胎儿畸形超声筛查应用于产前诊断中的准确性评价

蔡淑红，文海燕，王 琼

（沭阳县妇幼保健院影像科 江苏 宿迁 223600）

胎儿畸形指胚胎发育过程中形成的畸形，主要包括胎儿器官结构、外在形态畸形以及生理功能异常，严重的畸形可导致胎儿出生后残疾或死亡[1]。引起胎儿畸形的因素极其复杂且多样化，一般认为与染色体、遗传物质异常等遗传因素，孕早期接触放射线或病毒感染以及糖尿病、高血压等妊娠合并症有关[2-3]。近十几年来，我国乃至全球的胎儿畸形的发生率有上升趋势。据统计，在全球范围内出生缺陷人口约为500 万/年，畸形胎儿的发生率约占总出生人口的3%[4]。超声检查无创伤，不存在辐射，易于操作且具有较好的重复性，在临床多种疾病诊断中应用广泛，在产前检查中也表现出良好的诊断价值。超声检查能够清晰、准确地观察到胎儿在宫内的生长发育以及体形、结构、器官等发育情况[5]。二维超声是临床上用于产前超声检查的主要方式；三维超声通过立体成像、实时扫描、追踪胎儿的运动对提高产前诊断胎儿畸形准确率具有积极作用[6-7]。本研究旨在探讨在产前胎儿畸形筛查中采用二维超声、三维超声联合应用于胎儿异常的产前诊断中的价值。现将具体内容报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2021 年1 月—2023 年10 月于沭阳县妇幼保健院产科接受产前检查的6 970 名孕妇，采用随机抽样法进行回顾性分析。孕妇年龄18～42岁，平均（28.77±3.24）岁；孕周11 ～14 周，平均孕周（12.53±0.57）周。经妊娠随访至分娩或引产流产后证实共98 例136 处畸形。

纳入标准：（1）在本院建档的单胎妊娠孕妇，已婚，年龄＞18 岁；（2）自愿参与本研究，对本研究的方案及目的知情同意。排除标准：（1）不能配合随访至终点事件（引产、流产或妊娠分娩）；（2）精神认知障碍，无法有效配合检查或妊娠随访。

1.2 方法

根据孕周对产前检查的孕妇进行相应的二维和三维超声检查。了解胎儿各个系统器官的生长发育、胎儿显露部位和胎盘位置等情况。若超声发现胎儿畸形，告知孕妇及家属于上级医院进行系统、针对性检查及产前诊断，并跟踪至产后或引产后；对于超声未发现畸形，则在出生后6 周随访进行健康检查，确定新生儿是否存在畸形等情况。

（1）二维超声检查：使用美国GE Voluson E8 超声诊断仪，二维腹部超声探头扫描孕妇腹部，探头频率（3.0 ～5.0）MHz，检查胎儿头颈面、胸腹部（中孕期包括心脏四腔切面、左右室流出道切面、三血管切面）、四肢、脊柱和脐动脉，测量胎心、双顶径、胸腹围和股骨长度，观察有无异常情况，如果发现异常则记录超声影像图。

（2）当二维超声怀疑某处畸形时，使用腹部容积探头进行三维超声检查，探头频率（4.0 ～8.0）MHz，根据不同部位选择相应的模式进行顺序扫描。若出现胎儿胎位不正情况，指导孕妇活动后或采用旋转功能再次检查。发现可疑畸形则由两名经验丰富的超声科医师进行诊断并得出一致结论。

1.3 观察指标

（1）二维超声、二维联合三维超声以及引产或分娩结果显示胎儿畸形的类型分析；（2）根据随访结果，以分娩后或引产后病理结果为准，分析二维超声、二维联合三维超声对胎儿畸形筛查的结果；（3）比较二维超声、二维联合三维超声诊断胎儿畸形的诊断效能，包括灵敏度、特异度及准确率；（4）胎儿畸形的影像学特征分析。

1.4 统计学方法

采用SPSS 24.0 统计软件处理数据，符合正态分布的计量资料以均数±标准差（± s）表示，采用t检验；计数资料以频数（n）、百分率（%）表示，采用χ2检验，P＜0.05 表示差异有统计学意义。

2 结果

2.1 二维超声、二维联合三维超声以及引产或分娩结果显示胎儿畸形的类型

6 970 例孕妇根据随访结果最终确诊为胎儿畸形共98 例，畸形处136 处，其中心血管系统42 处，中枢神经系统30 处，泌尿系统19 处，肢体13 处，面部19 处，消化系统7 处，腹壁缺陷畸形6 处。见表1。

表1 不同检查方式对不同畸形类型的诊断结果 单位：处

2.2 二维超声及二维联合三维超声诊断胎儿畸形的诊断效能

二维联合三维超声诊断胎儿畸形的准确率、灵敏度分别为99.90%（6963/6970）、95.92%（94/98），均高于二维超声单独诊断的99.70%（6949/6970）、85.71%（84/98），差异有统计学意义（P＜0.05）。见表2、表3。

