Y-STR检测技术在侦查破案中的应用研究

赵恒旭

（中国刑事警察学院，辽宁 沈阳 110035）

2021 年和2022 年，公安部刑侦局局长刘忠义两次在全国刑侦大讲堂中明确指出：要全面加强刑侦专业化建设，强化新技术新手段建设应用，推动传统+新型手段双发展、实战效能双提升，开创刑事技术新局面，实现刑侦工作高质量发展[1][2]。

随着DNA 检测技术逐步成为侦查破案的精尖武器，生物检材在现场勘查过程中得到了侦查人员极高的关注。在人体23 对染色体中，Y 染色体作为男性特有的基因载体，具有独特的单倍型遗传方式，是法庭科学领域的热门研究课题。“白银系列强奸杀人案”、“南医大奸杀案”等积案要案的侦破，使Y-STR 检测技术逐渐被公众认识。将其引入实战不仅缓解了全基因测序工作繁琐且价格高昂的问题，还将DNA 检测技术“以点找点”转化为“以点找面”的简易工作模式，引导着公安实战破获了大量的要案、积案，极大提高了打击违法犯罪工作的效率。

一、Y-STR 检测技术的理论基础

（一）Y-STR 检测技术简介

Y-STR 指Y 染色体非重组区域上的短串联重复序列（Y－chromosome short tandem repeats），核心区域由2～6个碱基对排列形成，且具有长度层面的多态性特点[3]。YSTR 检测技术是将位于Y 染色体非重组区的多个等位基因中的短串联重复序列进行标记，并检测检材与样本中短串联重复序列在不同等位基因中的重复次数，通过比较二者异同，即可分析检材与样本所来源的不同个体是否拥有共同的男性祖先。

（二）Y-STR 的独特性质

1.一致性。Y 染色体在减数分裂过程中，约95%的非重组区不发生基因重组，在排除基因突变的情况下，该区域被稳定地遗传给下一代男性个体，父子相连，代代相传，如同“姓氏”在家族中延续下去[4]。由于这种独特的父系遗传机制，在排除基因突变的情况下，同一家族的男性成员具有一致的Y-STR 特征，这种一致性是Y-STR 检测技术的理论基础。在我国DNA 数据库储量不足的情况下，传统常染色体比对的方式只有当检材与样本均来自同一个体时才能发挥作用，这种“点对点”的模式使侦查破案工作常常受阻。而Y-STR 检测技术，只需犯罪嫌疑人所在的家系中有一名或几名男性成员的DNA 信息在库，即可引导侦查人员在其家族内展开排查。

2.简易性。Y-STR 一般由2～6 个碱基对串联重复50～100次，与其他检测方式对比，Y-STR 检测序列短小，结构简单容易描述，易于进行实验室结果互认以及数字化比对。同时对于陈旧或被降解的检材也具有很好的检出效果。

3.长效性。数据库中每个人的Y-STR 序列都具有其家族代表性，这种代表性不会因为入库个体逝世而消失，每个人的寿命是有限的，但数据库内的Y-STR 信息具有长远的生命力。即便受基因突变产生的影响，随着家族不断延绵，Y 库内的遗传信息仍然具备恒久的检测价值[4]。

二、Y-STR 检测技术的应用模式

（一）Y-STR 检测技术应用于侦查破案

1.家系排查。由于Y 染色体独特的单倍体遗传方式，同一家族的男性成员具有相似且较为稳定的Y-STR，这为摸排犯罪嫌疑人所在的家族提供了理论基础。在侦查破案过程中，技术人员可以将现场提取检测的DNA 信息输入Y 库进行比对，以确定犯罪嫌疑人所在父系家族；若是在基因库中未匹配到可疑人员信息，侦查人员可在综合分析案情的基础上，临时划定的侦查区域中，并采集区域内具有作案嫌疑的家系成员Y 染色体基因信息与检材比对。在确定犯罪嫌疑人所在的父系家族的基础上，进一步利用常染色体检测的方式精确锁定犯罪嫌疑人。这种“以Y 找群，以常锁人”的侦查办案思路[5]，在我国DNA 信息库建设不完善的背景下，既增大了排查覆盖面，又节约了办案精力与资金。

