精准医疗，引领未来医疗新时代

精准医疗具有广阔的应用前景，在大数据技术、基因诊断、肿瘤免疫细胞治疗以及干细胞药物研发的技术带领下，我国也意识到其重要性。

未来医学会是怎样？我们现在还没有确定的答案。

但我们可以通过对科技进步趋势的分析、精准医疗相关颠覆式技术的理解以及对“以人为本”的未来医疗理念的认同，对未来以精准医疗为主流的医疗做一些大胆的解读和预测。

精准医疗的未来

首先，基因组相关测序将惠及每个人。美国国家人类基因组研究所估算，在2001年个人基因组测序的成本约为9500万美元。此后，测序成本每两年下降50%。到2014年需要1000美元，2017年只需约100美元就可完成个人全基因组测序，测序时间也大大降低。

有研究者认为，借鉴信息产业发展路径，测序价格将在不久趋近于零。个人测序将习以为常，也就是我们可以测序到全球70多亿人口的碱基对数目（每个人包含30亿个），相当于2.1×1019碱基对，这将揭开人类自身和疾病的秘密。截至2019年6月，全球约有2600万人购买了基因检测。对人类而言，这仅仅是开始，未来基因检测领域有无限的潜力。

其次，精准医疗数据价值无限。大开源时代将改进现代科学研究体系，并且针对各个研究领域开发出专门的理论、技术和方法，从而形成专门领域的数据学。

现在是“数据”的时代，不同于传统的体外诊断数据，庞大的人类组学数据是一个无价的宝矿，将会在今后越来越受到机构、公司和投资人的重视和青睐，精准医疗数据在科学上、在经济上有无限潜力。精准医疗模式下的转化研究将充分考虑受试对象的生物大数据，选择合适的人群进行研究，有助于临床研究达到有效的终点。

此外，精准医疗的大数据分析有助于发现靶向突变对应的生物学表型，从而开发新型靶向治疗药物。

大数据分析助推精准医疗的发展

当前，我们对人类基因组和人类疾病之间深层次关联关系的认识尚处于早期阶段，大量的组学数据需要充分结合多维度的表型数据进行研究，才能推动我们在基因水平上深入、全面地理解人类各种疾病、行为模式和个体差异之间的关系。

随着更多早期生物标记物不断被发现，人类大多数的疾病，如肿瘤、生殖疾病、遗传病以及阿尔兹海默症、糖尿病、高血压等慢性疾病，将前移干预和精准预防，提前解除隐患。同时，新兴靶向药物通过精准医疗进行广泛的市场推广，精准医疗市场增速将远超医药行业整体水平。

传染病是人类共同的敌人，人类历史上由于传染病造成的死亡人口远远超过战争。近年来SARS、H9N9、埃博拉等新发传染病暴发，特别是新冠疫情突然袭来，给全球公共卫生体系敲响了警钟。

应对传染病的有力武器是科技，目前分子生物学的防范已经广泛应用于流行病应对中，但是在疫情暴发的早期发现、快速诊断和病毒溯源方面，仍有巨大的发展潜力。基于分子生物学的精准预防、精准医疗，将为传染病防控发挥关键作用。新冠疫情期间，华大在武汉建立了日可检测万人份样本的“火神”实验室，有效缓解了临床诊断之困。未来基因组学的发展，不仅能鉴别传染病发生的可能，及早启动公共卫生应急体系，而且能够追踪病毒的传播链，有效阻断疫情扩散。

未来，个性化将成为精准医疗主流方向。我们相信随着个人参与精准医学研究日益加深，大数据、云计算、物联网和人工智能等技术不断深入医疗健康领域，政府层面对医疗数据“互联互通”的引导以及医疗机构自身求变需求，当前存在的“医疗数据孤岛”现象会得到改善，直至消失。

随着“数据孤岛”的破解，个体化、个性化的医疗将应运而生。一个令人满意的医疗诊断，将会结合个人多维度的数据、最新的在线临床知识库和文献数据库，找到预测最有效的最合适个人的诊疗方案。

此外，智能化将贯穿整个未来医疗。传统的医疗决策和治疗行为都需要临床医生的参与，更多依靠的是临床医生的经验和积累，这不仅难以避免有主观失误，同时也容易延误最佳的治疗时机。随着人工智能的应用，大多数分析会自动在电子病历系统平台上完成，这为医生提供必要的信息，使得诊治更为精准、高效。

中国精准医疗面临的机遇和挑战

近年来，中国精准医疗的研究和应用得到了长足的发展，也具有自己的基础和优势。我国有丰富的传统医学积累，有世界规模最大且病种齐全的患者人群，有位居世界前列的基因测序能力，在二代测序仪器、单细胞测序技术等自主研发也有积极进展；我国在基因组测序技术疾病发展机制、临床疾病分子分型与诊治标记物、药物靶点设计、临床对列研究和生物医学大数据方面有了相当的积累和发展。国家精准医学重大专项已经立项，在2030年前预计将投入600亿元用于基础研究。这些都是我国加快发展的潜力所在。

但是和发达国家相比，我们仍有较大的差距。

“以人为中心”的教育、医疗的体制和机制改革尚需深化，自主创新的科研活动还没有实现群体性突破，以中国医药企业平均4.9%的研发投入远低于欧美企业16%的平均水平。特别是作为衡量一个国家科技、教育、医疗水平最重要标志之一——人均预期寿命，依然落后于发达国家和一些新兴工业化国家，2016年我国人均预期寿命为76.3岁，世界排名第68位。

面对未来，我国精准医疗的发展任重道远，必须奋发图强，积极进取，扭转落后的局面。

首先是大幅度增加健康的投入。制定和实施精准医疗重大科技专项，重塑医学和健康体系，形成更加广泛地分享基因数据、生物样本、生活信息和电子健康信息的新型医疗模式；要前瞻性的处理好精准医疗和已施行的生物医学项目研究体系与项目的关系，促成其与创新药物国家重大专项等衔接，促进我国医药科技整体协调发展。

其次需要建立新的医学科研组织方式。促进分子生物学、信息科学技术、循证医学、现代中医等学科的深度融合，以临床医生为主体，联合生命科学家、技术和数据科学家、医疗团体以及其他各方的共同参与；培养一批跨三个领域的中青年专家，形成老中青三结合的科学家队伍。

再次，精准医疗的发展必须以提高临床医疗水平为目标，确定精准医疗近期以及中期的主攻方向。加快对人类基因组的绘制、研究和编辑，积累大规模基因组和多层次组学数据；实现疾病防治方案精准化，包括基于组学特征谱的疾病分子分型研究，基于医学分子影像技术的疾病精准诊疗方案研究、药物个性化应用评价与临床应用研究、罕见病精准诊疗技术研究、疾病治疗规范及应用方案的精准化研究。

同时，大数据的获取、积累和共享是精准医疗继续发展的重要组成部分，也是其创造力之所在。要认真建立各个领域、各个学科、各个部门数据共享、存储和应用的模式。建立精准医学平台、集成应用示范体系和大数据标准化体系。

最后，我们应当建立个人隐私保护的法律及保险体系，针对精准医疗的实施制定完善相关的法律法规和标准，加强对医疗过程的监管。