多模态影像诊断右臀部软组织磷酸盐尿性间叶组织肿瘤1 例

叶婷，孙硕文，张辉辉，陈进文，曹阳，袁建军

河南大学人民医院 河南省人民医院超声科，河南 郑州 450003

1 病例简介

男，50岁，主诉：无明显诱因出现全身活动性进行性骨痛3年余，由胸背部逐渐发展至全身痛，伴显著肌无力，活动受限。于外院行胸椎MRI平扫未见明显异常，给予扶他林片口服，未见明显好转。实验室检查：血磷0.38 mmol/L，碱性磷酸酶210 U/L。体格检查：右侧臀部可扪及一包块，无压痛，位置较深，可移动。超声检查（图1A）示：右侧臀大肌低回声团块。增强CT（图1B、C）示：右侧臀大肌软组织密度影。全身骨扫描（图1D）示：颅骨、肋骨多发异常放射性浓集灶。生长抑素受体功能显像（图1E、F）示病灶异常放射性浓集灶。行右侧臀部肿物切除术。病理图片见图1G、H。免疫组化：角蛋白（-），结蛋白（-），CD34（部分+），Bcl-2（+），STAT6（-），CD99（+），SMA（-），S-100（-），Ki-67（5%+）。最终诊断为磷酸盐尿性间叶肿瘤（phosphaturic mesenchymal tumor，PMT）。术后7 d，肌无力、骨痛症状缓解；术后26 d，肌无力、骨痛症状消失，患者自主活动，实验室检查：血磷1.03 mmol/L、碱性磷酸酶140 U/L。

图1 男，50岁，右臀部软组织PMT。超声示右侧臀大肌可见一低回声团块（箭），大小约3.5 cm×2.5 cm×2.0 cm，边界清，形态规则，内回声较均匀，周边可见稀疏血流信号（A）；增强CT示右侧臀大肌可见一软组织密度影，边界清晰，动脉期示右侧臀大肌肿块均匀强化（箭，B）；静脉期示肿块呈等密度（箭，C）；全身骨扫描示颅骨（箭头）、肋骨（箭）多发异常放射性浓集灶（D）；生长抑素受体功能成像：全身显像后位像示右侧臀部见异常放射性浓集灶（箭，E）；SPECT/CT断层融合示右侧臀大肌稍低密度结节影，放射性摄取异常增高（箭，F）；病理检查：肉眼见灰红色肿物1块，切面呈灰黄、灰红色，质软（G）；镜下见富含梭形细胞、巨细胞和血管（HE，×200，H）

2 讨论

PMT是一种能导致低磷骨软化的间叶组织来源的肿瘤，非常罕见，可生长于全身软组织或骨组织，多见于四肢、头颈部，体积小且生长缓慢。临床症状主要为骨痛、进行性肌无力、低磷血症等[1]。PMT大多为良性，通过影像检查定位并手术切除原发肿瘤，术后代谢紊乱和临床症状可迅速缓解。

PMT的典型超声表现为皮下组织内低回声实性肿块，边界清，成分叶状或卵形，多数内部欠均匀，彩色多普勒血流显像示内部可见丰富血流信号[2]。CT典型表现为软组织密度肿块，大部分内可见点状稍高密度灶，可能与瘤内钙质沉积有关，增强扫描呈明显强化[3]。本例患者右臀部原发病灶位置较深，多普勒超声不典型，表现为周边稀疏血流信号；CT表现为边界清楚、内部均匀的等密度软组织肿块，增强扫描呈均匀强化，考虑与病灶体积小、瘤体内尚无钙化灶有关。PMT患者由于长期低血磷骨软化，全身骨显像一般表现为多发性应力骨折。因PMT表达多种生长抑素受体，生长抑素受体全身显像、99Tcm-奥曲肽SPECT/CT断层融合显像定位敏感度更高，表现为病灶异常放射性浓集灶[4-5]。本例病灶功能成像的特点与典型表现相符。本例原发病灶位置较深，体积较小，全身骨扫描及生长抑素受体功能成像可以敏感地发现病灶，超声与CT检查辅助定位并进一步评估，结合病史及生化、免疫组化指标，考虑PMT可能性大，最终手术病理证实这一诊断。

PMT形态复杂多变，多种影像手段结合可与某些软组织瘤鉴别，①非骨化性纤维瘤：MRI表现为T1WI呈低信号，T2WI呈高信号，病变周围可见硬化边，MR增强内部信号均匀。②软骨肉瘤：CT表现为软组织肿块内伴有环状或弧状的钙化灶及溶骨性破坏，与PMT表现相似，但PMT可继发骨软化症，通过X线或骨扫描鉴别两者。③腱鞘巨细胞瘤：超声可显示肿物内部均匀，有纤维性包膜，边缘清晰，不破坏邻近骨组织。PMT则无包膜，少数可破坏邻近骨组织[6]。

皮下软组织肿块在临床上很多见，影像检查作为主要诊断方法之一，在观察肿块部位、形态、结构、变化及血流的特点等方面发挥重要作用；但针对本病，单一影像技术不具有特异性，需联合多项检查共同分析。该病例提示在临床工作中对于顽固低磷血症、骨软化症患者，应考虑到PMT可能，结合血生化检查，应用多种影像方法对肿瘤进行定位及定性评估，辅助制订手术方案。