2.混合生物检材检验。当现场提取的生物检材来源于多个个体时，Y-STR 检测技术表现出了明显强于常染色体的检出效果[6]，这种优势体现在成功率高、灵敏度高等方面。在性侵案件中，当检测男女混合体液且男性体液密度较低时，Y-STR 检测技术检测出男性的性能远远高于常染色体STR 检测技术。有实验显示，男性DNA 检测常染色体分型的极限为1∶50，而Y-STR 分型在男女细胞比例高达1∶2000 的混合扩增情况下的也有着一定的检出效果。即使在性侵犯行为和医疗检测间隔时间很长的情况下，精子由于多种因素被降解、稀释，Y-STR 检测技术也表现出了良好的检出效果[7]。

3.打拐专项活动。2021 年1 月以来，全国公安机关依托“打拐DNA 系统”，开展了以查找被拐失踪儿童为目的的“团圆”专项行动，侦破了大批积案要案。

千百年来，姓氏在我国社会有着深厚的社会基础，“同姓便是一家人”的思想深入人心，这使得收养、领养的情况难以被发现。根据Ranajit Chakraborty 等人的实验验证，相对于常染色体，Y 染色体连锁标记技术对认定非父子关系更为有效[8]。在家系排查中，公安机关可将YSTR 信息为指引，避免特殊情况下姓氏的干扰。在Y 库的建设过程中，及时地将父子Y-STR 特征不同的家庭情况与打拐工作相结合，将被拐家庭被动寻子转化为被拐儿童主动浮出水面，从而高效开展打拐专项活动。

（二）创新Y-STR 战法破案典例

2020 年4 月，公安部党委立足社会环境，科学把握形势，部署全国公安机关迅速开展了“云剑-2020”行动，并将命案积案攻坚作为此次专项行动的工作重点。截至2020 年9 月11 日，全国公安机关开展命案攻坚行动共破获命案积案3580 起，超过去年全年破案总数的一倍。其中破获10 年至20 年积案1570 起、20 年以上积案1690 起，破获案件距离案发时间最长达41 年，破获10 年以上的积案占比高达91%。数十年命案积案告破的背后是强大的科技支撑，“新技术、新手段”是此次专项行动的显著特点，利用新技术新手段破获的案件达2600 余起，超过破案总数的73%，其中利用DNA 检测技术破案500 余起。

1999 年4 月28 日，江阴市顾北镇一出租车内发生一起抢劫杀人案，经现场勘查并提取了受害人血样、受害人案发时所穿衣物、遗留在出租车门框的3 枚血指纹、若干血足迹、一枚烟蒂，以及于附近公共卫生间下水道搜集到的一双运动鞋。案发后，办案人员对现场及周边进行了细致的摸排走访，刻画了嫌疑人的大概体貌，但受限于时代背景下的侦查方法与技术手段，案件无法进一步开展。后又于2014 年、2016 年两次分别基于全国常染色体DNA 数据库、部分地区建立并投入使用的Y 染色体DNA 数据库对此案进行复检，但均未能获得准确的侦破方向。

2020 年底，在命案积案攻坚行动开展的大背景下，得益于“新技术、新手段”的支撑，侦破这起案件重新被提上日程。技术人员重新论证了此案先前侦查过程中的不足，把提取DNA 信息的对象确定为当年提取的检测价值较高的运动鞋带，并同时采用了扩增检测常染色体STR 与YSTR 的检验方案。随后，通过Y-STR 检测技术在全国数据库中检测到了数十名Y-STR 容错位点在两个以内的在库人员。经过案情分析江苏泗洪黄氏、樊氏、谢氏，江苏陈氏、朱氏，安徽泗县、明光黄氏等家族进入警方调查视野。

