例谈遗传题解题过程中存在的误区

安徽 胡志坤

遗传题在历年的高考中属于必考题，往往借助一定的情境综合考查学生的理解能力、获取信息能力、实验探究能力和综合运用能力。从学科核心素养角度分析，主要考查学生科学探究和科学思维。根据教学过程中的反馈和学生解题过程中所暴露出来的问题，笔者对遗传题解题过程中存在的误区进行了梳理。

一、对概率计算时重新分配比例的问题存在误区

概率计算是遗传题的高频考点，所涉及的概率问题并不复杂，但是学生在解题过程中却经常出错。错误的原因有很多，其中较为突出的一点就是不会重新分配比例。解题过程中需要重新分配比例的常有以下几种情况。

1.配子比例的重新分配

亲本产生配子时，若存在某种性别特定基因型的配子致死或者不育，那么对应的配子就不能正常地参与受精作用。在计算子代的基因型或表型概率时，需要把致死的配子或不育的配子去除，这样对应性别可参与受精作用的配子比例相加就小于1，因此需要对不同基因型的配子比例重新分配。有些题目中还会出现某种基因型的配子不完全致死或不育，还有一定比例的相应配子可以参与受精作用，这种情况下的配子比例分配会更为复杂。

2.基因型比例的重新分配

基因型比例的重新分配主要发生在有选择的情况下。这种选择可以是人工的选择，例如只选择显性性状的个体用于杂交实验，或者是纯合致死而引起的选择。由于某种基因型的个体不能存活或所选择的个体只是群体中的一部分，都会使基因型比例相加小于1。这就需要对不同基因型的个体比例进行重新分配，使各种基因型的个体比例相加等于1。

3.表型比例的重新分配

当某种基因纯合致死或只选择符合特定要求的表型个体时，表型的比例也需要重新分配。相对于前面两种情况来说，表型比例的重新分配较为简单。

【例1】(改编)某多年生雌雄异株植物的性别决定方式为XY型。板叶与花叶、腋花与顶花分别由基因B/b、R/r控制，其中只有一对基因位于X染色体上，且存在某种配子致死现象(不考虑突变和染色体互换)。两株板叶腋花雌雄植株杂交，得到的F1表型及植株数目如表。下列有关说法错误的是

( )

A.上述两对等位基因中，位于X染色体上的是R/r基因

B.根据杂交实验结果可知亲本的基因型为BbXRXr、BbXRY

C.根据表中信息可知亲本产生的致死配子的基因型为BY

D.F1中板叶腋花雌雄植株自由交配，F2纯合板叶腋花植株占1/8

【错因分析】表中信息是该题的解题关键。由于子代中顶花只在雄株中出现，说明腋花与顶花性状与性别关联，可以判断该相对性状为伴性遗传，题干中已经说明有一对等位基因位于X染色体上，从而可以确定R/r基因位于X染色体上。又由于亲本都是板叶，后代雌株和雄株中均出现了板叶和花叶，从而确定亲本均为杂合子Bb；亲本均为腋花，后代雄株中出现了顶花，可以判断母本控制该相对性状的基因型为XRXr。综合以上分析，亲本的基因型为BbXRXr、BbXRY。父本可以产生4种类型的配子，分别为BXR、bXR、BY、bY。由于子代植株中雌株∶雄株≈2∶1，可以判断致死配子的基因型中一定含有Y染色体。因子代雄株中有花叶植株存在，可以判断致死配子的基因型不是bY，而是BY。因基因型为BY的雄配子致死，父本产生的可以参与受精作用的雄配子基因型及比例为1/3BXR、1/3bXR、1/3bY(配子比例的重新分配)，母本可以产生4种数量相等的配子(BXR、bXR、BXr、bXr)。F1板叶腋花雌株的基因型及比例为1/3BbXRXR、1/6BBXRXR、1/3BbXRXr、1/6BBXRXr(由于只选雌株中的板叶腋花而引起的基因型比例重新分配)，F1板叶腋花雄株的基因型为BbXRY。F1板叶腋花雌株产生的配子情况为1/2BXR、1/4bXR、1/6BXr、1/12bXr，F1板叶腋花雄株产生的配子情况为1/3BXR、1/3bXR、1/3bY，F1中板叶腋花雌雄植株自由交配，F2中纯合板叶腋花雌株所占的比例为1/2BXR×1/3BXR=1/6BBXRXR，雄株无纯合板叶腋花植株。

