若救不了自己孩子，那就给他人生命的希望

周昕怡　王煜

2022年夏天，印捷与女儿墨研的合影。

“你准备要二胎吧。”三年前的一天，听到医生对自己孩子病情的如此判断，印捷犹如遭受晴天霹雳。那时，她的女儿墨研只有三岁。

2022年底，当《新民周刊》记者走进印捷家中时，墨研穿着小红裙，正在客厅里与宠物狗玩耍。她时不时地钻到妈妈的身边或是跳到沙发上，露出调皮的笑容；跟大人们相处一会儿后，她又回到自己房间，开始用心绘画。“这样看上去，她和正常的小朋友也没有什么不一样，对吧？”印捷说。

看似平静的话语之后，是六年多以来，她和女儿与罕见病的艰难抗争。石骨症这种致命的罕见病，曾将她的女儿推到生命的悬崖边。印捷硬生生将孩子拉了回来，并正努力帮助更多的“石骨宝贝”。

“孩子的脑室发育不是很好，将来很有可能是个傻子。”女儿三个月时的脑部CT片得到医生这样的解读，那时刚为人母不久的印捷，当场感到腿发软。

2016年7月，当年39岁的印捷生下了女儿墨研。出生时，婴儿各项指标良好。第一次发现她“可能有问题”，是月子会所的工作人员评估她“没有抬头意识”。产后42天的检查，孩子的其他项目打分都是优秀，唯独“大动作”是零分。

墨研八个月时，核磁共振显示“骨小梁异常、颅板增厚”。医生提醒印捷，要监控孩子的血液状况。因为骨骼发育出现问题，可能会影响到血液。

之后将近两年的问诊，墨研还曾被诊断为“颞叶发育不良、先天舟状畸形”，然而孩子并未出现什么明显的症状，也用不上太多治疗方法，几乎每个医生最后对印捷说的都是“你就随访吧”。“对于不同医生的数次诊断，其实我心里还是打了个问号：到底是不是这个问题？我就想找一个答案，不断去网上搜索这方面的信息。”印捷告诉《新民周刊》记者。

从外形上来看，墨研的脑门比较突出，囟门闭合比较晚，她还曾被诊断为狭颅症。印捷得知，可以通过脑部手术矫正骨骼发育，不过这会是一个风险高的选择。墨研的智力发育正常，她不想因为外形问题就让孩子动脑部手术，带来牵连出新问题的可能。“我当时就想，女孩子嘛，如果脑门大，那我帮她剪个刘海挡一挡不就好了吗。”

石骨症，是“骨硬化病”的通俗叫法，是一种罕见的单基因遗传病，发病率约为25 万分之一。

2019年11月，墨研在上海儿童医学中心接受检查。

然而事情的发展并不如她所愿。2019年，墨研三岁了，成为幼儿园小班生。一天秋游回来后，孩子开始高烧，吃过退烧药后，第二天体温仍然有39度。血常规检查结果显示墨研的C-反应蛋白值高达141mg/L，明显高出正常值，指示体内出现了炎症感染。结合其他指征，医生怀疑孩子是肺部问题，安排拍摄X光片。

片子呈现出来的骨骼是白色的，和正常人骨骼在X光之下发灰的形态明显不一样。影像科医生的意见上直接写着：“怀疑石骨症。”

石骨症，是“骨硬化病”的通俗叫法，是一种罕见的单基因遗传病，发病率约为25万分之一。临床表现主要包括：骨量显著增高、骨骼脆性增加容易发生骨折、容易发生贫血和感染、各类神经卡压综合征以及生长发育障碍等。

结合临床表型，医生通过筛查父母、孩子三方对应的基因对墨研进行了确诊。“我女儿从出生开始就有这个问题，只是我们所有的人都不知道，包括之前的很多医生也不知道是石骨症，一直误诊为其他疾病。”在三岁的那次高烧之前，墨研从未拍过X光片，这让人们没能更早抓住她所患石骨症的影像特征。