经走访摸排，江苏谢氏、朱氏与安徽黄氏家族规模较大，面对庞大的家系以及复杂的人口迁徙情况，办案团队采取Y-STR 检测技术来增大侦查覆盖面。在科学选择并采集各家系代表人员Y 染色体基因信息的基础上，技术人员创新性使用了AGCU Y37 和AGCU Y supper plus 两种扩增试剂盒对侦查范围内的黄氏、谢氏、陈氏家族样本进行叠加检验，获取了可靠的线索。在单独采用AGCU Y37 扩增试剂盒的情况下，三个家族样本检测结果相似，容错位点均在两个以内。但在叠加检验的条件下，谢氏、陈氏家族样本表现出与检材明显的差异，只有黄氏家族符合进一步侦查条件。随后侦查人员结合当年犯罪画像以及走访所得黄氏家族族谱，于早在1930 年迁徙的一支家系中锁定了犯罪嫌疑人黄某，并通过指纹检验及常染色体比对检测，最终确定黄某即是当年作案人，尘封了21 年的恶性杀人案件得以破获[9]。

（三）Y-STR 检测技术的应用局限性

1.应用对象的单一性。Y-STR 检测技术标记的碱基序列存在于Y 染色体上，故只能在男性成员参与的犯罪活动中体现其侦查价值。在全国各级法院判决生效的刑事案件中，男性罪犯占比达90%以上，由此可见Y-STR 检测技术具有良好的应用空间，但当犯罪嫌疑人为女性时，其价值将无从体现。

2.对数据库的依赖性。Y-STR 检测技术的应用依赖于DNA 数据库的建设，当DNA 数据库没有覆盖嫌疑人信息，且无法通过犯罪地排查的方式找到其所在的家系时，即使采集了犯罪嫌疑人基因信息也无法实现对案件的快速侦破。因此侦查人员只能将案件信息保存下来，依靠基因数据库的拓展来完成对积案的清查。

3.时代背景下的有限性。Y-STR 检测技术在侦查领域中的应用是我国人口基数大、DNA 数据库建设相对落后的时代产物，其“以Y 找群”的人员拓展作用，适应了我国国情，将传统办案方式与新技术串联起来，弥补了侦查办案模式转型过渡期的短板。随着基因库的建立及公民基因信息排查工作的进程，性能更优储量更大的DNA 数据系统将会被引入实战领域，其全面准确的比对效果将会替代Y-STR 检测技术，进一步提高公安队伍的战斗力。

三、充分发挥Y-STR 检测技术的优势

（一）Y 库建设任重道远

Y 库的建设是全国DNA 数据库的弥补与支撑，是将大数据发展的潮流引入公安实战，融合各类资源进一步提高队伍战斗力的重要抓手。Y-STR 技术能否应用于实战工作，能否提高侦查办案效率，关键在于Y 库内是否储存有与现场生物检材相匹配的基因信息。近十年来，各地公安机关在相继开展Y 库建设的过程中总结了行之有效的工作模式。公安机关应充分依靠技术企业的信息资源、高等院校的实验环境、各级部门的协同配合，采取“先试点后普及”的思路[10]，从乡村、社区等最基础单元入手，逐户摸排区域内人员组成、关系结构，单独记录领养、入赘等特殊情况，及时详细了解外出人员信息，结合当地户籍管理资源对摸排情况进行补充修正，形成完善清晰的家谱结构汇总。

在完成梳理家谱结构的基础上，技术部门应结合区域内人员结构在每个家系中确定需要采集血样的男性成员名单并将其基因信息录入系统。在工作开展中前，提高业务人员理论实践水平，针对性开展工作培训，规范血样采集包装操作与送检入库流程。以数据真实作为工作开展的基本要求，精准核验基因信息与采集对象的对应关系，保障数据质控工作，形成全面细致的区域人员信息网。在此基础上串联家谱信息库、区域人员Y-STR 信息库、现场生物物证信息库，才能在实践中推动侦查破案进程，提高工作效率。为规避Y-STR 检测技术误差风险，在未来可以选择增加检测系统中Y-SNP、Y-InDel 等基因座检测功能，以达到在特殊情况下对Y-STR 检测结果的验证、支撑和补充[11]。

