左室心尖部发育不良超声心动图表现1例

伍婷婷 姜 凡 方思华 解 翔

患者女，58岁。自诉活动后心慌、胸闷1年，外院超声心动图提示房间隔缺损（原发孔型）、左心增大、左室收缩及舒张功能减低，为进一步诊治来我院就诊。自诉无咳嗽、咳痰、胸痛、咯血等。体格检查：血压154/83 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa），心率61次/min，律齐，胸骨左缘第二三肋间闻及2级收缩期吹风样杂音，双肺呼吸音清、未闻及干湿啰音，无双下肢水肿、端坐呼吸等。心电图检查：窦性心动过缓、前壁R波递增不良伴ST段上抬、左前束支传导阻滞。冠状动脉造影提示：冠状动脉发育左侧优势型，左冠状动脉主干、左前降支、左回旋支及右冠状动脉均未见明显斑块及狭窄，前向血流正常。超声心动图检查：心脏增大，左室形态呈球形，前后径及左右径均增大（舒张末期前后径约65 mm、左右径约61 mm），左室心尖部形态扁平，右室形态狭长、包绕左室心尖部；房间隔下部近十字交叉处探及宽约12 mm的回声中断，室间隔连续性完整且明显向右室侧凸出；二尖瓣乳头肌附着于扁平的左室心尖部；左室上段室壁厚度（厚约10 mm）及运动幅度正常，中下段室壁变薄（厚约5～7 mm）、运动幅度明显减低；左室射血分数39%。见图1。超声心动图提示：左室心尖部发育不良、房间隔缺损（原发孔型）、左室收缩及舒张功能减低。心脏MRI平扫及增强检查：左室呈球形增大、其横径相对于纵径增加（舒张末期横径约60 mm），左室心尖部扁平并变薄，左室心尖部及室间隔下段可见脂肪浸润；右室增大并包绕左室心尖部；房间隔可见缺损，室间隔凸向右室；心肌首次灌注及延迟灌注均未见明显异常；左室收缩及舒张功能均减低，左室射血分数34%。见图2。心脏MRI平扫及增强诊断：左室心尖部发育不良（left ventricular apical hypoplasia，LVAH）、房间隔缺损。

图1 左室心尖部发育不良超声心动图表现

图2 左室心尖部发育不良心脏MRI平扫及增强表现

讨论：LVAH是一种非常罕见的心肌病，其发病机制目前尚未明确，可能是由于心脏胚胎发育过程中，左、右心室发育不同步，左室发育相对滞后或突然停止，而原始室间隔及右室继续发育，从而导致LVAH，右室心尖段延长并包绕发育不良的左室心尖部［1］。本病后期血流动力学发展可类似于左室限制型心肌病；临床表现多样化，可无症状，也可出现疲劳、胸闷气短、心悸、胸痛，甚至劳力性呼吸困难、室性心动过速、双心室心力衰竭和肺动脉高压等，因此即使无症状患者也需要密切随访。目前针对LVAH的报道多为病例报道，国外报道［2］的患者最小年龄为3个月，国内也有文献［3］报道发现胎儿期间即诊断为LVAH，由此推测本病可能是一种先天性发育异常。LVAH可以独立出现，也可合并其他心脏畸形，尤以合并动脉导管未闭最常见；另外本病常合并不同程度的二尖瓣反流，可能与二尖瓣乳头肌附着位置异常有关。本例患者同时合并原发孔型房缺。LVAH的影像学诊断标准［4］：左室心尖部扁平，室间隔向右室侧凸出，致使左室舒张末期横径增加而纵径缩短，左室形态呈球形；右室远端延长，呈“香蕉”状包绕心尖缺失的左室心腔；左室乳头肌附着于扁平的左室心尖部；同时大多患者左室心尖部可见脂肪替代［5］，其机制有待进一步研究；由于左室心尖部心肌组织被脂肪组织替代，无正常收缩功能，左室射血分数可出现不同程度降低，但右室功能常正常。目前临床诊断LVAH的金标准是心脏MRI。超声心动图是筛查LVAH的最常用方法，对心脏解剖结构、血流动力学及心功能评估等方面均有较高的诊断价值，且费用低廉，无创伤，可重复、实时评估，在本病的早期诊断和后期随访中均发挥着重要作用。