产前超声诊断Binder综合征1例

2023-02-04王艳丽黄瑛孙小平

临床超声医学杂志 2023年1期

王艳丽黄瑛孙小平

孕妇，27岁，孕2产0，否认不良嗜好和家族遗传史，既往因胎儿心脏畸形于孕6个月时引产。本次妊娠于外院行人工授精受孕，无创DNA提示低风险，耳聋基因检测无异常，甲状腺功能六项检测结果正常，无贫血；中孕期口服糖耐量试验测得血糖分别为5.71、7.06、7.13 mmol/L，外院诊断为妊娠期糖尿病，经饮食调整结合运动控制血糖。孕21+4周于我院行产前系统超声检查：胎儿额部扁平，鼻背低，鼻骨显示，鼻孔扁塌（图1），上颌骨后缩，上牙槽弓弧度较宽，余结构未见明显异常，测量双顶径、头围、腹围、股骨长均与孕周相符。超声提示：胎儿面中部异常，考虑Binder综合征。孕26周行胎儿面部三维超声提示：胎儿鼻翼、额部扁平，鼻背低（图2）；孕30周复查超声，测得胎儿额鼻夹角为153°（图3）。羊水穿刺检查：染色体核型分析未见数目和结构明显异常。孕39+5周于我院经阴道分娩一活男婴，体质量3480 g，出生1、5、10 min Apgar评分均为10分。新生儿面部平坦，鼻尖小，鼻小柱短，鼻梁塌陷，鼻翼周围扁平，与产前超声表现相符；无呼吸障碍，吸吮有力，随访至出生后3个月，喂养及生长发育良好，目前仍在随访中。

图1 孕21+4周产前系统超声图

讨论：Binder综合征是一种罕见的由于面中部发育障碍引起的先天性畸形，又称鼻-上颌骨发育不良，临床表现包括鼻梁塌陷、鼻尖小、鼻小柱短、鼻翼周围扁平、鼻孔呈特殊的“半月形”、上颌中部发育不全并错颌畸形等［1］。本病的致病因素目前尚未明确，可能与孕妇自身免疫性疾病、饮酒、使用华法林或苯妥英钠、维生素K缺乏、遗传及环境等因素有关，但也有偶发可能。Binder综合征可表现为孤立的面中部骨骼发育异常，也可能伴发其他系统结构异常，如隐形脊柱裂、齿突分离、脊椎后弓短小及阻滞椎、长骨干骺端出现斑点状改变［2］，其中合并脊柱异常发生率约47.8%［3］。目前尚无证据表明Binder综合征与智力低下有关。本例患儿为孤立性面中部发育异常，尚未发现合并其他系统结构异常，目前仍在随访中。文献［3-4］报道Binder综合征面部的超声表现包括鼻梁塌陷、鼻尖小、鼻小柱短、鼻翼周围扁平、鼻骨位置异常、上牙槽弓形态异常、额鼻角增大（＞143°），当产前超声检查发现上述表现时需考虑Binder综合征可能，并对胎儿其他系统结构及附属物进行详细检查，以明确是否伴发其他畸形。本病面部的超声表现需与21-三体综合征鉴别，后者表现为面部扁平、鼻梁塌陷、鼻骨发育不良、眼距增宽，耳低位等，最终确诊依靠染色体核型检测。目前尚无基因检测可以诊断Binder综合征，本例羊水穿刺提示染色体核型分析未见数目和结构明显异常。Binder综合征患儿若伴有软骨发育异常或X-连锁隐性，则预后差；若仅为面部发育异常则预后较好，出生后择期可行面部矫正手术治疗。