孤独症谱系障碍患儿早期康复现状及影响因素的研究进展

2023-03-17潘晓巍

护理研究 2023年10期

潘晓巍，倪育

盐城市妇幼保健院，江苏 224000

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)是以社交沟通、社会互动能力受损及重复刻板行为为特征的神经发育障碍性疾病[1]，约有3/4 的病人伴有明显的精神发育迟滞，对社会、家庭以及其他领域都产生了重大影响[2]。全球不同地区ASD 患病率不同。2020年美国疾病控制中心数据显示，每54 名儿童中就有1名儿童患有ASD，患病率近2%[3]。Sun 等[4]研究显示，我国儿童ASD 患病率为1%，且呈现逐年增长趋势[5]，居于我国儿童精神残疾类别首位[6]。目前,全球尚无针对ASD 的特效治疗药物，康复训练是其主要干预手段[7]。已有研究显示，ASD 患儿具有较强的可塑性，早期康复可有效改善ASD 患儿的核心症状，同时能够改善其认知及适应社会的能力[8]。

1 ASD 患儿早期康复现状

ASD 的病因和发病机制目前尚不清楚，其总体预后较差，且多种核心症状会持续至成年期[9]。已有数据显示，ASD 是0～6 岁儿童精神残疾的首要原因，且就诊率有逐年增高的趋势[10]。2019 年北美控制中心研究数据显示，ASD 体征和症状最早在婴儿出生后1 年内出现，可在6～18 个月时检测到，但诊断的平均年龄为3 岁或更大[11]。我国北京市的调查数据显示，从患儿出现症状到最终被确诊为ASD 的平均时间为4 年，初诊年龄以3 岁居多[12]。确诊后仅1/3 的ASD 患儿能够接受康复训练，3 岁以下是ASD 的康复黄金期，一旦诊断为ASD 或者ASD 谱系障碍高危儿(IHRASD)需立即进行早期干预，干预方式主要包括早期密集行为干预（EIBI）、早期介入丹佛模式（ESDM）、应用行为分析（ABA）等[13]，如果在确诊后能够对ASD 患儿进行早期康复训练，会在一定程度上改善ASD 患儿预后，甚至可以达到正常社会功能状态[14-15]。曾海辉等[16]研究显示，早期康复治疗对ASD 患儿的预后有长远影响，能够有效降低致残率。没有经过康复训练的ASD 患儿几乎不能适应正常生活，大多患儿会处于终身残疾状态。因此，医疗机构人员不仅要提高对早期ASD 症状的识别、诊断能力，还要确保ASD 患儿在最佳时间获得最佳的康复治疗。

2 ASD 患儿早期康复的影响因素

2.1 家庭因素

2.1.1 家庭对ASD 疾病的认知不足家庭是儿童成长的关键环境，家庭成员是在照顾和玩耍中通过日常互动识别和影响儿童发展的关键人物[17]。Deconinck等[18]研究发现，ASD 的某些特异性行为，如眼神交流少、对声音或表情反应差等可能在6 个月时就显现出来。Flanagan 等[19]研究显示，ASD 患儿在12 个月之前就会出现较明显的反应特征，如不注视人脸、对呼唤名字反应差、少有回应性社会性微笑以及非言语沟通行为等。有些照护者因对ASD 认知程度不够，不能做到有效识别异常症状；有些照护者虽能识别ASD 患儿早期异常症状，但未给予足够重视，认为孩子长大自然就好了，不需要治疗[20]；还有些照护者因选择了错误的治疗方法，导致患儿错过了早期康复的最佳时期。

2.1.2 家庭长期坚持康复训练的信心不足 ASD 是影响较为深远的儿童精神疾病之一，康复训练对ASD患儿的预后具有重要影响[21]。康复训练需要长久甚至终生坚持，确诊为ASD 的患儿家庭不仅要面临ASD异常行为对家庭生活的影响，还要面对多重压力和挑战，照护者可能对康复训练效果及预后存在担忧[22]；同时，康复行业在我国属于新兴领域，体系尚不完善，无法为照护者提供丰富的客观指引，也可能导致照护者没有足够的康复训练信心。

