50例胎儿畸形的超声诊断与分析

付小红

（江西省丰城市人民医院，江西丰城 331100）

出生缺陷已经成为新生儿死亡的主要原因，超声检查是最方便有效的产前诊断方法，可安全、广泛地应用于整个孕期，能及时准确地诊断胎儿畸形，已成为产前筛查的首选方法。

1 资料与方法

1.1 一般资料

2006年2月～2009年9月间孕12～40周单胎孕妇3689例，年龄19～41岁，其中诊断为先天畸形50例，均经引产或分娩后证实。

1.2 仪器与方法

使用ALOKA-1000、TOSHBA-Nemic超声诊断仪，二维凸阵探头，频率3.5 MHz。孕妇取仰卧位或侧卧位，根据孕周选择对胎儿进行多方位、多切面扫查，观察胎儿头颅、唇面部、躯干、四肢有无发育异常，并仔细测量胎儿头臀长或双顶径、头围、腹围等生物参数，发现可疑再反复扫查以明确诊断，可疑者需复查。

2 结果

3689例妊娠孕妇中，筛查出畸形胎儿50例，其中，39例终止妊娠，足月分娩11例，超声诊断符合率为78%。其中，孕12～13周检出 3例，孕 14～24周检出 38例，孕 25～40周检出9例，所有病例均经分娩或引产后尸检证实。按系统分类：①神经系统18例，脑积水8例，无脑儿5例，脊柱裂2例，脑膜脑膨出1例，漏诊隐性脊柱裂2例。②心脏畸形5例，1例大房缺，1例单心房单心室，1例小房缺、2例小室缺漏诊。③消化系统3例，十二指肠闭锁2例，漏诊食管闭锁1例。④泌尿系统2例，多囊肾1例，右肾中度积水1例。⑤颜面部5例，单纯唇裂3例，唇裂并腭裂1例，漏诊唇腭裂1例。⑥前腹壁畸形10例，腹裂并内脏外翻6例，脐疝2例，漏诊2例小脐疝。⑦头颈部水囊瘤3例，胸腔并腹腔积液2例，1例足内翻及1例左手6指畸形漏诊。

3 讨论

3.1 胎儿畸形超声诊断率

据报道能通过超声技术诊断的畸形占所有先天异常胎儿的75%左右，与本组病例结果相符。

3.2 胎儿畸形超声声像图分析

神经系统先天畸形发病率较高，本组18例，3例无脑儿于孕12～13周检出，胎儿颅骨强回声环缺失，胎头呈“瘤节”状。脑积水超声诊断率很高，但轻度侧脑室扩张者，要密切随访观察其转归[1]，本组9例中有1例19周始发现轻度侧脑室扩张，经复查程度不断增加，诊断为脑积水。其他一些畸形如脑膨出、脊髓膨出、脊柱裂、腹裂畸形、胸腹腔积液等在孕中期均较易诊断，因此期胎儿发育较成熟，羊水量多，同时其形态学改变明显。胎儿颈部水囊瘤是由于胎儿淋巴系统发育异常，淋巴回流障碍导致头颈部背侧的囊性占位诊断也不难。腹裂畸形不少见，是脐旁腹壁缺失伴腹腔内脏脱出，本组6例无一例漏诊。随着超声诊断仪器分辨率的不断提高，胎儿颜面部畸形的产前超声检出率明显提高，其中单纯唇裂发生率最高，其次是唇裂并腭裂，单纯腭裂少见[2]。本组3例单纯唇裂，唇裂并腭裂1例，与文献报道相似。心脏畸形诊断是产前诊断中最复杂的部分，本研究采用心尖四腔、流出道、三血管切面等，能诊断部分心脏畸形，如本组中1例房缺，1例单心房单心室。

3.3 产前超声漏诊原因分析

本组50例胎儿畸形，11例漏诊，其中漏诊率最高为心脏畸形，漏诊3例。因为胎儿期体、肺循环平行的特点，使一些畸形在胎儿期能耐受，从而部分心脏畸形血流动力学改变及心脏扩大不明显，此时若超声医生技术及经验不足较易造成漏诊。其次，超声对形态结构改变明显异常的畸形诊断率高，而对形态改变小者易漏诊，如本组2例隐形脊柱裂，均于出生后做X线检查偶然发现。1例食管闭锁，孕妇于16周检查，羊水量偏多，未见明确胃泡回声，但因检查医生经验及水平不足，误认为胎儿胃排空时一过性胃泡不显示，未做动态观察，造成漏诊。本组1例足内翻漏诊及1例左手6指畸形，因2名孕妇分别于35周及34周第一次检查，而此时胎儿较大，观察肢体难度加大，造成漏诊。笔者对颜面部结构于矢状、冠状、横切面进行扫查，明显提高了颜面部畸形的检出率。目前唇裂的超声诊断技术已较成熟，但对腭裂的超声诊断，由于其所处位置及周边组织的影响，声像图直接显示腭裂难度远较唇裂大[3-4]，本组1例唇裂并腭裂漏诊，因其住院分娩前才行超声检查，此时胎儿较大，未显示颜面部而造成漏诊。总之，超声检查由于其对胎儿无创伤、无致畸作用，无叠加效应，胎儿图像清晰，诊断准确，安全性高，是目前产科首选的影像检查方法。

[1]谢红宁.妇产科超声诊断学[M].北京:人民卫生出版社,2009:102.

[2]张小辉.二维超声和三维超声联合应用诊断胎儿唇腭裂的临床意义[J].中国妇幼保健,2008,23(2):268-269.

[3]常洪波.二维超声产前诊断胎儿腭裂的声像图特征[J].中国超声医学杂志,2007,23(1):63-64.

[4]吴莉,蔡淑芬.三维彩超在胎儿检查中的应用价值[J].中国当代医药,2009,16(22):80-81.