二维超声联合四维超声对产前诊断胎儿畸形的临床价值评价

霍金平

（庆云县妇幼保健院超声科 山东 德州 253700）

胎儿畸形是指在产前宫内阶段胎儿出现的畸形情况，又被称为“出生缺陷”，相比于无畸形的胎儿，畸形胎儿在围生期的风险更高，易出现胎儿死亡情况，即便胎儿顺利分娩，在其今后生长发育过程中，出生缺陷也会对其造成严重且长远的不良影响，影响其生长发育[1-2]。临床上主张对胎儿畸形进行尽早筛查，产前检查是对于胎儿畸形开展筛查的主要手段，其筛查方法通常选择超声，以往，超声技术以二维超声为主，这种超声技术对于胎儿畸形的诊断存在准确性不足等局限性，三维超声在二维超声基础上应用后被广泛用于胎儿畸形的产前筛查中，而在近年来，随着超声设备的不断更新换代和超声技术的不断进步，四维超声这种新型超声技术被逐渐用于产前筛查中[3-4]。为探讨二维超声联合四维超声在产前胎儿畸形筛查中应用的效果，本研究中选取2019年1月—2021年6月在庆云县妇幼保健院接受产前筛查且孕周为11～13+6周的2 000名孕妇，对孕妇开展二维超声、三维超声、四维超声检查，对比不同超声模式在产前筛查胎儿畸形的效果。报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2019年1月—2021年6月2 000名在庆云县妇幼保健院接受产前筛查且孕周为11～13+6周的孕妇作为研究对象，其中初产妇1321例，经产妇679例，年龄20～39岁，平均年龄（27.15±5.36）岁。纳入标准：①孕周为11～13+6周；②产前证实宫内单胎妊娠者；③ 孕妇对检查方法知情，自愿配合检查和后续随访工作，接受妊娠追踪随访；④研究对象均知情并签署知情同意书。排除标准：①孕妇因肥胖导致超声图像中对胎儿的显像不清晰；②孕妇自身患有先天性心脏病；③中途失访，脱落研究者。

1.2 方法

对孕妇开展胎儿畸形产前筛查，在产前对孕妇开展二维超声、三维超声及四维超声检查，选择美国GE Voluson E8型号彩色多普勒超声诊断仪作为检查设备，根据超声检查方法配备相应的超声探头。孕妇以仰卧体位接受检查，先对孕妇开展二维超声检查，将二维超声探头放置于孕妇腹部，扫描孕妇宫内胎儿情况，获取二维超声图像，观察胎儿头部、四肢、躯干是否异常。再进行三维超声检查，启动3D成像模式，自动采集成像，获得胎儿三维图像，观察胎儿各部位是否异常。再进行四维超声检查，启动4D成像模式，自动采集成像，将X轴、Y轴、Z轴和增益进行调整，获得胎儿的实时图像，动态观察胎儿各部位情况，再启动TUI断层成像模式、OmniView自由解剖成像模式，自动采集容积数据，将容积数据储存于仪器中，检查结束后进行脱机分析。由2名具有丰富产前超声检查的医师负责阅片和诊断，并对四维超声图像中的颈项透明层厚度（nuchal translucency，NT）值进行测量。

1.3 观察指标

①将胎儿引产后尸检或出生后随访结果定为胎儿畸形的诊断金标准，对比不同超声检查模式在对胎儿畸形开展产前筛查时的诊断结果，指标包括灵敏度、特异度、准确率、阳性预测值及阴性预测值。

②在胎儿畸形诊断中，分析二维超声、三维超声、二维超声联合四维超声诊断结果与诊断金标准之间的一致性。

③根据诊断金标准将胎儿分为畸形胎儿与无畸形胎儿，比较畸形胎儿与无畸形胎儿的NT值，并分析NT值与胎儿畸形的相关性。

1.4 统计学方法

应用SPSS 22.0统计软件分析数据，符合正态分布的计量资料以均数±标准差（）表示，组间比较采用独立样本t检验；计数资料以频数（n）、百分率（%）表示，采用χ2检验，P＜0.05为差异有统计学意义。对于不同诊断方法之间的一致性应用Kappa检验，Kappa值≥0.75表示一致性良好；Kappa值在0.4～＜0.75时表示一致性一般；Kappa值＜0.4则表示一致性较差。对于变量间的相关性分析应用Spearman相关性分析法，以P＜0.05为检验水准，r值正数即呈正相关，r值负数则呈负相关。

2 结果

2.1 胎儿畸形诊断中不同超声检查结果分析和对比

2 000名孕妇均随访成功，已排除失访病例，经胎儿引产后尸检或出生后检查，有28例孕妇证实存在胎儿畸形（包括7例先天性心脏病、15例唇腭裂、6例颜面部畸形），其余1 972例胎儿无畸形情况。对于胎儿畸形的诊断结果，二维联合四维超声在灵敏度、特异度、准确率、阳性预测值及阴性预测值方面均高于二维超声诊断，差异有统计学意义（P＜0.05）；二维联合四维超声在灵敏度、准确率及阴性预测值方面均高于三维超声诊断，差异有统计学意义（P＜0.05），但在特异度和阳性预测值方面，二维联合四维超声与三维超声之间对比无显著差异（P＞0.05）；三维超声在灵敏度、特异度、准确率、阳性预测值、阴性预测值方面均高于二维超声诊断，但差异无统计学意义（P＞0.05）。见表1、表2。