2.1.3 家庭经济支撑不足 ASD 患儿的照料和干预训练不仅需要高强度的精力投入，还需要有长期坚持康复的经济支撑，ASD 干预费用较高，主要与其涉及许多专业医疗和教育服务有关。已有研究显示，ASD带给家庭的直接经济负担至少占整个家庭收入的56%[23]，目前我国的ASD 康复教育以民办机构为主，数量有限，康复周期较长，收费缺乏监管[24]；同时，ASD患儿在训练时通常需要固定的照护者陪同，导致家庭劳动力和经济收入减少，很多家庭因经济困难无法选择参与康复训练，以致丧失了最佳干预时期[25]。

2.1.4 家庭成员的支持不足部分ASD 患儿照护者认为ASD 不是病或认为孩子是“天才”，不需要治疗[26]；ASD 患儿的家庭不仅面临着疾病和医疗压力，还面临着社会方面的挑战，照护者易出现绝望情绪甚至出现更为严重的危机[27]；抚养ASD 患儿需要照护者高度紧张且需花费大量时间，可能导致家庭婚姻质量受到严重影响[28]，进而导致家庭支持缺乏；ASD 患儿照护者普遍存在强烈病耻感，且病耻感程度高于其他身体残疾或智力障碍儿童照护者[29]，可导致其社交退缩，无法获取外界支持与帮助，对ASD 患儿的早期康复产生严重影响。

2.2 医疗因素

2.2.1 早期筛查不佳少年儿童孤独症测试量表(M-C-HAT)是公认的常用的ASD 筛查工具[30]，可以将健康儿童与出现症状或怀疑有某种疾病或障碍的患儿进行区分。2016 年我国国家卫生与健康委员会与中国残疾人联合会共同制定了《0～6 岁儿童残疾筛查工作规范》，对ASD 患儿残疾筛查诊断工作进行了三级网络转诊的明确规定。但就目前来看，我国调查显示的ASD 发病率数据很低，与国际公布的数据存在一定差距，可能与早期筛查缺少连续动态监测、缺乏专业的医护团队支持、早期筛查转诊效率低、早期筛查转诊数据反馈不足等有关[31]。美国儿科学会(AAP)建议所有美国儿童必须在9 个月、18 个月和24 个月常规体检时进行ASD 筛查，目前我国的ASD 早期筛查尚未被广泛纳入公共卫生服务项目[32]，导致早期干预延迟。

2.2.2 早期诊断不佳 ASD 病因尚不明确，无法通过特异性的生物标记物进行诊断，主要依靠量表和核心症状进行诊断[33]，目前国际上普遍认为《精神疾病诊断与统计手册第五版》(DSM-5)、孤独症诊断观察量表第二版(ADOS-2)和孤独症诊断访谈量表修订本(Autism Diagnostic Interview Revised，ADI-R)是诊断ASD 的金标准，但很多医生并未很好地掌握以上量表的各项条目，且不能有效识别照护者对儿童行为的描述，缺乏ASD 患儿早期异常行为的鉴别能力，导致大部分ASD患儿3 岁后才被诊断[34]，也因此失去早期干预时机。ASD 患儿大多于24～35 个月时被确诊，但也有1/3 的儿童在36 个月以后才被诊断，美国卫生组织研究发现，从父母开始出现担忧到医师最终确诊，历时可能超过1 年[35]，诊断延迟可导致错失最佳干预时机。

2.2.3 早期康复不佳目前ASD 患儿康复机构缺乏统一规范，以民办为主[36]，机构内部差异巨大，缺乏系统性康复体系，部分康复方法缺少循证医学证据[37]；部分参与康复训练的人员未接受过系统培训，其技术水平难以满足ASD 患儿的康复需求及其将来进入学校和融入社会的需求；同时专业人员队伍也缺乏统一管理[38]。在我国，ASD 患儿康复是一个较新的领域，干预方法主要由国外引进，缺乏本土化研究和统一标准[39]，因此社会缺乏对康复机构的信任，也间接导致照护者对是否采取早期康复出现迟疑。

2.3 社会因素

2.3.1 缺乏国家政策保障在理想情况下，ASD 的诊断需要一个多学科专业团队专门评估，这个团队包括儿科医生、儿童精神病学家、心理学家、言语学家、心理治疗师等，但就目前而言，国内外尚无与多学科团队合作的ASD 政策支持[40]；政府监管缺失也会导致康复机构隶属多样，民办机构居多，照护者缺乏统一、客观、正确的指引，缺乏统一的干预方法；缺乏国家基金支持是阻碍ASD 患儿早期康复的因素之一，《中国ASD 教育康复行业发展状况报告》数据显示，我国1/3 的ASD患儿照护者因康复训练而担负外债[41]，巨大的经济负担使得家庭被迫放弃选择康复训练。

