生命健康“新纪元”

正如摩尔定律改变了计算机行业进而影响整个人类生活一样，分子生物学与信息技术、临床医学的融合发展，引发了医疗卫生领域的颠覆性革命，未来将向精准医疗时代迈进。

自从科学革命发生以来，人类平均寿命不断延长。

19世纪，人类的平均寿命不到40岁；到20世纪超过60岁；2019年，包括发达国家在内，全世界28个国家人均寿命超过80岁，我国的人均寿命也达到了76岁。

人类的平均寿命持续增加，与全球科技进步、经济发展以及医疗健康改善息息相关。为了实现健康长寿的目标，人类一直努力探索生命的本质和生命的进化过程，由此也产生了众多伟大的科学发现。

DNA的双螺旋立体结构阐明了生物遗传信息的构成和其复制机制，开辟了分子生物学的新学科领域，也成为20世纪生命科学领域最伟大的发现之一。进入21世纪，信息科学技术、大数据分析方法也广泛应用于医疗领域，分子生物学、信息科学技术和临床医学的结合，引发了医学的变革，开创了精准医疗新时代。

什么是精准医疗？精准医疗是以个人基因组信息为基础，结合个体的其他内外环境信息和临床信息等，为患者或特定人群制定针对性的个性化治疗方案、健康保障和疾病防控，以期达到疗效最大化和不良反应最小化。

分子生物学奠定了精准医疗的科学基础

21世纪以来，分子生物学在基因组学、蛋白质组学、生物信息学、合成生物科学等领域不断取得突破，为深化认识生命现象与本质、揭示相关原理、提高生物工程技术水平、优化生命系统带来前所未有的机遇。

有人梳理了《麻省理工科技评论》2008—2018年10年间100项突破性技术，其中有14项生物医疗技术，涵盖干细胞研究、脑科学、检测手段、基因/免疫疗法等四个方面，特别是基因测序、分离染色体、合成细胞、癌症基因组学、基因组编辑等基因研究取得重大进展。

其中，最令人瞩目的是人类在21世纪初就基本完成的“人类全基因组测序”，它形成了人类一张最重要的人体地图。

1990年，为了获取人类基因组测序数据，美国发起人类基因组计划，历时近20年，花费超过30亿美元。该计划先后有美、英、日、法、德和中国等国家参与；其中，中国完成约1%测序工作。人类基因组计划使得人类对生命科学的认识进入以生物信息学为主导的新时代。

在此基础上，人类还将对人体200多种、40多万亿个细胞绘制细分地图。从单细胞水平绘制细胞图谱到按照组织、器官进行精准分类的癌症图谱、脑部图谱等。这开启了现代医学的“潘多拉魔盒”，让人类对未来医学有了更多期待。

与此同时，高通量测序技术快速发展，大大增加了测序平均读长，测序成本以类似摩尔定律的轨迹呈现指数下降。自2003年以来已经下降了99.999%，1000美元的成本就能完成高达几百万个基因组测序。

单细胞测序技术日益走向成熟，实现了在单个细胞水平上对全基因组进行扩增与测序，已开始应用于癌症研究、胚胎发育、辅助生殖、细胞分化、免疫机制等多个方向。

基因编辑通过对基因组三维结构的精确构建，助力基因转录、复制、调控等生物功能的研究，能够实现对特定DNA片段的敲除、插入等改变，为各类疾病的研究提供一个新的视角和工具。

免疫治疗是指针对机体低下或亢进的免疫状态通过诱导、增强或抑制机体自身的免疫反应，从而实现疾病治疗。免疫治疗是继外科手术、放射疗法、药物治疗和靶向治疗之后对肿瘤的第五种治疗方法。

干细胞是一类具有自我更新能力，在一定条件下能够分化为特定功能细胞的细胞。干细胞治疗通过干细胞移植来替代、修复患者损伤的细胞，从而达到恢复细胞组织功能，实现疾病治疗。其中，用于治疗白血病和淋巴瘤等癌症的骨髓移植，是目前被广泛应用的干细胞治疗方式。此外，干细胞治疗在神经系统退行性病变、心血管疾病、内分泌疾病、视力障碍等疾病治疗方面也具有巨大的潜能。目前，以人工定制细胞为基础的细胞疗法已开始进入临床试验。

数字技术的进步引发个人健康革命

随着基因测序和数字化医疗的广泛应用，每个人都将拥有个体健康的海量数据信息，并形成电子病历。病历包含来自测序、记录、实验室检查、扫描影像、分子生物学检查、传感器等方面的数据，以及用药记录、医疗费用等信息。

通过电子病历，这些海量数据可以监测个体的生命指征和生活质量，可以对身体的任何部位进行三维重建，可以与医学专家系统结合提高诊断治疗的准确率。

大数据、云计算技术的发展使得海量数据的存储、读取、分析和运用成为可能。我们可以通过任何终端设备，包括手机，在任何时候、任何地点监测自己身体的任何数据。生物信息分析技术可以在海量数据中找到基因突变信息，医疗大数据使得药物疗效的评估和患者招募更加精准高效，人工智能帮助临床医生快速、准确地做出诊断和治疗方案。

“开源运动”将开启个人健康革命，数字技术加快实现“数赋人权”，个体将越来越有管理自己健康的能力。医生与患者之间高度信息不对称的问题将破解，传统以医生为中心的“家长式”医疗将会被“民主化”医疗所替代。

这是人类历史上一次前所未有的超级技术融合，数字技术所引发的风暴将对医生、医院、制药业和政府监管机构，特别是患者都带来深刻影响。

从循证医学的实践到精准医疗的跨越

数十年来，现代科学技术不断融入医学之中，包括X射线、CT、超声波、核磁共振、放化疗、人体器官移植、心脏外科手术、腹腔镜手术以及分子诊断、基因治疗、免疫治疗、干细胞治疗等新兴的生物医学技术。在这个过程中，循证医学的理念被提出来。

循证医学在本质上不同于传统医学，它强调医疗决策和实践必须要有周密的临床研究设计和研究结果支持，包括病患的诊断、治疗的指南以及医疗政策的制定等，做到以现有的“最佳临床研究依据”作为基础。循证医学体系的创立，在很大程度上推进了现代医学的发展，但是它所推崇的“最佳临床研究依据”思维也存在局限性。

进入21世纪，循证医学在面对病患群体差异性较大的领域，尤其是肿瘤和慢性病方面，在尝试通过大样本的随机临床研究获得普适性的最佳治疗方案时，收效并不明显，医疗费用却日益增加。所以，“精准医疗”的出现，顺应了医疗趋势，反映了医学发展的必然需求。

精准医疗根据个体基因特征、环境和生活习惯进行干预及治疗，使得疾病预防、筛查、诊断、治疗和康复水平实现质的飞跃。

近期目标是攻克癌症，通过诊断癌症的基因印记、肿瘤标志物开展分类治疗、靶向治疗；中期目标是从当前以医疗、医院、医生诊疗为主的健康模式过渡到以面向全民的健康保证、健康评估和健康干预为主的健康保障模式，将给医疗体系带来本质变化；长远目标是提高人类的健康寿命和生命跨度，基于现有知识所形成的105岁极限寿命也许能够突破。

这是一场“科技人性”（Techmanity）的革命，将提高人类的健康寿命和生命跨度，从而提高人类的活力，使人类减轻疾病的困扰。