该题是典型的配子致死引起比例重新分配的题目。学生易在概率计算的过程中因思维混乱不能准确分配比例导致解题失败。如D项学生在计算的过程中很容易忽略BY配子致死，从而认为雄配子中BXR的比例为1/4，最终计算出1/8。

【变式训练】(2021年，山东卷，第17题)小鼠Y染色体上的S基因决定雄性性别的发生，在X染色体上无等位基因，带有S基因的染色体片段可转接到X染色体上。已知配子形成不受S基因位置和数量的影响，染色体能正常联会、分离，产生的配子均具有受精能力；含S基因的受精卵均发育为雄性，不含S基因的均发育为雌性，但含有两个Y染色体的受精卵不发育。一个基因型为XYS的受精卵中的S基因丢失，由该受精卵发育成能产生可育雌配子的小鼠。若该小鼠与一只体细胞中含两条性染色体但基因型未知的雄鼠杂交得F1，F1小鼠雌雄间随机杂交得F2，则F2小鼠中雌雄比例可能为

( )

A.4∶3 B.3∶4 C.8∶3 D.7∶8

【解析】此道题的解题过程中要用到基因型比例和配子比例的重新分配。解题过程中首先要明确的是父本可育雄鼠可能的基因型。从题干所给的信息可知，存在于Y染色体上的S基因可以转移到X染色体上，含S基因的受精卵均能发育为雄性，因此父本雄鼠可能的基因型为XSX、XSY、XYS。学生会误认为存在基因型XSXS、XSYS，这种基因型的雄性个体是无法产生的，因为需要父本和母本都能提供S基因，而具有S基因的受精卵都发育为雄鼠，即母本不可能提供S基因。

确定父本雄鼠可能的基因型后，利用假说-演绎法的思想，对F1和F2雌雄个体的基因型及比例进行推理。

若父本雄鼠的基因型为XSX，与丢失S基因的母本雌鼠(XY)杂交，F1的基因型或染色体组成为1/4XSX(雄)、1/4XSY(雄)、1/4XX(雌)、1/4XY(雌)，F1中雌性和雄性重新分配比例后雄性为1/2XSX、1/2XSY，雌性为1/2XX、1/2XY。F1雄配子的基因型及比例为1/2XS、1/4X、1/4Y，F1雌配子的基因型及比例为3/4X、1/4Y，F2基因型及比例为3/8XSX(雄)、1/8XSY(雄)、3/16XX(雌)、1/4XY(雌)、1/16YY(不能发育)。F2中雌鼠∶雄鼠=7∶8。

若父本雄鼠的基因型为XSY，与丢失S基因的雌鼠(XY)杂交，F1的基因型或染色体组成为1/4XSX(雄)、1/4XSY(雄)、1/4XY(雌)、1/4YY(不能发育)，F1中雌性和雄性重新分配比例后雄性为1/2XSX、1/2XSY，雌性为XY。F1雄配子的基因型及比例为1/2XS、1/4X、1/4Y，F1雌配子的基因型及比例为1/2X、1/2Y，F2基因型及比例为1/4XSX(雄)、1/4XSY(雄)、1/8XX(雌)、1/4XY(雌)、1/8YY(不能发育)。F2中雌鼠∶雄鼠=3∶4。

若雄鼠的基因型为XYS，与丢失S基因的雌鼠(XY)杂交，F1的基因型或染色体组成为1/4XX(雌)、1/4XY(雌)、1/4XYS(雄)、1/4YYS(不能发育)，F1中雌性和雄性重新分配比例后雌性为1/2XX、1/2XY，雄性为XYS。F1雄配子的基因型及比例为1/2X、1/2YS，F1雌配子的基因型及比例为3/4X、1/4Y，F2基因型及比例为3/8XYS(雄)、3/8XX(雌)、1/8XY(雌)、1/8YYS(不能发育)。F2中雌鼠∶雄鼠=4∶3。答案为ABD。

