休门氏病的研究进展

施驰宇 张道鑫 韩庆斌

1920年丹麦放射科医生Scheuermann[1]首先报道了一例胸椎呈后凸僵硬性畸形并伴疼痛的16岁青少年患者，此后这种伴椎体楔形变的脊柱后凸畸形被称为休门氏病。有国外文献报道，该病发生率为0.4%～8%，男女比例约为2∶1，常见于12～17岁的青少年[2]。休门氏病病程缓慢，常于青春期前后发病，延误治疗可使脊柱后凸畸形加重，从而引起严重的胸背部疼痛。随着现代医学技术的发展以及对青少年脊柱后凸畸形研究的进一步深入，有关休门氏病的报道也逐渐增多，相关研究值得关注。

1 诊断

1964年Sorenson提出，休门氏病的影像学诊断标准为至少3个相邻胸腰椎椎体出现≥5°的楔形变。虽然目前该诊断标准仍被广泛采用，但也存在少许争议。早期有学者认为，只要连续两个以上椎体出现＞5°的楔形变即可诊断该病。也有学者提出，只要有一个椎体楔形变＞5°并伴有胸腰椎后凸角＞45°即可诊断该病。休门氏病的基本特点是椎体楔形变，还包括一些其他的特征，如Schmorl结节、椎体终板不规则改变、椎间盘间隙变窄和椎体顶端延长等。

2 影像学表现

休门氏病的影像学表现主要为椎体楔形变、椎体终板不规则改变、Schmorl结节等。一般认为，椎体楔形变是休门氏病的特征性表现，这种表现是由椎体终板上的压力过高造成的椎体楔入以及椎体终板机械应力增加所致。椎体楔形变主要发生在原发性骨化中，在继发性骨化中发生的情况也逐渐增多。椎体前部生长不良可能与纵向生长过度有关，有时甚至相邻椎体会通过延长作为补偿，使整个椎体变平。

椎体终板是椎体上下面的骨骺板在生长发育过程中停止骨化后形成的骨板，位于椎体中心的松质骨和椎间盘之间，呈轻度凹陷，可构成椎间盘的上下边界，有防止椎间盘髓核组织嵌入椎体以及平衡和分散应力的作用。椎体终板不规则改变的形成是由椎体终板发生软骨板改变和骨化紊乱所致。Gaudé等[3]对766例50～85岁男性患者的脊柱正侧位X线检查结果进行观察并对这些患者长期随访，发现不规则椎体终板的局部区域脆性增加可导致椎体骨折，由此增加椎体骨折风险。

Schmorl结节为发生在椎体终板中央或前部的软骨样圆盘状缺损伴边缘硬化，可出现在继发性骨化的过程中。其在椎体中央发生时，相当于椎体中通过终板薄弱点的突出物；而在椎体边缘前后发生时，可与环状突起处的裂痕对应，并在环状间隙中的裂痕处与椎体终板之间插入。一些放射学研究结果表明，Schmorl结节与椎间盘退变有关，且20岁以下患者的Schmorl结节通常无症状[4]。在最近的一项研究中，Ristolainen等[5]将休门氏病患者的MRI结果与未确诊脊柱疾病的受试者进行比较，发现休门氏病患者出现Schmorl结节的情况较一般人群更普遍。

3 临床表现

休门氏病引发的后凸畸形是发生于胸椎或胸腰段脊柱的一种结构性畸形，常在青春期前、椎体骨化后出现，并在青春期的生长过程中恶化，直至骨骼成熟时。因此，在生长过程中出现的后凸畸形很可能进行性发展，且伴有症状。大多数成年休门氏病患者都存在继发于脊柱后凸畸形的疼痛。疼痛起初是轻微的，主要由久坐或运动引起，多局限于脊柱畸形的顶端，偶见于脊柱后凸上方和下方的过度前凸区域。体格检查显示，腰背部后凸畸形常与颈椎和腰椎的代偿性前凸有关[6]。颈椎和腰椎前凸度的增加是脊柱过分追求平衡的结果，最终导致矢状面失衡。腰椎后凸可导致关节间压力增加，使腰椎峡部裂发病率增加至11%[7]。因此，当腰骶部出现疼痛时，应高度怀疑腰椎峡部裂存在的可能。典型或非典型的休门氏病患者均会有不同程度的椎间盘退行性变表现[8]。此外，由肩关节前屈曲挛缩导致的肩关节屈曲受限也较为常见。神经系统异常表现则较为罕见，可能继发于严重的先天性后凸、硬脑膜囊肿或椎间盘突出，胸腰椎MRI检查可用于评估感觉或运动异常、反射亢进等神经系统异常表现[9]。休门氏病引发的脊柱后凸也可导致肺功能下降。Murray等[10]对67例平均后凸角＞71°的休门氏病确诊患者进行平均32年的随访，发现后凸角＜100°的患者肺功能正常或高于正常水平，而后凸角＞100°的患者肺功能受损。而在后来的研究中，Abbi等[11]对64例休门氏病患者进行术前肺功能评估，发现中重度肺损伤患者会随着后凸度范围增加而增多，同时预测后凸角＞90°的患者肺总量 （TLC）平均值显著低于后凸角在71°～80°范围内的患者。

