对部分特殊联会情况的探讨

安徽 吴 浩 陈秀娟

高考题通过呈现真实问题情境，借助任务驱动、增强探究与开放性、改进作答指向等形式，要求学生在面对各种复杂问题时具备运用已有知识进行审慎思考、分析推理等能力。高考题以染色体变异生物作为命题素材，通过给予不同的信息导向，巧妙设问，以此考查学生关键能力和核心素养较为突出。其中涉及三体、“三体”(由于染色体变异形成的三条部分区段可以联会的称呼，后面有详细介绍)生物的命题较常见，且对思维能力的要求较高，下面对该类考题中同源染色体联会规律进行归纳探讨。

一、三体生物

所谓三体生物指体细胞中某对同源染色体有三条的二倍体(2n+1)生物。在减数分裂时三条同源染色体联会可能有两种情况发生：一种是三条染色体连在一起配成一个三价体，在减第一次分裂后期,三价体一般是两条进入一极，一条进入另一极，最终产生n型和n+1型两种配子；另一种是形成一个二价体(一对配对的同源染色体)和一个单价体(找不到与之配对而单独存在的一条染色体)。减数分裂中二价体分离正常，单价体随机进入某一极或被遗弃在细胞质中不能进入子细胞，从而多数产生n型的配子，少数n+1型的配子。由此可见，三体所形成的配子有n型和n+1型两种，但比例未必是1∶1。此外，关于三体生物要注意：①不适合以人类XXY型考查其精子形成类型和比例，因为人类XXY型个体睾丸通常发育不全,大多数不能生成成熟精子,无生育能力。②若以雌果蝇(XXY)为考查对象，不宜考查配子比例，因为在减数分裂所产生的卵细胞中，大多数情况下是XX配对后彼此分离，Y染色体随机移向一极;而少数情况下是XY配对，另外一条X染色体随机移向一极。

1.考查配子类型，设问中多用“可能”“最多”等表述

三体生物联会有两种可能情况，考查配子类型要结合题干进行综合分析，同时还要关注有无致死情况等。

【例1】人和果蝇都属于XY型性别决定，果蝇Y染色体上没有决定性别的基因，在性别决定中失去了作用，但决定育性。正常情况下XX表现为雌性，而XY表现为雄性，异常染色体对应的性别如表。已知r和R是控制果蝇白眼和红眼的一对等位基因，位于X染色体上。在果蝇种群中一只白眼雄果蝇(XrY)和一只红眼雌果蝇(XRXr)交配，后代中出现一只雌果蝇(XrXrY)，请回答下列问题：

XOXXYXYYYYXXX果蝇不育雄蝇可育雌蝇可育雄蝇死亡死亡

XrXrY果蝇产生的原因是________(填“父本”“母本”或“父本或母本”)在减数分裂产生配子时出现异常。该白眼雌果蝇最多能产生________种类型的配子，若该白眼雌果蝇与红眼雄果蝇(XRY)杂交，子代中红眼雌果蝇的基因型为________。

解析：该异常白眼雌果蝇(XrXrY)产生有两种可能：XrXr(母本减数第二次分裂出现异常)与Y结合或Xr与XrY(父本减数第一次分裂出现异常)结合。由于本题没有过多的信息，综合考虑三体联会的两种情况，该三体白眼雌果蝇最多产生Xr、XrXr、XrY和Y四种配子。若与红眼雄果蝇(XRY)杂交，即雌配子(Xr、XrXr、XrY、Y)与雄配子(XR、Y)结合，子代中红眼雌果蝇的基因型为XRXr、XRXrY。

答案：父本或母本 4 XRXr、XRXrY

2.考查配子比例问题

此类题通过给予准确的联会信息，可以从定量角度进行逻辑推理，对配子种类及比例进行考查。需注意AAa三体产生配子A∶Aa∶AA∶a=2∶2∶1∶1，这个结论是在特定条件下才可能出现的，不可简单化推广运用。

【例2】某种动物的性别决定为XY型。研究发现，该种动物产生的多1条染色体的雌配子可育，而多1条染色体的雄配子不可育。该种动物的尾形由常染色体上的等位基因R、r控制，正常尾对卷曲尾为显性。有人在一个种群中偶然发现了一只卷曲尾的雌性个体，其10号常染色体多出1条，其余染色体均正常。(注：三体细胞在减数分裂过程中，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞任一极)

欲判断基因R、r是否位于10号常染色体上，可让这只卷曲尾的雌性“三体”与纯合的正常尾雄性个体杂交得F1，再让F1的雌雄个体自由交配得F2。若F2中正常尾个体与卷曲尾个体的比例为________，则基因R、r位于10号常染色体上；若F2中正常尾个体与卷曲尾个体的比例为________，则基因R、r位于其他常染色体上。

