避免神经精神发育缺陷

许秋鸿

先天性甲状腺功能低下是一种内分泌疾病。由于甲状腺不发育或发育不全，甲状腺素合成酶有缺陷，或者由于碘缺乏等原因造成体内甲状腺激素合成不足。身体内缺少了这种激素，全身的新陈代谢低下，心跳慢，消化功能薄弱，胃口差，对小儿的生长发育影响很大，如身材矮小，智能低下，全身呈黏液性水肿等。

这种病的症状早期不容易发现，例如新生儿时期黄疸消退延迟、经常睡觉、哭声低、不愿吃奶、体温低、四肢冷、腹部胀、便秘、皮肤有斑纹或者硬肿，医生常常误诊为巨结肠、败血症等其他疾病。长大以后逐渐出现本病的典型症状，如头大、颈短，皮肤苍黄、干燥，毛发稀少、干枯，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚，常伸舌于口外。腹部膨隆，脐部突出。身材与同龄小儿相比明显矮小，尤以四肢更短。病孩还表现出精神差、胃口差，少动而爱静，表情呆板，对外界的刺激无反应，声音低哑，体温低，四肢冷，腹部膨隆，经常便秘。更为严重的患儿动作发育迟缓，智力差，与同龄小儿差异非常显著。虽然医生做出正确的诊断，但治疗已为时过迟了!

先天性甲状腺功能低下的发病率为1/6000～1/7000，发病率不低。由于在生命的早期即可严重损害小儿的神经系统功能，如果不早期治疗，其损害是不可恢复的。而且，早期治疗的药物效果明显，治疗的方法简单，只需口服。所以，早期诊断就显得特别重要。

1995年6月颁布的《母婴保健法》已将筛查先天性甲状腺功能低下列为筛选疾病之一。新生儿出生后2～3天，取血滴在吸水纸片上，待干后送筛查化验中心，如果筛查为阳性，再抽静脉血进一步检查。一旦确诊，需要口服甲状腺素终身治疗，维持人体的正常生理功能。自全国开展该项筛查工作之后，避免了不少神经精神发育严重缺陷问题的发生。■