石骨症带给孩子的，除了容易骨折、骨骼压迫神经之外，最凶险的是造血系统将出现很大问题。当时一位80多岁的骨科老专家让印捷做好一切心理准备，在那一刻，她感觉“要失去这个孩子了”。

“我要为孩子治病。”印捷没有放弃，她带着孩子从北京到上海，辗转多个医院，寻找合适的治疗方案。在关键的时刻，她们找到了上海交通大学医学院附属第六人民医院骨质疏松和骨病科主任章振林教授。

章振林现任中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会主任委员，擅长疑难骨代谢病和遗传性骨病的诊治。看到墨研的基因型，他凭借之前对石骨症的诊治经验，立即告诉印捷：不要犹豫，一定要让墨研盡早做造血干细胞移植手术。

墨研的基因型是TCIRG1，这个基因突变导致的恶性石骨症的比例很高，疾病发展到儿童期或者是少年期，患者会出现严重贫血和感染，甚至骨髓衰竭而死亡。章振林在接受《新民周刊》记者采访时表示，“造血干细胞移植是治疗这个类型石骨症的最有效方法，如果不做移植，患者通常在10岁以前死亡”。

印捷没有犹豫，立即为孩子的移植开始奔波。然而，2020年初新冠疫情的暴发让一切按下了暂停键，配型成功的造血干细胞捐献者的采集流程也被迫延迟。印捷陷入焦虑，“孩子的眼睛耽误不起”。因为石骨症已经让墨研的视神经受到骨骼的压迫，长此以往，视力将显著下降甚至可能失明。

当年6月，移植手术得以开展。有一段时间，印捷在无菌舱里陪伴孩子，24小时照看，孩子有什么不舒服、不正常的情况，她要马上反应。她说，陪护时，每天能完整睡觉的时间不超过两小时，这是对她精神和体力的极限考验，强度远远超过了孩子刚出生时她的起夜照顾。“那时每天我感到最幸福的时刻，就是可以在陪护床上躺下时，背部接触到床垫的那一瞬间。”

加强罕见病的大众科普非常重要，特别是基因筛查和移植手术的科普，这需要医务人员和社会各界力量的共同努力推动，让石骨症可防可治。

墨研的六岁生日照。

无菌舱里的深夜，极度的疲倦与对结果未知的恐惧缠绕着印捷。她在内心不断告诉自己：我是孩子的妈妈，我一定要坚持下去，只有我不倒，孩子才有希望。“那一层楼里，都是需要移植的患者和他们的家人。虽然大家都不愿意去提那个词，但实际上我们离‘死亡’特别近，谁都不知道下一刻在病人身上会发生什么。我看到他们，有的比我遇到的情况还要艰难许多，可每个人都在努力抓住希望。我感到自己并不孤单。”

移植手术以及前后在无菌舱的时间，墨研的状态比较正常。“当时我以为她马上就能转移到普通病房，再过一周就可以回家了。”

之后孩子突如其来的肚子疼、呕吐、嗜睡、便秘等症状让印捷的心情又跌至谷底。“我看着她从一个都要出院了的状态，突然之间就变得像一只萎缩了的小猫咪，有气无力地躺在那里。”后来她知道，这是石骨症患者在移植后特别容易出现的一种情况——高钙血症。移植之后，血液里恢复正常的破骨细胞会让之前积累在骨骼里的钙大量释放，这可能会引起肾衰竭，甚至心脏骤停。

石骨症本来就非常罕见，移植案例较少，当时用在儿童身上的降血钙的药物也极其缺乏。印捷再次向章振林求助。为了救孩子，章振林建议使用一种具有降血钙作用的唑来膦酸钠，不过这种药对于儿童没有适应证。

要么用这种药，承担可能的副作用；要么让孩子进ICU透析，但可能会让情况更糟。情况紧急，印捷必须尽快做出选择。印捷认为，章医生以专业判断给出用药建议，是从积极治疗的角度来帮助孩子，本身也冒着风险和责任。“我愿意同样承担这样的风险和责任。”她最终选择接受建议，为墨研用药。幸运的是，用药后差不多三天，孩子的各项指标逐渐恢复正常范围，之后顺利出院。