解析：假设基因R、r位于10号常染色体上，亲本为rrr×RR，F1为1/2Rrr和1/2Rr，雌性Rrr产生的雌配子为1/2(1/6R+1/6rr+2/6Rr+2/6r)，即1/12R、1/12rr、2/12Rr、2/12r；雌性Rr产生的雌配子为1/2(1/2R+1/2r)，即1/4R、1/4r，故F1雌性个体产生的4种卵细胞为4/12R、5/12r、2/12Rr、1/12rr。同样F1雄性个体产生的4种精子为4/12R、5/12r、2/12Rr、1/12rr。但是多1条染色体的雄配子不可育，故2/12Rr、1/12rr不可育，F1雄性个体实际产生的2种精子为4/9R、5/9r。让F1雌雄个体自由交配得F2，卷曲尾rrr的比例为1/12×5/9=5/108，卷曲尾rr的比例为5/12×5/9=25/108，故F2中卷曲尾的比例为5/108+25/108=5/18，那么F2中正常尾的比例为1-5/18=13/18，故F2中正常尾个体与卷曲尾个体的比例为13∶5。假设基因R、r位于其他常染色体上，亲本为rr×RR，F1为Rr，F1雌雄个体自由交配得F2，F2中正常尾(R_)∶卷曲尾(rr)=3∶1。

答案：13∶5 3∶1

二、“三体”生物

此处所提及的“三体”生物，与上文所述三体不同，该“三体”生物的产生涉及染色体结构变异和数目变异：两对同源染色体经过变异后形成了三条染色体，其中新染色体是两条非同源染色体片段拼接产生的，两个片段分别可以与原染色体进行配对。该“三体”生物像三体，但与三体生物存在一定的差异。以“三体”生物作为情境考查减数分裂中联会规律在很多省份的高考题中均有出现，命题素材较为新颖，对思维能力的要求颇高。

1.借鉴三体生物联会的情况综合分析

【例3】(2021年，广东卷，第16题)人类(2n=46)14号与21号染色体二者的长臂在着丝点处融合形成14/21平衡易位染色体，该染色体携带者具有正常的表现型，但在产生生殖细胞的过程中，其细胞中形成复杂的联会复合物(如图1)。在进行减数分裂时，若该联会复合物的染色体遵循正常的染色体行为规律(不考虑交叉互换)，下列关于平衡易位染色体携带者的叙述，错误的是

( )

图1

A.观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期细胞

B.男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体

C.女性携带者的卵子最多含24种形态不同的染色体

D.女性携带者的卵子可能有6种类型(只考虑图中的3种染色体)

解析：14/21平衡易位染色体是通过染色体易位形成，属于染色体变异，显微镜下可以观察到，而有丝分裂中期染色体螺旋化程度最高是观察的最佳时期；根据题干信息知，14/21平衡易位染色体，由14号和21号两条染色体融合成一条染色体，故男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体；由于发生14/21平衡易位染色体，该女性卵母细胞中含有45条染色体，减数分裂该女性携带者的卵子最多含23种形态不同的染色体；三条染色体若随机联会，则该女性携带者的卵子可能有6种类型(只考虑图中的3种染色体)，即含有14、21号染色体、含有14/21平衡易位染色体、含有14/21平衡易位染色体和21号染色体、含有14号染色体、含有14/21平衡易位染色体和14号染色体、含有21号染色体。

答案：C

反思：本题信息“该联会复合物的染色体遵循正常的染色体行为规律(不考虑交叉互换)”，可很好引导学生思考“三体”生物中的三条染色体两两随机联会与分离。本题可推知卵子可能类型，无法准确判断配子类型及比例，因此命题科学严谨。

2.借鉴三体生物联会的“1+2”方式分析

【例4】人的21号染色体与14号染色体间可以发生易位，称为罗伯逊易位，具体变化如图2。已知罗伯逊易位携带者形成配子时，三条染色体若发生联会，配对的任意两条染色体分离，而另一条染色体随机移向细胞任一极。罗伯逊易位携带者常表现正常，但其子女患“21三体综合征”(注：异常染色体+2条21号染色体视作21“三体”，其他“三体”类比)的概率大大增加。已知21单体、14单体及14三体均在胚胎时期致死，请回答下列问题：

图2

(1)易位携带者细胞中存在的变异类型有________，该变异在光学显微镜________(填“能”或“不能”)观察到。

(2)理论上讲该易位携带者产生的配子种类有________种，其中配子中染色体组成正常的比例为________。若易位携带者与正常人婚配，孩子患“21三体综合征”的概率为________。

