青少年脊髓栓系综合征延误治疗致肾衰竭1例

刘小琪，王 君，佟学志，杨宇琳，武曦蔼

（1.北京中医药大学 中日友好临床医学院，北京 100029；2.中日友好医院 儿科；3.神经外科；4.中西医结合糖尿病科，北京 100029）

患者男性，21岁，因“反复浮肿3年余，加重伴乏力2个月”于2016 年1 月21 日入院。2012 年初患者出现尿量减少、排尿困难、浮肿，于当地医院行腹部超声提示肾盂积水，诊断为“神经源性膀胱、肾后性梗阻、肾盂积水”，自述肌酐未见异常，经导尿后症状好转。同年4 月、12 月再次出现排尿困难、浮肿就诊于当地医院，完善腰椎MRI 检查提示脊髓多发脂肪瘤、脊髓低位、脊髓栓系综合征，L3-4椎体上缘许莫氏结节，L4-5 椎间盘变性。诊断：脊髓栓系综合征、脊髓脂肪瘤待定、肾盂积水。医生建议手术治疗，家属拒绝手术，经导尿治疗后浮肿较前缓解，拔除导尿管后可自行排尿，期间监测血肌酐升高（约200μmol/L），未行进一步诊治。8个月前再次出现排尿障碍、双下肢浮肿，当地医院查血肌酐＞800μmol/L，伴贫血、继发性甲状旁腺功能亢进，诊断为慢性肾衰竭，行膀胱造瘘术。1个月前当地医院复查血肌酐仍较高（694.2μmol/L），且出现高钾血症，危及生命，紧急血液透析治疗，随后行左前臂自体动静脉内瘘术，术后规律行血液透析治疗。既往史：高血压病史2月余；4 次输血史。查体：血压126/74mmHg，睑结膜苍白，双下肢对称，无畸形、浮肿、足内翻，腰背部无窦道、皮毛窦、脂肪肿物、异常色素沉着等。左桡动脉动静脉内瘘处可闻及血管杂音。辅助检查：血红蛋白81g/L，血钾4.7mmol/L，肌酐953.9μmol/L，估算肾小球滤过率（eGFR）6.06ml/min，全片段甲状旁腺激素256.2pg/ml，24h 尿蛋白1.97g，总钙1.81mmol/L，无机磷1.42mmol/L。腰椎MRI 平扫（见图1、2，封三）：脊髓圆锥低位，马尾变直增粗，T12-L4 椎管内占位，室管膜瘤可能，建议增强进一步检查。腹部超声：双肾弥漫性病变、双肾积水。诊断：（1）慢性肾功能衰竭尿毒症期、肾性贫血、继发性甲状旁腺功能亢进、血液透析状态；（2）脊髓栓系综合征、脊髓脂肪瘤可能；（3）神经源性膀胱。

图1 腰椎MRI平扫（T1W1矢状位）。

图2 腰椎MRI平扫（T2W1矢状位）。

入院后继续规律血液透析治疗6次后出院。2023年9月电话随访患者，出院后至今未行腰椎增强MRI 检查，未行手术治疗，仍规律血液透析治疗，病情基本稳定。

讨论

“脊髓栓系”由Hoffman等人首次提出[1]，脊髓栓系综合征（tethered cord syndrome，TCS）是由先天或后天因素导致脊髓过度牵拉而出现的一组进行性神经功能障碍的症候群[2]。先天因素包括基因和染色体的异常、胚胎发育异常等，后天因素常见于手术、肿瘤、炎症、外伤后椎管内瘢痕形成及粘连。脊髓圆锥低位、马尾神经根和周围神经根等牵拉损伤造成脊髓神经缺血缺氧甚至变性坏死进而引发一系列神经损害症状[3]。TCS 以大小便功能障碍、下肢感觉及运动功能障碍、足部畸形等为主要临床表现。TCS好发于儿童，儿童期可无异常表现，亦可自幼出现进行性神经损害症状[4]，其中括约肌功能失常最为常见[5]。成人TCS常以疼痛为首发症状，以腰骶部及会阴部多见[6]。TCS的诊断主要依据临床症状及腰椎MRI，MRI 为确诊的首选检查[2]。本例患者以排尿障碍和下肢乏力等神经损害症状为主要临床表现，结合腰椎MRI 提示脊髓低位，TCS 诊断明确，且于青少年时期曾出现过排尿障碍，与TCS 特点相符。本例患者TCS 合并神经源性膀胱，未行手术，后逐渐发展为肾后性肾功能衰竭，至我院诊治时已出现贫血、继发性甲状旁腺功能亢进等慢性肾衰竭并发症，已开始规律血液透析治疗。目前TCS伴肾衰竭的相关报道较少[7～9]，在报道的8 例患者中，均有排尿障碍及肾脏衰竭表现，成人还伴有腰痛、下肢麻木无力。发病年龄大多为青少年（5例）。患者查体可有足部畸形、腰部多毛、双下肢感觉减退、肌力减弱，亦有患者无下肢异常、皮肤多毛、凹陷、突出等表现。TCS病因方面有隐形脊柱裂（4例），脂肪瘤（1例），先天性脑脊膜膨出（1例），余2例未描述。治疗方面维持性血液透析治疗（3 例），腹壁造口（1 例），栓系松解术（3 例），放弃治疗（1 例）。术后随访：症状及肾功能好转2 例、肾功能未恶化2例、术后2年因泌尿系感染再次就诊1例。本例患者青少年发病，症状以排尿障碍为主，伴肾脏衰竭表现，查体无典型异常，与既往报道特点基本相符。

