蔡威：推动上海浦东新区特许引进罕见病治疗用特殊医学用途配方食品

一、提案背景

罕见病指发病率很低的疾病。国际确认的罕见病达7000 余种，占人类疾病的10%，全球有3 亿罕见病患者。我国目前以疾病目录形式界定罕见病，2018 年国家卫健委等五部委联合公布的《第一批罕见病目录》囊括了121 种罕见病，影响超过350 万患者。近年来，社会对罕见病问题的关注越来越高，我国政府相继推出了多项政策，以加强我国罕见病管理、提高罕见病诊疗水平、维护罕见病患者健康权益，力图逐步解决罕见病群体在诊疗、用药可及性和可支付上的难题。

特殊医学用途配方食品（特医食品，FSMP）可作为多种罕见病/先天性代谢疾病的主要治疗方法及营养支持。但由于注册申请周期长、资金投入高，产品上市商业规模小等因素，在用于罕见病/先天性代谢疾病治疗领域，我国目前仅有用于治疗苯丙酮尿症的特医食品。在临床治疗中，缺少治疗产品、“断粮”等问题屡见不鲜，大部分罕见病/先天性代谢疾病患者的治疗需求难以得到满足,虽部分家属通过海淘等途径获得产品，但存在安全隐患。

海南博鳌乐城先行区于2013 年由国务院批准设立，享有“特许医疗、特许研究、特许经营、特许国际医疗交流”以及真实世界数据试点等一系列特殊政策，是海南自贸港建设重点园区。针对需求最迫切的罕见病患者的特医食品进行试点，甄选成熟的产品，从制度设计、技术合作、标准制定三个方面支持乐城特医食品先行先试，探索中国食品领域安全性评价和审批制度的改革创新，但目前引进进展相对较慢。

粤澳合作开发横琴的精神，允许指定医疗机构使用临床急需、已在澳门注册的药品和特殊医学用途配方食品，但因缺乏专家团队支持，进展缓慢。

鉴于上述现状，上海浦东作为国家改革开放先试先行区，国家儿童临床医学中心上海市儿童医学中心（坐落浦东）、上海交通大学医学院附属新华医院和上海市儿科医学研究所拥有上海市儿童罕见病诊治中心和上海市罕见病临床研究中心，具有一支国内著名的诊治罕见病医生团队，同时还有完善的罕见病组织管理体系、良好的工作运行模式以及高水平的罕见病诊治平台，有能力做好特医食品的使用和管理。

二、建议

1.参考博鳌乐成和粤澳开发横琴政策，借力上海浦东新区打造社会主义现代化建设引领区的政策支持，以上海市儿童罕见病临床诊疗优势为依托，在上海浦东新区推动特许引进罕见病治疗用特殊医学用途配方食品，开设专科专病门诊，以更好地满足罕见病患者的临床诊疗需求。

2.可以针对罕见病应用医用食品治疗效果和发病率，对上海逐步下放特医食品建立绿色审批通道，有利于我国药品等审批制度改革试点推行。