产前超声中孕期检查用于筛查胎儿是否畸形及正常发育的价值

林小青 泉州市丰泽区妇幼保健院超声科 （福建 泉州 362000）

内容提要：目的：分析产前超声中孕期检查用于筛查胎儿是否畸形及正常发育的价值。方法：选取2021年6月～2022年6月在本院接受产前超声检查的500例中孕期产妇（500例胎儿），统计分析本组产妇的超声检测结果，并与最终引产（分娩）结果进行对比。结果：本组胎儿畸形和发育异常共计16例，胎儿畸形和发育异常率为3.22%(16/500)，超声检查显示胎儿畸形和发育异常率为87.5%(14/16)，漏诊率为12.5% (2/16)；经羊水穿刺、有创穿刺、基因检测等临床检查87例，超声检测79例，超声检出率为90.80%；ROC 分析表明，产前超声中孕期检查用于筛查胎儿畸形及异常发育的灵敏度为91.98%、准确度为94.87%、特异度为89.88%、阴性预测值为93.84%、阳性预测值为92.75%，产前超声中孕期检查诊断胎儿出生缺陷AUC为0.887(95%CI：0.171～0.962)。有3例患儿中孕期超声检查存在鼻骨缺如，同时检出胎儿心脏畸形、十二指肠闭锁，该组3例患儿初步考虑有染色体疾病，经羊水穿刺证实为21-三体综合征。结论：产前超声中孕期检查能够较为准确地筛查胎儿是否畸形及正常发育，具有非常重要的临床价值。

胎儿畸形及发育异常虽然占比不高，但危害却极大，无论是对患儿本人还是其家庭都会产生严重的伤害，因此，对胎儿开展中孕期产前超声等方式筛查以及时发现胎儿畸形及发育异常具有非常重要的意义。特别是在我国开放二胎政策之后，随着新生儿出生率的提高，胎儿畸形及发育异常率不容忽视，也在不断的提升，因此，加强产妇的产前超声筛查非常重要[1,2]。临床研究表明，产妇在妊娠期间尤其是早中孕期的时候积极接受规范的超声筛查能够及早发现胎儿畸形及发育异常，从而在早期积极进行终止妊娠等方式予以处理。临床表明，采用超声筛查的方式不仅检出率较高，同时该方式还具有检测成本低、操作方便、无创等多方面优势[3,4]。为进一步分析产前超声中孕期检查用于筛查胎儿是否畸形及正常发育的价值，本文选取2021年6月～2022年6月在本院接受产前超声筛查的500例中孕期产妇（500例胎儿）进行研究分析，现报告如下。

1.资料与方法

1.1 临床资料

选取2021年6月～2022年6月在本院接受产前超声检查的500例中孕期产妇（500例胎儿），本次研究经医院伦理委员会批准，产妇自愿参与并签署知情同意书，本组产妇年龄26～34岁，平均（29.32±2.46）岁，产次0～2次，平均(1.04±0.37)次；流产次数0～2次，平均(1.15±0.41)次；彩超检查次数2～7次，平均（4.12±1.42）次。妊娠结束周期27～42周，平均(32.65±8.24)周；所有产妇均为单胎妊娠，孕妇随访资料完整。

纳入标准：①本组所选产妇年龄介于22～40岁；②获得研究对象的知情同意；③孕周18～23周；④所选产妇均在本院建立产前登记。并随访至引产或分娩结束；⑤所有产妇均接受产前超声检查及诊断。

排除标准：①受检产妇为甲状腺功能疾病患者；②受检产妇存在既往死胎史；③所选产妇为恶性肿瘤患者；④受检产妇合并有唐氏综合征家族史；⑤受检产妇为精神疾病患者。

1.2 方法

本组所选受试者均接受彩色多普勒超声检查，检查周期为常规超声确定妊娠及孕周，受检时孕妇的妊娠周期为18～23周，本次彩色多普勒超声检查所用的仪器为GE Vision E8 彩色多普勒超声诊断仪，常规将超声诊断仪外接影像工作站。检查的时候协助孕妇平卧，必要时根据检查体位需要中途再更换为左侧卧，取最佳体位获取胎儿标准切面。将孕妇的裤子下拉至耻骨，使孕妇的腹部充分暴露出来，并设置探头频率为4～8 Hz，选置胎儿中孕检查模式。将耦合剂涂抹到探头上，然后贴在孕妇腹部膨隆处并常规实施检查，明确胎儿的位置之后，从胎儿头端开始检查，一直到尾端，扫描检查时分别选取纵切、横切及其他相关切面检查，检查的内容包括胎儿的双顶径、头围、肱骨、股骨、腹围等径线，尤其对颅内结构、脊柱连续性、胸腹腔脏器、唇面部结构及椎体形态、四肢形态及回声进行检查，并对胎儿的心腔、心脏瓣膜、流出道等心脏结构以及羊水量情况进行观察，如果发现可疑胎儿及部位，则需要进一步反复追踪扫查和测量，了解胎儿有无畸形和发育异常。