该患者腰椎MRI影像T12-L2可见短T1长T2信号，提示脂肪瘤可能性大，结合既往影像诊断脊髓脂肪瘤，考虑TCS 可能和脂肪瘤有关。手术松解是目前治疗TCS 最有效的手段，多采用终丝松解术，椎管内肿物切除术和脊柱缩短术。手术可解除对脊髓的牵拉，改善脊髓局部微循环，恢复神经功能，TCS 明确诊断后需尽早行手术治疗，避免造成不可逆的神经损害[10]。脂肪瘤型TCS是TCS最复杂的一种，目前认为脂肪瘤全/近全切除和神经基板的完全重建比部分切除拥有更好的长期无进展生存率[11，12]。TCS合并神经源性膀胱患者建议术后清洁间歇导尿、康复训练、口服抗胆碱药物等治疗保护膀胱功能[13]，定期复查腰椎MRI、肾脏超声、尿动力学检查以评估小便障碍及肾脏损害程度，注意清洁卫生、不要憋尿，预防泌尿系感染，降低对上尿路的损害，预防肾功能恶化[14]。但目前对于TCS合并肾衰的患者是否行手术治疗的研究相对较少，既往报道有2 例患者栓系松解术后肾功能未恶化[8]；有1 例28 岁女性患者诊断为TCS 伴终末期肾病，临床表现为进行性下肢无力，经多次去栓手术后下肢肌力逐渐接近正常[15]，但是肾功能恢复情况未报道。

脊髓栓系综合征引起肾衰竭的潜在机制在于诱发神经源性膀胱。排尿反射的神经中枢位于脊髓L1-2、S2-4段，先天或后天因素牵拉造成脊髓下端的脊神经元缺血缺氧，参与排尿反射的腹下神经、盆神经、阴部神经等受到损害，引起神经源性膀胱，表现为膀胱尿道的感觉及运动障碍。神经源性膀胱是TCS 最常见的并发症，逼尿肌反射亢进或者逼尿肌无力，导致膀胱逼尿肌和括约肌协同失调，膀胱逼尿肌代偿性肥厚引起膀胱顺应性降低，膀胱内压增高。膀胱内高压可造成膀胱输尿管交接处抗反流功能减退或者丧失，逐渐出现输尿管扩张、肾盂扩张、肾积水等上尿路损害，肾脏实质受压、缺血、坏死，造成肾脏压力、血流量、肾小球滤过率等肾功能不同程度损害，出现排泄废物堆积、尿素氮升高、电解质紊乱肾衰竭表现。此外，梗阻促进感染是肾盂感染的特征之一[16]，神经源性膀胱引起的尿潴留属于动力性梗阻。梗阻以上部位的扩张和积液有利于细菌繁殖，容易引发肾盂肾炎。或者因导尿管留置、膀胱镜检查等医源性因素导致膀胱炎，细菌沿泌尿系上行引起输尿管肾炎、肾盂肾炎等，损害肾小管、肾间质，最终造成肾衰竭。

临床中脊髓脂肪瘤还应注意与髓内畸胎瘤、脊髓室管膜瘤等髓内肿瘤相鉴别。髓内畸胎瘤极为罕见，临床也可表现为大小便障碍，双下肢感觉运动功能异常。MRI常表现为多种组织成分的混杂信号，是畸胎瘤和脂肪瘤鉴别的关键[17]。脊髓室管膜瘤好发于30～35 岁[18]，多表现为背部疼痛、下肢无力、膀胱功能障碍。MRI常表现为T1W1多呈等信号，T2W1多呈高信号，合并出血及囊变可表现为混杂信号，中心性生长、边界清晰、明显均匀强化是鉴别其他髓内肿瘤的重要特点[19]。髓内肿瘤需通过增强MRI 进一步鉴别，但该患者家属拒绝做腰椎增强MRI。同时因患者手术风险大，家属表示拒绝手术。本例患者以神经源性膀胱为首发表现，后经腰椎MRI确诊为TCS 后未及时行手术治疗，错过最佳手术时机，症状进行性加重，逐步发展为慢性肾衰尿毒症期。TCS 多有遗尿、尿频、尿失禁、反复泌尿系感染等病史[6]，当出现不明原因排尿排便障碍及下肢感觉或运动障碍时需警惕TCS。腰椎MRI 为TCS 诊断首选方法，也有文献报道可通过超声进行早期筛查和后期随访，尤其对于3 个月以下的婴儿，可使用超声筛查有无潜在的脊柱畸形[20]。TCS发病隐匿，可随年龄进行性加重，对脊髓的损害往往不可逆。