2.3.2 社会支持欠缺社会支持是指通过物质帮助、价值认同、资源利用以及社会情感支持等满足特定需求的程度[42]。已有研究显示，ASD 患儿的家庭功能较差，社会支持需求较高[43]，目前社会大众对ASD 认知程度较低，ASD 患儿及照护者得到的支持和对支持的满意度均较低[44]；社会将子女发育异常视为父母养育的结果，父母因害怕ASD 患儿行为暴露，出现社交退缩[45]，阻碍了家庭向社会寻求帮助；因社会对ASD 认同感低，照护者会应病耻感而隐瞒ASD 患儿病情，主动减少自身社交活动，不愿寻求专业人士及他人帮助[46]，进而影响了ASD 患儿早期康复。

3 建议

3.1 建立早期筛查、早期诊断、早期康复的长效机制

3.1.1 早期筛查

3.1.1.1 做好儿童保健常规检查 ASD 患儿的早期干预有利于其康复，但早期干预依赖于早期筛查与诊断，因此应加强初级卫生人员培训，完善初级筛查体制，对照0～6 岁儿童心理行为发育问题预警征象，对常规体检的儿童开展ASD 早期筛查。美国儿科学会已发布18 个月和24 个月ASD 筛查指南，M-CHAT 是一份在社区环境中筛查ASD 的父母填写式问卷，包含23 个条目，至少被翻译为了22 种语言，从公共卫生角度看，可以改善整个人群的ASD 早期检测，同时是一种易于执行和成本较低的工具[47]，在任何年龄段发现可疑或阳性条目，均应立即转诊，实施ASD 专项筛查，为早期干预做准备。

3.1.1.2 建立高危人群随访机制 ASD 有家族聚集现象，已有神经发育缺陷儿童的家族，再出生的儿童应视为高危人群，从出生后甚至母孕期即开始随访监测，在未发现异常行为指征前，纳入重点关注人群。已有研究显示，早期筛查阳性婴儿后期确诊为ASD 的比例较高，因此对于指标阳性儿童，应实行追踪管理，从而最大限度地实现早期发现，降低漏诊率[48]。

3.1.2 早期诊断 2013 年第三届孤独症研究国际合作发展论坛指出，目前我国孤独症诊断工作处于“三缺”状态：缺乏统一诊断标准、缺乏掌握诊断技术的专业人员、缺乏清晰的干预路径。由于ASD 发病基础尚未明确，临床医生仅根据ASD 异常行为及临床表现进行诊断，多数情况下ASD 患儿从初次就诊到正式诊断和开始干预时间长达2 年，这可能是因为初级卫生保健的大多数医生在诊断ASD 方面缺乏经验，难以定义、诊断，无法将ASD 的理论知识转化为临床实践[49]。目前，我国普遍缺乏对非专科领域医生进行ASD 相关专业知识的培训，部分医生不能有效识别ASD 患儿早期异常表现，导致诊断延迟，使患儿丧失早期干预的最佳时机[50]。因此，应加强专业人员培训，包括ASD 早期异常表现、筛查工具、诊断标准等；致力于开发ASD症状前兆识别工具，以降低诊断和干预年龄；寻找替代或补充性诊断方法(生物、生理、眼睛跟踪、脑成像等)，旨在提高灵敏度和提前诊断的年龄；培养专业团队，职责包括快速、准确的诊断，根据每个孩子的需要制定精确的治疗计划，并根据专家观点，立即转诊至适当的康复中心。

3.1.3 早期康复在我国，ASD 患儿康复是一个相对较新的研究领域，干预方法主要从国外引进，缺乏本土化研究和统一标准，政府及医疗机构应积极制定适合我国儿童的康复干预策略，统一规范干预方法，构建生物-心理-社会康复功能促进模式，为康复机构及康复人员提供参考依据；我国康复事业起步较晚，康复人员与病人比例失衡[51]，康复人才严重缺乏，政府应扩大康复治疗宣传力度，培养康复专业人员，完善职业规划体系，加强专业设置、资质认证，完善制度保障，提高康复治疗师的社会地位与职业认可度，逐步壮大康复师队伍；目前，我国康复专业技术人员在教育、培训、职业发展等方面相对滞后，与康复事业发展需求不同步[52]，应从职业发展路径、规范化培训、康复治疗职业管理等方面改善我国康复治疗师职业体系现状。