印捷说，这次选择是墨研的整个治疗过程中对她的承受力挑战最大的一次。“这就是罕见病的难。它不单对我们患者、家属来说难，对医生来说也很难。因为之前碰到太少，甚至会出现之前从未遇到的情况，对他们的治疗来说也是很大的挑战。”

跨过移植手术这道门槛后，墨研的恢复状态不错，如今已经顺利进入小学就读。唯一的问题是视神经的损害不可逆，孩子目前的右眼视力0.4、左眼几乎不到0.1。“这不是戴眼镜可以解决的问题，只能是请老师照顾点，把她安排在教室里靠前的座位。”除此之外，墨研看上去已经与一般的孩子没有什么差别。

“我和墨研是幸运的。”她说，在石骨症的患者群体里，还有不少人因为迟迟不能确诊而错过最佳治疗时期；或者是好不容易确诊后，却因经济压力不得不放弃治疗。

印捷是一位单亲妈妈，独自为孩子治病而奔波的这些年，她不仅面临孩子的生命危险，自己的数位亲人也曾出现过重病。顶着层层叠加的巨大压力，她曾在夜里独自流泪，也有一度觉得撑不下去的瞬间。

其中有一天，她想清楚了：如果付出所有努力，最后还是没能救回墨研，她会离开上海，离开这个充满孩子回忆的地方，去支边支教、参加与帮助孩子有关的公益组织。“如果最后没能让我的孩子活下来，我还可以去帮助更多孩子。”从那以后，她不再有心理包袱，而是觉得更有力量。

造血干细胞移植手术后九個月，墨研参加爱心义卖活动帮助病床儿童。

2021年初的一天，病友群里有位小病友离开了人世。这深深触动了印捷，她不想再看到更多孩子因为误诊或者漏诊延误了时机而逝去，她觉得“能做些什么，就做些什么”。

当年2月28日，在国际罕见病日这一天，印捷与其他石骨症患儿家属一起创立了“石骨宝贝罕见病关爱之家”公众号，介绍石骨症及其各类并发症，分享诊疗经验，服务病友。

章振林及其研究团队也参与了这项公益行动。除了是一名善于攻克难题的医生、20年来免费为患者筛查致病基因突变，他同时也是罕见病科普的行动者。他认为，加强罕见病的大众科普非常重要，特别是基因筛查和移植手术的科普，这需要医务人员和社会各界力量的共同努力推动，让石骨症可防可治。

目前，石骨症这一罕见病的诊治还没有形成全国统一的参考标准，患者很容易被误诊。章振林透露，他和相关专家正在通力合作，撰写诊疗该病症的中国专家共识。

亲身经历后，印捷非常清楚：像石骨症这样罕见病的诊治始终是一个需要多方紧密联合、共同推动的问题。例如，墨研的造血干细胞移植手术，就是在上海儿童医学中心血液科与上海市第六人民医院骨质疏松和骨病科两家医疗机构的通力合作下，才得以顺利完成。在孩子的治疗过程中，她也不断得到了许多人的鼓励和帮助。她希望自己能为这份合力增添一份助力，哪怕很小很小。

她了解到，两岁之前接受造血干细胞移植的石骨症孩子出现术后高钙血症的概率是很低的；相反，年龄越大，出现并发症的概率就会越高。让她感到欣慰的是，“石骨宝贝”公众号开设后，的确让一些新确诊的病友及时找到了这个群体，获取到了关键的信息和帮助。她想把这件事坚持做下去，做得更好些。

“我们为石骨症孩子发声，希望让更多人知道这是一种罕见病，它可能看上去很可怕，但其实也没那么可怕，因为它还是有治疗希望的。希望大家不要放弃希望。”印捷说，“我还想对石骨症患者家属里同为妈妈的人说：妈妈一定不能倒，你是孩子的依靠。要多爱自己一点，多给自己打气。”