1.3 观察指标

由2名以上资深影像科医师对产妇的检查图像进行独立阅片，存在不一致的意见后经商讨并取得最终统一意见，并与最终引产（分娩）结果进行随访对比。统计分析超声检测结果与诊断特异性、灵敏度等。

1.4 统计学分析

采用SPSS 18.0软件对数据进行统计分析。计量资料以（±s）表示，符合正态分布的数据比较采用t检验；计数资料以[n(%)]表示，组间比较采用χ2检验，采用工作者特征曲线(ROC)计算二级超声诊断超声筛查胎儿畸形与异常发育的曲线下面积(AUC)、灵敏度、特异度等指标，P<0.05表示差异有统计学意义。

2.结果

2.1 超声筛查胎儿畸形与异常发育情况

本组胎儿畸形和发育异常共计16例，胎儿畸形和发育异常率为3.22% (16/500)，超声检查显示胎儿畸形和发育异常率为87.5%(14/16)，漏诊率为12.5% (2/16)，见表1。

表1.超声筛查胎儿畸形与异常发育情况（n）

2.2 本组超声筛查胎儿畸形与发育异常情况和实际情况比较

本组超声检查显示胎儿畸形和发育异常率与实际情况相比数据差异比较无统计学意义(P>0.05)，见表2。

表2.超声筛查胎儿畸形与异常发育结果与实际情况对比[n(%)]

2.3 本组软组织异常筛查结果比较

本次研究结果中，超声筛查软组织异常结果与实际情况比较组间数据差异无统计学意义(P>0.05)，见表3。有3例患儿中孕期超声检查存在鼻骨缺如，同时检出胎儿心脏畸形、十二指肠闭锁，该组3例患儿初步考虑有染色体疾病，经羊水穿刺证实为21-三体综合征。

表3.软组织异常筛查结果对比

2.4 超声筛查胎儿畸形与发育异常情况的诊断价值

ROC 分析表明，产前超声中孕期检查用于筛查胎儿畸形及异常发育的灵敏度为91.98%、准确度为94.87%、特异度为89.88%、阴性预测值为93.84%、阳性预测值为92.75%，产前超声中孕期检查诊断胎儿出生缺陷AUC为0.887(95%CI：0.171～0.962)，见图1。

图1.超声筛查胎儿畸形与发育异常情况的诊断价值

3.讨论

统计表明[5]，积极加强产前超声检查是减少出生缺陷的有效方式，尤其是在近年胎儿畸形、发育异常率不断提升的背景下[6]。在众多产前检查技术中，超声由于其没有电离辐射、操作简便、软组织分辨率高及可重复性高等优势而在产科产前筛查中得到了广泛的应用[7]。

张丽娜等[8]表明，超声检查能够从多个角度着手检查，如形态学角度，以评价胎儿重要脏器的形态及回声情况，从而更早发现胎儿畸形和发育异常情况。

本次研究中，超声检查显示胎儿畸形和发育异常率为87.5%(14/16)，漏诊率为12.5% (2/16)；软指标异常检出率为90.80%；ROC 分析表明，产前超声中孕期检查用于筛查胎儿畸形及异常发育的灵敏度为91.98%、准确度为94.87%、特异度为89.88%、阴性预测值为93.84%、阳性预测值为92.75%，产前超声中孕期检查诊断胎儿出生缺陷AUC 为0.887(95%CI：0.171～0.962)。由此可见，产前超声检查能够发现多种胎儿畸形、发育异常情况，与上述结论相符[9]。

国外相关研究表明，彩超对颜面部畸形的诊断过程中往往会受形态大小改变的影响，使得检出率降低，大约为78.35%[10]，而本次研究中的5例唇腭裂患儿有4例经超声检出，检出率为80.0%，与以上结论相符[11]。本次研究中，超声诊断呼吸系统畸形、泌尿系统畸形、心血管畸形、消化系统畸形的检出率均达到了100.0%，对中枢神经系统畸形的检出率为66.67%，分析其原因主要是由于超声检查多是借助于平面观察，所以对隐性脊柱裂畸形方面的检出情况会存在一定的不足，另一方面是在检查期间容易受孕妇腹部脂肪层厚度等因素影响，这一结论也与闫景彬[12]报道的结论相符。

综上所述，产前超声中孕期检查能够较为准确地筛查胎儿是否畸形及正常发育，具有非常重要的临床价值。