三步搞定遗传病系谱图题

李丙祥

〔关键词〕 遗传病系谱图题；排除；判断；确定

〔中图分类号〕 G633.91〔文献标识码〕 C

〔文章编号〕 1004—0463（2009）03（B）—0060 —01

在高中生物《遗传变异》这一章中，我们常常见到根据某家族某遗传病的系谱图来推断个体基因型和计算概率的问题。在这类问题中，对于系谱图中的每一个体，除了给出其表现型外还常常给出了他们的性别，为此学生常常会先入为主地按照伴性遗传来解答问题，以致得出错误的结果。那么，教师应该怎样指导学生正确解答这类问题呢？

其实，正确解答这类问题的关键就是准确判断题目中所给的遗传病的遗传特点，即致病基因在什么染色体上，以及是显性致病还是隐性致病。

而系谱图中涉及的人类遗传病一般都是单基因遗传病,它包括常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病和伴Y染色体遗传病五类。要确定题中所给是哪类遗传病就必须判断它的遗传特点。

如下图为某家族某种遗传病的系谱图，回答：

（1）1和7的基因型（基因用A和a表示）分别是____________、_____________；

（2）假如7和10结婚，则他们的后代中出现这种遗传病的概率是______________ ，如果他们的第一个孩子正常，则他们再生一个有这种病的孩子的概率是________________。

解析：⑴4号为女性，但为患者，因此该病不是伴Y染色体遗传病；⑵3号和4号均为患者，但其女儿8号正常，因此为显性致病；⑶3号为男性患者，但其女儿8号正常，因此致病基因在常染色体上。即该病为常染色体上显性基因控制的遗传病。

三步下来，所有的问题便都迎刃而解了：（1）aa、AA或Aa；（2）2/3、1/2。

由此可见，正确解答这类问题的前提是准确判断遗传病的类型。而它的判断方法可按以下三步走：

第一步：排除伴Y染色体遗传病

若患者全为男性，且男性患者的儿子全是患者则为伴Y染色体遗传病；若患者中有女性或男性患者的儿子中哪怕只有一例是正常，则不是伴Y染色体遗传病。另外，系谱图如果出现在选择题中就有可能是伴Y染色体遗传病，但若出现在填空题中则一般不会是伴Y染色体遗传病。

第二步：判断致病基因的显隐性

这一步的要点是找特殊点，即双亲正常而其后代中有患者，或双亲都患病但其后代中有正常者，这样的点便是特殊点。若符合前者即为隐性，符合后者则为显性。

第三步：确定致病基因的位置

经上述两步后，可知致病基因要么在常染色体上，要么在X染色体上。最后的判断方法如下：

1.若致病基因为显性

定位显性基因的要点是找患病的男性：（1）若男性患者的母亲和所有女儿都为患者，则致病基因在X染色体上；（2）若男性患者的母亲正常或男性患者的女儿有正常者，则致病基因一定在常染色体上。

2.若致病基因为隐性

定位隐性基因的要点是找患病的女性：（1）若女性患者的父亲和所有儿子都是患者，则致病基因在X染色体上；（2）若女性患者的父亲正常或她的儿子有正常者，则致病基因一定在常染色体上。