产前超声切面检查在胎儿心脏畸形筛查中的应用价值

何新悦，叶红梅，钟雪梅，何 敏，张政权

胎儿心脏畸形属于先天性心脏病，发病率一般在0.4%～0.8%[1，2]。 目前具体发病机制尚未明确，认为主要与妊娠期宫内感染、用药因素、遗传因素和免疫等因素相关[3]。随着医疗水平的不断提升，临床筛查胎儿心脏畸形的方式越来越多，其中应用最为广泛的就是胎儿超声心动图，该筛查方式可对胎儿心功能进行有效评估，且安全性高，不受辐射影响，适合孕产妇孕检筛查[4]。 胎儿超声心动图可以根据扫描位置的不同可以获取到不同切面的影像学信息， 如四腔心切面、左右心室流出道切面、三血管切面等，临床研究发现多切面观察可提升筛查准确度[5]。基于此，笔者研究就产前超声切面检查在胎儿心脏畸形筛查中的应用价值进行分析。

1 资料与方法

1.1 临床资料

采用回顾性分析方法，选择2017 年1 月至2022年5 月在绵阳市第三人民医院进行胎儿心脏畸形筛查的1 300 例孕产妇，年龄20 ～46 岁，平均年龄34.52岁（标准差8.71 岁）；孕周18 ～42 周，平均孕周32.61 周（标准差9.82 周）；初产妇965 例，经产妇335 例；妊娠胎数，1 015 例单胎，285 例双胎；分娩结局，引产57例，顺产915 例，剖宫产328 例。 此次研究已获得医学伦理委员会审核批准，并获得孕妇及家属知情同意。

选择标准：①终止妊娠前孕周在20 周以上；②胎数≤2；③临床资料齐全。

排除标准：①孕前合并严重心脑血管疾病；②孕前合并血液系统疾病；③妊娠期糖尿病、妊娠期高血压控制效果不良；④合并严重呼吸系统疾病。

1.2 方法

1.2.1 超声检查

采用胎儿超声心动图进行孕前胎儿心脏畸形筛查，检测仪器选取美国GE 公司Voluson E8 和E10 彩色多普勒诊断仪，检测探头频率设置为4.0 ～6.0 MHz，具体操作参照 《中国胎儿超声心动图检查规范》[6]进行，对其四腔心切面、左右心室流出道切面、三血管切面进行分析。具体检查方式为：①四腔心切面，将探头与胎儿脊柱的长轴平行，待心脏切面显示后旋转90°获取切面影像；②左右心室流出道切面：将探头依次朝胎儿的左肩和右肩旋转，或是略向胎儿的头侧位置进行平移获取切面影像；③三血管切面，将探头向胎儿头侧位置平行推移获取切面影像。

1.2.2 追踪随访

1 300 例孕产妇检查后均进行追踪随访， 追踪至终止妊娠或分娩后停止，对引产终止妊娠的胎儿进行尸体解剖， 对分娩成功的新生儿于娩出48 h 内完成超声检查。

1.2.3 观察指标

统计孕前胎儿心脏畸形筛查结果，并与新生儿心动图结果、引产后或新生儿死亡后解剖结果等妊娠终止后诊断结果进行对比分析[7]。统计四腔心切面、左右心室流出道切面、 三血管切面单独筛查和联合筛查的情况， 并以妊娠终止后诊断结果为金标准计算符合率、漏诊率、灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值[8，9]。

1.3 统计学方法

采用SPSS 23.0 软件分析数据。 计数资料以百分比分析，行χ2检验。P＜0.05 为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 3 个切面单独筛查和联合筛查与妊娠终止后诊断比较

对1 300 例孕产妇（总胎数1 585 例）孕前胎儿心脏畸形筛查与妊娠终止后诊断结果统计发现，妊娠终止后检出159 例，四腔心切面筛查检出131 例胎儿心脏畸形，左右心室流出道切面筛查检出124 例胎儿心脏畸形， 三血管切面筛查检出103 例胎儿心脏畸形，四腔心切面+ 左右心室流出道切面+ 三血管切面联合筛查检出156 例胎儿心脏畸形。 见表1。

