《自然》

利用芬兰人群独特的遗传组成探索疾病遗传学

《自然》封面：芬兰人群历史上的与世隔绝导致了他们相对同质的遗传组成。《自然》杂志第7944期封面文章报道了芬兰人相关遗传研究。这项工作的研究核心是通过50万芬兰人的基因组进行健康数据分析。成果分两篇论文阐述。第一篇论文分析了224 737名芬兰人的数据，发现了1838个遗传变异，这些变异影响了681种不同疾病，其中包括702种可能全新的低频变异关联。第二篇论文聚焦隐性疾病，即只有从双亲那里同时遗传到有缺陷的基因才会引发的疾病，发现了一系列芬兰人的特异性关联，揭示了比此前认知的更为复杂的基因遗传。

停顿也有意义

《自然》封面：弄清楚停顿的意义。《自然》杂志第7945期封面文章报道了原生动物如何辨别密码子何时应读作编码指令，何时又应读作终止指令。当核糖体读取基因时，终止密码子起到了标点符号的作用，告诉核糖体何时终止蛋白质的合成。但对一些原生动物来说，组成终止密码子的碱基序列也能编码氨基酸，且取决于这些密码子在信使RNA中的位置。团队研究了一种此前未被描述的单细胞寄生虫。研究发现，它拥有与转运RNA分子相关的根本性突变，这些突变可使核糖体将终止密码子读作氨基酸从而合成全长蛋白质。

三叠纪原始蚓螈支持现生两栖动物的起源研究

《自然》封面：新发现物种的活体艺术想象图（包括主龙类动物）。《自然》杂志第7946期封面文章报道了可追溯至2.2亿年前的已知最古老蚓螈化石。蚓螈是一种无肢的蠕虫状两栖动物，人们对其起源演化的了解不多。研究团队在美国亚利桑那州石化林国家公园的上三叠统钦尔组鉴定出70多个蚓螈的化石遗骸。这一新发现物种展现出与现生蚓螈共同的一些特征，同时还有一类已灭绝四足两栖动物类群的特征。但它缺少某些现代蚓螈拥有的特征，这也表明它能够联系起现代蚓螈和灭绝四足动物之间的空缺。

基于生物分子学分析古埃及尸体防腐的新发现

《自然》封面：埃及塞加拉地区用来存放古埃及木乃伊遗骸的石棺。《自然》杂志第7947期封面文章报道了如何制作木乃伊。研究者通过研究塞加拉一个可追溯至公元664—525年的尸体防腐工作坊，揭示了木乃伊制作的许多细节信息。这个工作坊发现了31件陶器，通过对陶器残留物开展生物化学分析，并结合许多陶器上的刻字，如“放于头部”，推断出当时使用了哪些化学物质及这些物质的混合、命名和使用方式。有些尸体防腐物质是从黎凡特进口，有些甚至来自亚洲南部或东南部，这说明制作木乃伊或有助于促进远途贸易。