表2 二维超声、二维联合三维超声诊断产前胎儿畸形结果单位：例

表3 二维超声、二维联合三维超声诊断胎儿畸形的诊断效能比较[%（n/m）]

2.3 胎儿畸形的典型影像图

胎儿畸形典型超声影像图见图1。图1（a）：二维超声显示胎儿颅脑畸形；图1（b）：三维超声显示胎儿唇腭裂。

图1 胎儿畸形典型超声影像图

3 讨论

超声成像技术能够清晰准确地显示脏器的形态、位置、大小，通过向人体发射超声波检测回声的强弱、延迟时间来判断脏器及病灶的部位和性质，被广泛用于各种疾病的诊断。产前超声检查是诊断胎儿畸形最主要的方法，可以诊断胎儿组织、器官的发育情况[8]。近年来，随着超声技术的发展，三维和（或）四维超声仪几乎普及到基层医院。二维超声分辨率高，能提供某一部位的切面信息；三维超声可显示三维立体结构，可使筛查诊断过程更客观逼真；四维图像是三维图像的动态形式，四维超声是在三维超声的基础上引入时间维度发展而来，能够以视频的方式动态地观察胎儿的情况，所成的图像是立体动态的。检查医师利用同步旋转功能可以从多平面观察胎儿结构和器官发育情况，明显提高了胎儿畸形的诊断准确性，也是对二维超声的一个重要补充[3]。

据报道，超过90%的胎儿畸形可通过产前采用二维联合三维超声检查进行诊断，且二者联合应用可明显提高胎儿畸形的检出率及诊断效率，减少漏诊及误诊[9]。本文结果表明，二维联合三维超声诊断胎儿畸形的准确率、灵敏度分别为99.90%、95.92%，均高于二维超声单独诊断的99.70%、85.71%，差异有统计学意义（P＜0.05）。由此可知，与二维超声相比，二维联合三维超声对胎儿畸形的诊断具有更高的应用价值，能检出更多隐匿的畸形，减少漏诊。与有关报道结果一致[10]。分析原因，在进行四维超声检查时若发现可疑畸形，检查医师可以反复地探查，并通过平行移动、三维旋转的方式多切面多角度地观察可疑部位，便于超声医师获取更充分的影像信息和发现部分比较隐蔽的畸形。此外，三维超声还可以保留影像结果，为后续研究和对比分析提供可参考的资料[11]。

有文献报道，三维超声检查胎儿体表异常的准确性及特异性均较二维超声高，在胎儿颜面发育异常方面有其独特的优越性[12]。本研究表明，二维超声、二维联合三维超声诊断胎儿面部畸形的准确率分别为63.16%（12/19）、78.95%（15/19），实时三维超声的表面成像模式可对唇裂的胎儿唇部连续性中断及豁口直观显示，还能显示鼻孔的塌陷等形态的改变。三维超声对手足部发育畸形、姿势异常、空间位置连接关系及活动异常进行实时三维动态观察，图像更直观。胎儿腹壁缺陷畸形如脐膨出、腹裂畸形及神经系统畸形如无脑儿、颅脑畸形、脑膨出在外在形态上有明显特征，可采用三维成像直接显示，能够使孕妇及家属一目了然，更有利于产前咨询，方便制定处理方案。三维超声透明成像及最大模式成像对骨骼系统发育、畸形有重要作用，包括颅骨、胸廓、脊柱、四肢异常，最常用的脊柱三维成像可清楚显示脊柱全貌及肋骨结构及连接关系，发现半椎体、椎体融合、脊柱侧凸、脊柱裂等异常，根据第12 肋骨连接椎体空间位置关系可进行椎体定位。随着超声技术水平发展，四维超声时空关联成像（STIC）技术是一种新的胎儿心脏动态三维超声成像方法，它能获取心脏任意方向的动态断面，同时对连接的大血管进行动态立体成像观察，对先天性心脏病进行筛查及诊断。此外，利用三维重建技术，可以显示透明隔腔、胼胝体、第三脑室、四脑室、小脑后颅窝等多个解剖结构的颅脑正中矢状平面，弥补二维超声在宫内一般仅能获得头颅横切面的局限，从而提高了对颅内畸形的诊断灵敏度。值得指出的是，在临床应用过程中发现三维超声具有有效诊断价值的同时也有一定的局限性，如分辨率不如二维超声，易出现假阳假阴性，必须选择合适的孕周，胎儿宜在安静状态下，有充足的羊水，重点观察区域前方不能有遮挡情况下才能获得满意的三维成像。因此二维和三维超声需要充分结合，互为补充。

综上所述，三维超声以二维超声为基础，根据具体情况全面、立体和动态地对胎儿器官结构进行不同形式的成像，联合二维超声在诊断胎儿畸形中具有较高的准确率和灵敏度，且显著降低了误诊和漏诊率，是产前胎儿畸形筛查极具价值的方法。