4 治疗

休门氏病一般预后良好，脊柱后凸角较小（60°）的患者临床疗效良好。Murray等[10]对67例脊柱后凸角＜85°的患者随访32年，发现与对照组中34例年龄和性别匹配的受试者相比，其因背痛缺勤的天数、疼痛对日常活动的干扰程度、自我意识、自尊或娱乐活动水平均没有差异。Ragborg等[12]对30余例采取非手术治疗的休门氏病患者随访39年，发现患者脊柱侧凸研究协会22项量表（SRS-22r）中疼痛域和自我形象的平均得分均显著低于标准值，且其总体健康相关生活质量（HRQOL）评分下降，Cobb角进展平均为20°±8°。Ristolainen等[13]通过影像学检查对19例未经治疗的轻度胸痛患者进行随访，发现其畸形程度仅轻微增加。在平均时间为46年的随访过程中，患者的平均胸椎后凸角从最初检查时的46°（25°～78°）增加至60°（34°～82°），椎体楔角的平均值也从8.8°增加至9.9°。脊柱后凸的发展程度与最终随访时的功能无明显相关性。

4.1 非手术治疗

目前，对不伴有严重脊柱后凸畸形的休门氏病确诊患者可采取保守治疗，如锻炼、理疗、佩戴支具等。有学者提出，对脊柱后凸角＜50°的骨骼未成熟患者，可进行理疗及锻炼等；对脊柱后凸角＜70°、椎体楔形变＜10°的骨骼未成熟患者，则推荐采用支具治疗[14]。Weiss等[15-16]对487例17～21岁有疼痛性后凸症状的休门氏病患者采取长期锻炼和理疗，发现其视觉模拟量表（VAS）和数字疼痛评定量表（NPRS）评分均下降，显示其疼痛明显减轻，同时其后凸畸形和活动状况也得到有效改善。国外治疗脊柱后凸畸形最常见的保守疗法是Katharina Schroth于20世纪20年代在德国提出的三维运动疗法，又称Schroth疗法。该方法以感知运动和动觉原理为基础，并结合矫正治疗练习、特殊的呼吸技术以及神经肌肉系统的重塑完成治疗。Bezalel等[17]对50例休门氏病患者进行随机对照试验，发现与对照组相比，试验组胸腰椎后凸畸形改善更明显，疼痛也更轻。Schroth疗法可以有效预防Cobb角形成和改善Cobb角状态，减轻休门氏病患者症状。

目前，临床上常用的矫形支具包括Boston支具、Milwaukee支具、Charleston屈曲支具和改良Milwaukee支具等。支具治疗是目前针对骨骼未发育成熟的休门氏病患者最有效的保守治疗手段，治疗的目标不但是防止疾病进展，而且是获得永久矫正。Bradford等[18]最初发现，使用Milwaukee支具可有效治疗休门氏病的后凸畸形，32个月的随访也证实脊柱后凸角度可减少35%～50%。在另外5年的随访中，66%的患者初始曲率有所改善，10%的患者表现稳定。Etemadifar等[19]通过一项回顾性研究发现，Milwaukee支具结合理疗可有效阻止 97.5% 的休门氏病后凸畸形进展，故可推荐在骨骼成熟前椎体后凸畸形已达90°的患者使用。Piazzolla等[20]对192例青少年患者采用Maria Adelaide支具治疗脊柱后凸，平均随访时间为57.4个月，发现60.4%的患者后凸角减小，29.7%的患者曲线稳定，所有患者心理健康状况明显改善，SRS-22r自我形象得分明显下降，依从性也较Milwaukee支具更高。但值得注意的是，在临床实践中也要避免滥用支具的情况。Karavidas等[21]对2014年接受支具治疗的289例患者进行横断面研究及数据分析，发现42.5%的患者存在支具过度治疗情况，导致其出现社交、经济及心理问题。虽然支具治疗在改善后凸畸形方面的临床效果较为理想，但支具是否可以减轻腰背部疼痛以及要求佩戴时间等问题仍存争议。对脊柱后凸角＞75°、椎体楔形变＞10°、骨骼已发育成熟的患者,支具治疗尚未取得较好的治疗效果。