表1 胎儿畸形诊断中不同超声检查结果 单位：例

表2 胎儿畸形诊断中不同超声检查结果各项指标对比[%（n/m）]

2.2 与诊断金标准之间的一致性分析

在胎儿畸形诊断中，二维超声、三维超声诊断结果与诊断金标准之间均呈中度一致，Kappa值分别为0.584、0.671，而二维超声联合四维超声诊断结果与诊断金标准之间呈高度一致，Kappa值为0.853。

2.3 畸形胎儿与无畸形胎儿的NT值比较

NT值在胎儿畸形组、胎儿无畸形组中分别为（3.15±0.62）mm、（2.21±0.37）mm，胎儿畸形组的NT值显著大于胎儿无畸形组（t=12.768，P＜0.05）。NT值与胎儿畸形之间的相关性呈正相关（r=0.891，P＜0.001）。

3 讨论

胎儿畸形又被称为出生缺陷，是在围产期导致胎儿死亡的重要原因，不仅会对胎儿在宫内阶段的生命安全构成威胁，还会在胎儿顺利娩出后对其今后生长发育造成长远的不良影响，并增加其他病变的患病风险[5-6]。为减少胎儿畸形的发生，我国主张在全国范围内对孕妇开展产前检查，以及时发现胎儿畸形，及时对胎儿畸形情况采取处理措施，实现减少出生缺陷、优化出生人口质量的目标[7]。

超声是胎儿畸形产前筛查时应用的常见方法，以往，胎儿畸形产前筛查中的超声检查以二维超声为主，二维超声的操作简便，成本相对低廉，可清晰显示宫内胎儿，在一定程度上对胎儿畸形予以检出，适用于开展大规模筛查工作，但二维超声属于平面成像，无法立体显示胎儿情况，且其图像清晰度会受到孕妇腹壁脂肪组织和胎位的影响[8-10]。三维超声在应用于胎儿畸形产前筛查后逐渐替代二维超声成为胎儿畸形产前筛查的主要手段，这种超声技术以二维超声为基础，不仅提高了超声图像的清晰度，还可实现对胎儿的立体显像，对宫内胎儿情况予以更加清晰的显示。

随着超声技术的不断发展，四维超声这种在二维超声基础上形成的新型技术在产前筛查中也有所开展，这种在吸取二维超声优点的同时，还具有其自身独特的优势，四维超声在检查时通过在多个方位扫描宫内胎儿，调整三维坐标轴，从而对胎儿予以动态显示，获取胎儿的动态容积数据，四维超声不仅可从三维立体角度显示胎儿情况，还可从时间维度对胎儿在宫内的运动情况予以显示，进一步判断胎儿在宫内发育阶段是否发生异常[11]。四维超声在成像时采用4D成像技术，图像更加立体直观，而在四维超声成像时，采用TUI断层成像技术、OmniView技术，可获得胎儿全景图，对胎儿予以更加直观显示，有效弥补了二维超声的不足。本研究中，对于胎儿畸形的诊断结果，二维联合四维超声在灵敏度、特异度、准确率、阳性预测值及阴性预测值方面均高于二维超声诊断，差异有统计学意义（P＜0.05）；二维联合四维超声在灵敏度、准确率及阴性预测值方面均高于三维超声诊断，差异有统计学意义（P＜0.05），但在特异度和阳性预测值方面，二维联合四维超声与三维超声之间对比无显著差异（P＞0.05）；三维超声在灵敏度、特异度、准确率、阳性预测值、阴性预测值方面均高于二维超声，但差异无统计学意义（P＞0.05）；二维超声、三维超声两种超声模式的诊断结果与金标准诊断结果之间均呈中度一致，而二维超声联合四维超声的诊断结果与金标准诊断结果之间呈高度一致。这说明在二维超声基础上联合应用四维超声技术对于胎儿畸形产前筛查的准确性最高，可减少胎儿畸形在产前筛查中的漏诊和误诊，为孕妇是否选择终止妊娠提供更加可靠的参考依据。

NT值是产前筛查中对胎儿情况进行判断的重要指标，通常情况下，胎儿在宫内阶段的发育情况与NT值密切相关，当NT值超过正常范围，表明胎儿颈项透明层增厚，意味着胎儿可能出现发育异常情况[12-14]。为证实这一点，本研究中对比了胎儿畸形的NT值间的相关性，研究发现，畸形胎儿的NT值显著大于无畸形胎儿（P＜0.05），NT值与胎儿畸形之间的相关性呈正相关，证实了NT值测量可对胎儿是否发生畸形情况进行辅助判断。

综上所述，在孕11～13+6周超声对孕妇开展超声检查，尤其是二维超声联合四维超声，可灵敏、准确地检出胎儿畸形，诊断价值良好，还可通过超声测量NT值来对胎儿畸形进行辅助诊断。