表1 四腔心切面、左右心室流出道切面、三血管切面诊断和联合筛查与妊娠终止后诊断结果例Tab.1 Comparisonofdiagnosticresultsbetweenfour-chamberview，leftandrightventricularoutflowtractview，three-vesselviewdiagnosis and combined screening and pregnancy terminationcases

2.2 3 个切面单独筛查和联合诊断阴性、阳性分析

经与妊娠终止后诊断结果对比发现， 四腔心切面筛查真阳131 例，假阳0 例，真阴1 426 例，假阴28 例。 左右心室流出道切面筛查真阳124 例，假阳0例，真阴1 426 例，假阴35 例。 三血管切面筛查真阳103 例，假阳0 例，真阴1 426 例，假阴56 例。四腔心切面+ 左右心室流出道切面+ 三血管切面联合筛查真阳156 例，假阳0 例，真阴1 426 例，假阴3例。 见表2 ～5 和图1。

图1 1 例胎儿四腔心切面超声图Fig.1 Fetal four-chamber view echocardiography images in 1 case

表2 四腔心切面筛查与妊娠终止后诊断比较例Tab. 2 Comparison of diagnosis results between four-chamber view screening and pregnancy terminationcases

表3 左右心室流出道切面筛查与妊娠终止后诊断比较例Tab. 3 Comparison of diagnosis results between left and right ventricular outflow tract view screening and pregnancy terminactiaosnes

表4 三血管切面筛查与妊娠终止后诊断比较例Tab.4 Comparison of diagnosis results between three-vessel view screening and pregnancy terminationcases

表5 四腔心切面+ 左右心室流出道切面+ 三血管切面筛查与妊娠终止后诊断比较例Tab.5 Results of four-chamber view+left and right ventricular outflow tract view+three-vessel view and pregnancy termination cases

2.3 3 个切面单独筛查与联合筛查的价值比较

3 个切面单独筛查与联合筛查的诊断符合率、特异度、 阳性预测值和阴性预测值差异无统计学意义（P＞0.05）；联合筛查漏诊率低于四腔心切面、左右心室流出道切面、 三血管切面单独筛查 （χ2=14.042、19.237、36.755，P=0.000、0.000、0.000）； 联合诊断的灵敏度高于四腔心切面、左右心室流出道切面、三血管切面单独筛查 （χ2= 14.042、19.237、36.755，P=0.000、0.000、0.000）。 见表6。

表6 四腔心切面、左右心室流出道切面、三血管切面单独筛查和联合筛查的价值比较%Tab.6 Comparison of diagnostic value between four-chamber view，left and right ventricular outflow tract view and three-vessel view single diagnosis and combined diagnosis%

3 讨论

胎儿心脏畸形是先天性畸形常见的一种，由于胚胎发育时期心脏及其大血管发育异常或障碍导致心脏解剖结构出现异常，或是胎儿在娩出后应自动关闭的通道未及时关闭导致心脏结构异常，是围产期胎儿和新生儿死亡的主要原因之一[10]。 在《中国儿童发展纲要（2011 ～2022）》[11]中提出需要对出生缺陷防治体系进行完善，对三级防范措施进行落实，建立产前诊断网络并不断健全， 使得孕期出生缺陷检出率提升，及时采取有效措施防范，降低新生儿死亡率[12]。因此，早期检出心脏畸形的意义重大，对于检出心脏畸形且无手术指征的胎儿及时引产终止妊娠，而对于治疗意义较大的胎儿要提前做好治疗方案，以便出生后第一时间得到有效治疗，降低对孕产妇和胎儿生命安全的危害[13]。 目前临床主要采用胎儿超声心动图进行胎儿心脏畸形筛查诊断，该诊断方式具有分辨率高、安全性好的优势[14]，在临床得到广泛的推广，但是在筛查过程中如何选择胎儿心脏检查的超声切面十分关键，是确保诊断准确度的关键。