3.2 加强政府、医疗、社会等方面的支持，为ASD 患儿实现早期康复提供保障

3.2.1 加强政府职责完善ASD 患儿诊疗和康复体系，加快ASD 康复机构的建设，建立以公营为主、私营为辅的结构体系，出台土地政策、建设用地等优惠政策吸引社会资本投资；通过开设特教专业、薪资补助、职称评定等加快特教队伍建设；实现立法保障，完善相关法律；发挥残联作用，简化ASD 认定程序，建立社会救助体系；完善医疗保险制度，加大保费支出；加强ASD监管体系建设，确保ASD 家庭支持政策精准落实，保障政策实施，为实施全面的早期康复保驾护航。

3.2.2 完善医疗体系已有研究表明，专业培训有利于提高家庭成员对ASD 相关知识的了解[53]，专业医疗系统卫生人员可加强对患儿家庭照护者的ASD 相关知识培训，提高他们的认知水平。通过专业人员组织ASD 家庭交流会、建立ASD 服务咨询网站等提高社会支持整体水平；加强在校医学生ASD 理论知识学习，完善志愿者服务系统，使志愿者融入ASD 病人及家庭的沟通中；利用数字平台增加筛查程序的可访问性等，全方位提升筛查率。

3.2.3 构建社会支持系统社会大众特别是年轻的父母、教师，对ASD 的特征总体了解不充分[54],应加强ASD 相关知识的普及；社会对ASD 异常行为接纳程度较低，建议利用互联网+联盟平台进行ASD 患儿及家庭的正面报道，提升公众对ASD 的认知，减轻ASD患儿照护者病耻感；建立社会和心理咨询服务系统，通过心理疏导，促进家庭成员间有效沟通，争取家庭支持与理解；加强ASD 相关知识宣传，吸引慈善团体、引导和鼓励商业保险接纳ASD，缓解康复的经济负担；完善社会保障体系、提升服务能力，构建强有力的社会支持系统，争取在最大程度上解决ASD 患儿的康复障碍，为ASD 患儿实现早期康复提供保障。

3.3 提升照护者照护能力

3.3.1 为照护者“赋能”，普及家庭早期干预 3 岁以下幼儿主要通过游戏和日常活动等方式学习，家庭是其主要活动场所，父母及家人是其主要活动对象，目前ASD 康复训练仍依赖于康复师，照护者参与ASD 患儿早期干预受到研究者关注[55]。给照护者“赋能”，使照护者掌握ASD 康复技术，在日常生活情景下利用碎片时间对患儿实施康复训练，真正达到高强度训练，也避免了对康复师的过度依赖。目前已提出家庭早期干预概念[56]，但仍然处于探索阶段，如何将专业人员掌握的专业技术转化到照护者身上，如何衡量家庭干预质量，如何评估照护者的压力、价值观、家庭资源，如何给予实施家庭干预人员情感支持仍是目前的研究热点。社会各界人士应加强研究，制定以家庭为中心的干预方案，普及家庭早期干预，促进康复训练泛化，从而改善ASD 患儿及家庭的共同结局。

3.3.2 提升ASD 患儿照护者忠诚度忠诚度是病人（照护者）选择开始或长期在医院进行医疗服务的意愿，该意愿有利于确立病人和医院的诊疗关系[57]。已有研究显示，病人（照护者）的忠诚度受医院环境、医疗成本、服务流程、技术水平、服务态度等因素影响[58]，因此，可从改善医院环境、优化就诊流程、提高服务质量、提升专科技术特色、增强医技人员解决和处理危机的能力、加强医患沟通、改善服务态度等方面提升医院形象与认可度，保障病人最佳的治疗效果，增加照护者对疾病治疗的信心，提高照护者忠诚度，进而为ASD 患儿早期干预提供可能。

3.4 加强康复技术研究在我国，ASD 患儿早期康复是一个相对较新的领域，对ASD 患儿早期康复相关内容的综述较少，因此研究人员不但要加强ASD 流行病学研究，而且需要加强对早期康复及干预技术的研究；在干预方法使用方面，我国多以学习和引进国外方法为主，因此ASD 康复专业领域人员应加强康复技术的本土化，可通过纵向病例对照研究获得ASD 患儿康复治疗的循证医学证据，进而制定适合我国ASD 患儿康复的最佳措施。