（二）科学提高刑侦人员整体素质

Y-STR 检测技术的应用，依赖业务活动规范细致、工作程序环环相扣。而在实际中，部分现场勘查人员全局意识淡薄，业务技能欠缺，不能及时有效地进行现场保护，采用错误的设备、方法提取现场生物物证，导致了原始现场被破坏、关键生物物证被污染、重要物证不可逆性丢失，影响了整条证据链的构建。打造一支与时俱进的现勘队伍，逐步形成“现勘人员会采、侦查人员会用、技术人员会比”的刑侦队伍，对全面发挥Y-STR 检测技术的实战作用具有重要意义。

1.优化现场勘查工作大环境。明确生物物证的重要意义，需要机关领导高度重视，保障资金投入相关基础设施建设。现勘人员需要根据现场情况，针对性准备勘查工具，提高敏锐性，妥善处置保管生物物证。各分局刑事技术中心应设置独立的生物物证管理保存室，规范物证入库、出库流程，并分配专人责任管理。保障部门应了解行业前沿发展及时更新、引进现勘所需工具，科学地提取保存生物物证。

2.规范生物物证提取、保存的操作标准。部分办案单位对于生物检材的管理规定不够完善，操作标准不够细致，应从实际出发，寻找工作漏洞，细化业务流程，保障生物物证的提取、运输、保存、检验等各个环节均有规可循。

3.将现勘工作与检验工作交叉融合。现场勘查工作与生物物证检验工作是相互交叉密不可分的，但在实际中，部分刑事技术人员将物证的提取与保存作为一项孤立的工作去完成，与实验室检验工作结合不紧密，这种工作模式使检验工作在一定程度上脱离了实际，是限制生物物证发挥真实作用的阻碍。现勘人员要将现场情况及勘验报告向检验人员详细介绍，检验人员在了解案情的基础上，将检验过程中总结的生物物证提取、转移经验反馈给勘查人员。对于极端复杂案件，实验室检验人员应当参与到现场勘查工作中，对于生物物证的提取、转移、保存工作提出技术性意见，现场勘查人员也应走进实验室，与检验人员一同对检验工作的重点、范围进行明确。这种化零为整、相互交融的工作模式，不仅提高了工作质量和效率，也避免了重要物证的流失以及生物物证的浪费。

（三）扩充检测位点，创新比对方法

传统Y-STR 检测技术中“以Y 找群，以常找人”的模式在刑侦工作中效果显著，但在检验实践中，大多YSTR 试剂盒是出于商业价值考量，其在研发过程中多以西方国家人群基因位点为对象，检测性能更适合西方国家人群。而不同地区、民族的人群在基因位点多态性、频率等方面均存在明显差异，这导致众多流行的Y-STR 试剂盒不适合中国人群[12]。近年来，随着我国Y 库信息总量的不断增加，受制于核心基因位点检测数量及选择，系统匹配出无关男性个体的概率不断增加[13]。为了保证Y-STR 检测技术的效率与准确率，技术部门应深入了解当前不同地区、不同民族人群基因位点多态性、频率的研究前沿，在保留已开发基因检测位点的基础上，不断扩充个体识别性能更优的基因检测位点，引进更适合国人的Y-STR 试剂盒[14]。此外在特殊情况下，技术人员不应拘泥于传统检测方法，应结合案件办理实际情况，在已有实验条件下确定针对性检验方法。前文破案实例中，技术人员即同时选取了多种扩增试剂盒，通过叠加检验的方法达到了增加被检基因位点的目的，有效区分了不同家系。

四、Y-STR 检测技术的应用前景

（一）快、中、慢速突变Y-STR 的细化研究

Y-STR 检测技术标记的遗传信息为重复序列，具有较高的突变可能，根据突变发生的概率可将Y-STR 分为三类：突变概率约为10-2 数量级的快速突变Y-STR、突变概率约为10-3 数量级的中速突变Y-STR、突变概率约为10-4 数量级的慢速突变Y-STR[15]。由于基因突变情况的存在，在家系排查过程中，不同支家系可能匹配了相同的检测结果或是同支家系匹配了不同的检测结果，这些情况弱化了生物物证与来源家系的对应关系，在一定程度上给侦查工作带来了阻碍。但快、中、慢速突变Y-STR 的细化研究，揭开了Y-STR 检测技术在刑侦领域更为可靠的应用前景。

