)、SMA(+)、Vim(+)、CK(－)、S-100(－)、Des(－) 、CHG(－)、NSE(－)、Syn(－)。

2.4 病理诊断 腹膜后具有血管周上皮样细胞分化的肿瘤，伴有坏死。

3 讨论

血管周上皮样细胞(perivascularepithelioidcell，PEC)这一概念由意大利病理学家 Bonetti及其同事于1992年提出［1］，1996 年 Zamboni等首次提出将“PEComa”作为一个名称来囊括所有具有“血管周上皮样细胞”这一特殊细胞类型的肿瘤家族［2］。2002年WHO将其定义为“是由组织学和免疫组织化学上具有独特表现的血管周上皮样细胞构成的间叶性肿瘤”［3］，PEComa 家族包括:血管平滑肌脂肪瘤(AML)、肺透明细胞“糖”瘤(CCST)、淋巴管平滑肌瘤病(LAM)、镰状韧带透明细胞肌黑色素细胞性肿瘤(CCMMT)和少见的发生与胰腺、直肠、腹膜、子宫、阴道、大腿和心脏的透明细胞肿瘤。非AML，CCST和LAM的PEComas相当罕见［4］，目前只有29例报道，发生于子宫13例，镰状韧带8例，大肠和小肠3例，胰腺、盆腔侧壁、阴道、大腿和心脏各1例。我们认为诊断主要依据为①特征性的细胞组织学形态，血管周上皮样细胞(PECs)环绕血管呈放射状排列，紧邻血管周围的PECs为上皮细胞样，离血管较远的呈梭形类似平滑肌细胞，胞浆呈透明至细颗粒状微嗜酸，染色质密度中等，核位于中央，呈圆形或卵圆形，核仁小，但可见明显深染的不规则核。细胞有明显的多形性及异型性。②免疫组化特点:黑色素细胞标记阳性:HMB45，MelanA，酪氨酸酶，小眼转录因子，NKI/C3，肌性标记物阳性;SMA，广谱肌动蛋白，Muscle，Myosin和肌钙蛋白，结蛋白较少表现阳性，细胞角蛋白和S-100常呈阴性。PEComas最敏感的黑色素细胞标记物为HMB45、MelanA和小眼转录因子。③鉴别诊断:恶性黑色素瘤 大多数PEComa中的瘤细胞异型性不明显，核分裂像少见，一般不表达S-100蛋白。透明细胞肿瘤瘤细胞没有特征性的围血管现象，不表达HMB45和A103。

PEComa的组织发生和相对应的正常组织结构至今未知，一种假说提到PEC来源于未分化的神经嵴细胞［5］，这些细胞成倍的表达平滑肌和黑色素标记物，第二种假说认为PEC是成肌细胞［6］，平滑肌成肌细胞源于一些分子的改变而表达黑色素标记物，第三种假说认为［7］PEC是一种血管周细胞，这一种假说更好地解释了PEC与TSC(结节硬化症)的相关性，结节硬化症是一种由于缺失 TSC1(9q34)或 TSC2(16p13.3)基因引起的常染色体显性遗传病，许多PEComa病例也发现了类似改变。

2002年WHO软组织肿瘤病理学分类将PEComas归类于分化不确定的肿瘤，尽管人们研究了多例PEComa家族肿瘤，但还是由于病例太少，随访时间较短以及细胞的异型性和假恶性，到目前为止仍没有统一确定的PEComa良恶性诊断标准［8］。

Folpe等［9］报道了26例软组织和妇科PEComa，提出了这类肿瘤“良性、不确定恶性潜能及恶性”的分级标准，很有价值的结论是:肿瘤尺寸＞5cm，浸润性生长模式，核异型性，坏死程度及核分裂相＞1/50HPF以及PEComa随后的临床侵袭性行为都对这个问题的判定有意义［9］。仅有核多形性或仅是肿瘤大而无其他恶性特征视为“不确定恶性潜能”，有两项或更多的恶性特征视为“恶性”，肿瘤小且无任何其他恶性特征视为“良性”，需要有更多的这种肿瘤的诊断病例和长期随访来验证这一诊断标准。

PEComas治疗以手术切除为首选，化疗和放疗的方法到目前为止疗效尚无肯定结论，研究这种疾病治疗方法的最大困难是它的罕见性。

［1］Bonetti F，Pea M，Martignoni G，et al. PEC and sugar［Letter］. Am JSurg. Pathol，1992，16: 307-308.

［2］Zamboni G，Pea M，Martignoni G，et al. Clear cell ’Sugar’tumor ofthe pancreas. Anovel member of the family of lesions characterisedby the presence of perivascular epithelioid cells. Am J Surg. Pathol，1996，20: 722-730.

［3］Folpe AL，et al. Neoplasms with perivascular epithelioid cell differentiation( PEComas ) . In Fletcher CDM，Unni KK，Epstein J，Mertens F( eds) . Pathology and genetics of tumours of soft tissusand bone，Series: WHO classification of tumours. IARC Press，Lyon，2002: 221-222.

［4］Christopher D. M. Fletcher ，K. Krishnan Unni，Fredrik Mertens Neoplasmswith perivascular epithelioid cell differention. Pathologyand Genetics of tumours of soft tissue and bone，Series: WHO classificationof tumours. IARC Press，Lyon，2002，257

［5］Guido Martignoni，Maurizio Pea，et al. PEComas: the past，the presentand the future. Virchows Arch，2008，452: 119-132.

［6］Stone CH，Lee MW，Amin MB，Yaziji H，Gown AM，Ro JY，TètuB，Paraf F，Zarbo RJ Renal angiomyolipoma: further immunophenotypiccharacterization of an expanding morphologic spectrum.Arc

［7］Pea M，Bonetti F，Martignoni G，et al. Apparent renal cell carcinomain tuberous sclerosis are heterogeneous: the identification of malignantepithelioid angiomyolipoma. Am J Surg Pathol. Am J Pathol，1998，22( 2) : 180-187.

［8］J L Hornick and C D M Fletcher. PEComa: who do we know so far.Histopathology，2006，48，75-82.

［9］Folpe AL，Mentzel T，Lehr HA，Fisher C，Balzer BL，Weiss SWPerivascular epitheliod cell neoplasms of soft tissue and gynecologicorigin: a clinicopathologic study of 26 cases and review of the literature.Am J Surg Pathol，2005，29: 1558-1575.