4.2 手术治疗

一般认为，保守治疗无效、畸形严重（脊柱后凸角＞ 80°）的青少年患者通常应该考虑手术治疗。国外学者Sardar等[22]提出，手术治疗的适应证包括对支具治疗依从性不高、存在神经功能障碍、有持续性疼痛或骨骼已成熟但仍伴有进行性后凸畸形的患者。选择手术干预的阈值通常为后凸角在55°～80°之间。Polly等[23]和脊柱畸形研究小组将150例来自不同医学中心的休门氏病患者分为手术组和非手术组，发现平均后凸角手术组术后为73°，非手术组为70°，但未发现最大Cobb角对手术干预或患者报告的评分结果有显著预测作用，证实不同外科医生的治疗决定存在显著差异。

手术治疗方案包括前路松解和支撑术、后路矫形融合固定术、前后路联合术、脊柱后凸截骨固定术等。前后路联合术被认为是手术治疗休门氏病后凸畸形的金标准。也有学者建议分阶段进行前路松解和后路融合术，因为单纯后路融合术可能导致矫正功能丧失。在手术治疗前，完善患者的相关辅助检查十分重要。Lonner等[24]对86例接受MRI检查的患者进行术前评估，发现有4.7%的患者会改变手术计划，因此建议在手术之前完善MRI检查。McDonnell等[25]对62例接受手术治疗的患者进行回顾性研究，发现与一期的单纯后路融合术相比，二期的前后路联合术可以更大程度地矫正后凸畸形，并可降低连接丢失的发生率，但也会明显增加伤口感染率。Riouallon等[26]报道，单纯后路融合术或前后路联合术均可取得良好且稳定的效果，两者矫正脊柱后凸的效果及并发症发生率均无明显差异。但鉴于多节段加压器械和后路截骨术的可用性，近年来仅采用后路手术来矫正后凸畸形的趋势有所上升。Etemadifar等[27]将16例脊柱前路松解融合术患者与14例脊柱后路融合术患者进行比较，发现后者并发症更少。Yun等[28]将711例休门氏病患者分为前路松解后路融合手术组和单纯后路手术组并对其进行meta分析，发现两种手术方式的矫正程度和放射学表现非常相似，但单纯后路手术组失血量更少、手术时间更短，交界处后凸畸形改善更明显。随着后路手术的临床应用越来越广泛，脊柱后凸较严重的患者也往往采用椎弓根截骨矫形术（PSO）。采用先进的截骨技术和后路松解术不但可以安全可靠地治疗重度休门氏病脊柱后凸，而且可以提供可接受的畸形矫正[29]。Lin等[30]对11例有重度胸腰椎后凸畸形的休门氏病患者行PSO和椎弓根螺钉内固定后路矫正术，发现上述治疗不但可以使所有患者的整体后凸角由术前平均的74.1°改善至术后的40°（矫正率为48.8%），而且可以使患者脊柱和骨盆保持一个良好的立线。近端/远端交界性后凸是后路手术的常见并发症，近端交界性后凸的发生率为32%，远端交界性后凸的发生率为5.1%，且与骨盆发病率直接相关[22]。交界性后凸可定义为在融合和未融合节段之间的Cobb测量角＞10°。适当维护融合节段与未融合节段之间的小关节、软组织和韧带结构至关重要，而保留融合节段与未融合节段之间的棘间韧带则更为重要。Dikici等[31]根据不同融合水平，将39例接受后路融合术的患者分成3组并随访3年以上，发现在远端融合水平选择矢状面稳定椎体可有效预防远端交界性后凸畸形。Zhu等[32]提出，使用双侧卫星杆 (S-RC) 可以在多个Ponte 截骨术水平上加强后凸矫正，提升患者的满意度，并减轻背痛程度。该方法具有分散应力、提高稳定性和承重能力的生物力学优势，已成为防止矫正丢失和近端关节后凸畸形的强大技术。Yılar等[33]通过回顾性研究发现，在手术治疗中使用空心椎弓根螺钉不但不增加并发症发生率，而且可以提高螺钉的精度。其他的一些常见术后并发症主要包括伤口感染、器械相关并发症以及神经系统并发症等。do Brito等[34]报道了一例该病术后并发症为胸锁关节脱位的罕见病例。

5 结语

综上所述，休门氏病的发病机制及诊断标准尚存争议。虽然椎体楔形变、椎体终板不规则改变、Schmorl结节可以作为休门氏病的影像学诊断依据，但要确诊该病仍需结合症状及病理学检查结果等进行综合分析。休门氏病可表现为进行性加重的后凸畸形以及腰背部疼痛，并伴有肩关节屈曲受限、神经系统症状以及肺功能下降等。该病预后一般较好，不伴有严重脊柱后凸畸形的患者只需采取锻炼、理疗、佩戴支具等，即可得到较好的临床效果。对保守治疗无效、畸形严重的患者，则建议采取手术治疗，并尽可能在术前完善MRI检查，严格把握手术适应证及禁忌证。与前后路联合术相比，后路手术在失血量、手术时间和交界性后凸畸形改善情况等方面表现均更好。在手术治疗同时，应尽力避免并发症发生，以获得最佳预后。