快、中、慢速突变Y-STR 的区分研究使数据库基因分型信息更加完善，精细化区分管理使不同家系之间的差异更加明显。Ballantyne 的研究团队首次提出了快速突变Y-STR 的概念，根据其后续研究结果显示，快速突变YSTR 对无关个体具有极强的区分能力[16]，可以用确认检测样本来源于不同家系。在区分同一家系近亲男性个体情况时，快速突变Y-STR 扩增体系也表现出了明显优于其他Y-STR 检测试剂盒的性能，具有区分亲缘关系较近的男性个体的潜力[13]。慢速突变Y-STR 在血缘关系亲近的个体间，表现出了极强的同一性，但在个体区分性能上较为欠缺，无法准确区分无关个体。在侦查领域，尤其是在家系排查手段的应用中，中速突变Y-STR 应用最为广泛。实践中，理想的检测方法是统筹兼顾上文三种Y-STR[15]，首先以中、慢速突变Y-STR 作为初期比对条件，确定大体家系侦查方向；再结合快速突变Y-STR 对范围内家系进行排除，进一步缩小侦查范围；此外在具体家系内部，依靠快速突变Y-STR 所具备的近亲个体识别能力，能为侦查破案工作提供更为精确的开展方向。

（二）染色体遗传标记技术联合使用

除Y-STR 外，SNP 技术（单核苷酸多态性single nucleotide polymorphism）也是常用于侦查办案工作的染色体遗传标记技术。相较于Y-STR，SNP 具有极强的稳定性，其突变率约在10-9 数量级[3]，与Y-STR 检测技术协同配合具有极高应用价值。

公安部物证鉴定中心近期研究资料显示，利用法医SNP 系谱推断技术，通过检测分析全基因组SNP 遗传信息可预测父系母系家族7 代以内的血缘关系。该技术的应用，可以在Y-STR 检测技术匹配到的延绵数十代的庞大家系中，锁定近两百年以内的小家系，从而明确下一步侦查方向，有效解决了Y-STR 检测技术在个别案件中匹配的结果涉及到国内多个地区不同家系的问题，大大节省了办案精力与资金[17]。

该技术在2020 年破获的发生在新疆的一起部督强奸杀人案件中得到了成功应用，其独特的侦破过程为各级刑侦部门提供了“Y-STR检测技术比中多地大家系—SNP族群推断划定侦查区域—SNP系谱推断进一步锁定小家系—常染色体STR锁定犯罪嫌疑个体”这一全新的侦查破案思路。

国内有学者在此基础上提出“远程家族搜索”的概念，并做出了当前法医DNA 数据库将逐步从物证构建范式向情报生成范式转变的展望[18]。随着法医遗传系谱学研究的深入，DNA 侦查技术将实现从Y-STR 检测技术到远程家族搜索的革新，在提高了亲缘关系预测溯及力的同时，也将侦查触手从父系家族扩展延伸到了母系家族，进一步优化侦查工作的覆盖面与精准度。

（三）多类数据库实战融合

充分立足“科技强警，信息兴侦”理念，持续推动DNA 遗传信息库与各类公安信息库的融合应用，提高刑侦队伍合成化作战能力，为侦破各类案件提供科学化、信息化支持。以Y 库家系谱图为桥梁，将Y 库与公安人口信息管理系统串联，在Y 库比中犯罪嫌疑人所在家系的同时，关联出家系内前科人员、社会关系、个人信息、活动轨迹，实现“一键全面比对，快速展开研判”；并通过户籍信息管理，做好迁入迁出人口及新生儿入户等工作，及时更新Y 库人员信息，为技术人员减轻基层DNA 信息普查的工作压力。在灵活适用Y-STR 检测技术的基础上，充分依靠公安内网信息系统以及互联网的覆盖面，多途径联合检索、碰撞，拓展侦查视野，搜寻案件相关线索，实现传统手段与新兴技术、数据信息资源的高度融合。这种“全警联动、技术创新、资源共享”的工作模式，必将进一步提高可疑家系排查效率，使Y-STR 检测技术在数据信息化的基础上展现出更为强大的战斗力。