四腔心切面、左右心室流出道切面、三血管切面是胎儿超声心动图筛查胎儿心脏畸形的主要切面，可以反映胎儿心脏结构和周边血管情况，进而对胎儿心脏发育情况进行评估[15]。 四腔心切面图反映的是胎儿心胸比、心脏位置、各房室内径、房室连接顺序及房室瓣形态启闭，同时还可对肺静脉连接、各室壁运动和是否存在心包积液情况进行反映，且叠加彩色多普勒血流后可对心室间是否存在隔血流、房室瓣膜是否存在反流或关闭不全等情况进行明确[16，17]，临床筛查准确率较高。笔者研究通过统计四腔心切面检出情况发现，其在诊断单心室、右心室双出口、法洛四联征、三尖瓣闭锁、室间隔缺损、房间隔缺损、左心发育不良、心内膜垫缺损、肺动脉瓣重度狭窄及完全型肺静脉畸形引流等心脏畸形类型检出率较高，基本与妊娠终止后诊断结果一致。

左右心室流出道切面指的是左心室流出道切面和右心室流出道切面， 前者可对心脏主动脉根部病变、主动脉瓣病变、间隔缺损、室间隔连续中断、室间隔的厚度和活动度、二尖瓣及其附属结构病变等情况进行反映，后者则是可对心脏主肺动脉分布、肺动脉瓣、右心室流出道等情况进行反映[18，19]。笔者研究通过统计左右心室流出道切面检出情况发现， 其在单心室、右心室双出口、法洛四联征、三尖瓣闭锁、室间隔缺损、房间隔缺损、左心发育不良及肺动脉瓣重度狭窄等心脏畸形类型检出率较高，基本与妊娠终止后诊断结果一致。三血管切面可反映气管、肺动脉、上腔静脉和主动脉弓的情况[20]，笔者研究通过统计三血管切面诊断检出情况发现，其在法洛四联征、双主动脉弓、永存左上腔、右位主动脉弓及肺动脉瓣重度狭窄引流心脏畸形类型检出率较高，基本与妊娠终止后诊断结果一致。

3 个切面在筛查胎儿心脏畸形情况各有各的优势，但笔者研究将其与妊娠终止后诊断结果对比分析发现存在较高的漏诊率，且诊断灵敏度偏低，可见3个切面单独筛查容易出现漏诊情况。根据临床既往研究发现，胎儿超声心动图诊断中复合多切面情况进行筛查的准确度更高，漏诊情况较少。 笔者研究运用四腔心切面+ 左右心室流出道切面+ 三血管切面联合筛查胎儿心脏畸形的诊断符合率为99.81%，漏诊率为1.89%，灵敏度和阴性预测值均在90%以上，诊断价值高于3 个切面单独筛查。笔者研究该结果与张雅慧等[21]研究结果相似，张雅慧等研究中指出心脏超声“3+1”切面筛查胎儿心脏病的灵敏度为94.70%，特异度为100%，具有良好的效能，由此可见，多切面联合筛查可以互相补充之间的不足，使得诊断精准度和严谨性提升，减少漏诊情况发生，使得胎儿心脏畸形情况及时检出。 从笔者研究可看出，四腔心切面单独筛查的价值略高于左右心室流出道切面单独筛查和三血管切面单独筛查，但是漏诊情况偏高，主要是因为其不能将主动脉和肺动脉的交叉关系进行完整的显示，在筛查完全型大动脉转位、右位主动脉弓等心脏相关血管病变时容易漏诊[22]，而左右心室流出道切面和三血管切面则可很好地反映心脏相关血管情况，联合筛查可互补不足，提高检出率[23～25]。

综上所述，四腔心切面+ 左右心室流出道切面+三血管切面联合筛查在胎儿心脏畸形筛查中的应用价值高，可提高临床诊断的检出率，且诊断符合率和灵敏度高，有效地减少漏诊情况。