解析：(1)易位携带者细胞中的三条染色体是由两对同源染色体发生罗伯逊易位形成，一条14号和一条21号染色体相互连接形成一条异常染色体，且中间部位部分缺失，因此涉及的变异类型有染色体结构变异和数目变异。染色体变异光学显微镜下可以观察到。(2)由于易位携带者在减数第一次分裂后期，配对的任意两条染色体分离，另一条染色体随机移向细胞任一极，有三种可能的情况：①14号移向一极，异常染色体和21号同时移向一极；②异常染色体移向一极，14号和21号同时移向另一极；③21号移向一极，异常染色体和14号同时移向另一极。结果共产生6种配子，其中“14号和21号同时移向另一极”产生的配子为正常染色体组成，占1/6。若易位携带者与正常人婚配，易位携带者产生6种配子(只含14号染色体、只含21号染色体、含易位染色体和14号染色体的雄配子、含14号染色体和含21号染色体、含易位染色体和21号染色体、只含易位染色体)与正常人(含14号染色体和含21号染色体)婚配。由于题干明确21单体、14单体及14三体均在胚胎时期致死，故易位携带者与正常人婚配，其中3种情况在胚胎期死亡，生出的孩子患“21三体综合征”的概率为1/3。

答案：(1)染色体结构变异和数目变异 能

(2)6 1/6 1/3

3.没有信息导向，默认按“潜规则”进行定量分析

【例5】(2022年，山东卷，第5题)家蝇Y染色体由于某种影响断成两段，含s基因的小片段移接到常染色体获得XY′个体，不含s基因的大片段丢失。含s基因的家蝇发育为雄性，只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死，其他均可存活且繁殖力相同。M、m是控制家蝇体色的基因，灰色基因M对黑色基因m为完全显性。如图3所示的两亲本杂交获得F1，从F1开始逐代随机交配获得Fn。不考虑交换和其他突变，关于F1至Fn，下列说法错误的是

( )

图3

A.所有个体均可由体色判断性别

B.各代均无基因型为MM的个体

C.雄性个体中XY′所占比例逐代降低

D.雌性个体所占比例逐代降低

解析：含有M的个体同时含有s基因，即雄性个体均表现为灰色，雌性个体只含有m，故表现为黑色，因此所有个体均可由体色判断性别；含有Ms基因的个体表现为♂，基因型为MsMs的个体需要亲本均含有Ms基因，而两个♂个体不能杂交；亲本♀个体产生的配子为mX，♂亲本产生配子时，M和s所在染色体有可能与X染色体配对或与m所在染色体配对，故雄性亲本产生配子如图4。

图4

子一代的基因型有MsmXX、mmX、MsmX、mmXX。由于只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死，故子一代雄性个体为MsmXX、MsmX，比为1∶1；雌蝇个体为mmXX，在子一代中占1/3。子一代雌雄个体随机交配，雄性个体(MsmXX、MsmX)产生的配子种类及比例为MsX∶mX∶Ms∶m=2∶2∶1∶1；雌性个体(mmXX)产生的配子为mX。雌雄配子随机结合，考虑只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死，子二代基因型及比例为MsmXX∶mmXX∶MsmX=2∶2∶1。子二代♀个体所占比例为2/5，♂个体中MsmX(即XY′)占比为1/5。运用归纳法分析可知，每一代♀个体的基因型均为mmXX，所占比例在升高；♂个体中XY′所占比例在逐代降低。

答案：D

反思：本题的C、D答案涉及定量分析，由于题干没有足够信息支撑，从答案推知可从“潜规则”角度进行分析。即该雄性亲本产生四种配子(新的染色体有一段可以和m染色体配对，s基因片段也可能与X染色体配对)且比例是相等的。此题没有提供足够信息支撑，值得商榷。

4.特定信息界定下的联会

【例6】果蝇的黑身(a)、灰色(A)由一对等位基因控制，位于Ⅰ号常染色体上。长翅(B)和残翅(b)由一对等位基因控制，位于Ⅱ号常染色体上。现有一只雌蝇Ⅰ、Ⅱ号染色体分别携带Aa和BB基因。发生如图5所示变异，形成的新染色体上携带a、B基因。变异细胞在减数分裂时，所有染色体同源区段须联会且均相互分离，才能形成可育配子。用该果蝇与黑色残翅果蝇交配，回答下列问题：

图5

该新染色体的形成发生在________(填“同源染色体”“非同源染色体”)之间，而减数分裂四分体时期的互换发生在________(填“同源染色体”“非同源染色体”)之间。图5中变异细胞产生配子种类为________种，基因型为________。若与黑色残翅果蝇交配，后代表现型及比例为________。

解析：该新染色体的产生涉及易位，发生在非同源染色体间，而四分体时期的互换发生在同源染色体内两条非姐妹染色单体之间。根据题干信息知，易位到一条染色体(含有a、B基因)移向一极，而Ⅰ、Ⅱ号染色体(携带A、B基因)则同时移向另外一极，结果产生两种配子即aB、AB。若与正常黑色残翅果蝇(只产生ab一种配子)交配，后代的表现型及比例为灰色长翅∶黑色长翅=1∶1。

答案：非同源染色体 同源染色体 2 aB、AB 灰色长翅∶黑色长翅=1∶1