二、对基因表达过程的理解存在误区

此类题型主要考查基因表达相关知识，学生对基因表达过程的理解存在误区是导致解题出错的重要原因。

1.对基因结构的理解存在误区

基因具有独立性，是遗传物质表达的基本单位。基因的两端为非编码区，其中位于首端的是启动子，启动子是RNA聚合酶识别与结合的位点，驱动转录的开始。位于基因末端的是终止子，终止子可以使转录停止。正是基因独特的结构和精确的调控才使得不同细胞中基因的表达存在差异，即基因的选择性表达。

原核基因与真核细胞的核基因在结构上存在一定的差异。真核细胞核基因的编码区是不连续的，存在外显子和内含子。其中内含子转录产生的RNA序列是不能指导蛋白质的合成的，往往在mRNA的加工过程中会被剪掉。原核基因的编码区一般是连续的，不存在外显子和内含子之分。

2.对RNA聚合酶作用的理解存在误区

RNA聚合酶是一种复合酶，同时具有解旋和催化磷酸二酯键形成的作用。对比教材复制和转录过程的图解是可以发现的，如图1、图2所示。

3.对RNA结构的理解存在误区

RNA适合做DNA的信使与其结构有关。一方面RNA也是由四种核苷酸组成，也可以储存遗传信息；另一方面RNA与DNA之间遵循碱基互补配对原则，可以将DNA的遗传信息准确地传递给RNA。同时转录时以基因为单位，又使RNA较短，比较容易通过核孔。

图3

反密码子的读取顺序是从3′一侧开始读取，不能简单地认为从左到右，或从右到左。据图3可知tRNA上某些区域可以进行碱基互补配对，碱基对之间以氢键相连。

4.对原核基因表达特点的理解存在误区

由于原核细胞没有核膜包被的成形的细胞核，所以原核基因表达过程中转录和翻译可以同时进行。即原核基因可以边转录边翻译，而真核细胞核基因是先转录后翻译。这也是原核生物与真核生物的一个重要的区别。

图4

多聚核糖体也是高考考查的热点，一个mRNA分子可以结合多个核糖体，同时进行多条肽链的合成，从而导致少量的mRNA能快速合成大量的蛋白质。由于与mRNA结合的时间不同，不同的核糖体在某一时间合成的肽链长短也不相同，可以根据不同核糖体上肽链的长短来判断核糖体沿mRNA移动的方向。核糖体的移动方向应是从肽链短的核糖体向肽链长的核糖体方向移动。也可以根据mRNA的方向来判断，翻译的方向是从mRNA的5′端向3′端移动。

5.对基因突变与蛋白质结构改变的理解存在误区

基因突变可能会导致性状的改变，是因为基因结构的改变可能会导致所编码的蛋白质结构发生改变。基因突变与蛋白质结构的改变可以总结如图5所示。

图5

【例2】(2021年1月，浙江卷，第22题)如图6是真核细胞遗传信息表达中某过程的示意图。某些氨基酸的部分密码子(5′→3′)是丝氨酸UCU；亮氨酸UUA、CUA；异亮氨酸AUC、AUU；精氨酸AGA。下列叙述正确的是

( )

图6

A.图6中①为亮氨酸

B.图6中结构②从右向左移动

C.该过程中没有氢键的形成和断裂

D.该过程可发生在线粒体基质和细胞核基质中

【错因分析】学生对tRNA结构以及翻译过程的理解存在误区，是解题出错的重要原因。由于翻译的方向是5′→3′，密码子的读取方向也是从5′→3′，图6中①氨基酸所对应的密码子为AUU，AUU决定的是异亮氨酸，A错误；核糖体沿mRNA的移动方向为5′→3′，即从右向左，B正确；翻译的过程中存在反密码子与密码子的碱基互补配对以及tRNA与mRNA的分离，该过程中存在氢键的形成与断裂，C错误；翻译的过程发生在核糖体中，而不是基质中，D错误。

【变式训练】(山东省淄博市三模)研究人员在分离大肠杆菌的多聚核糖体时，发现核糖体与DNA及一些蛋白质复合物耦连在一起，形成复合结构，其组成如图7所示。下列叙述错误的是

( )

图7

A.核糖体通过mRNA与质粒DNA发生耦连

B.大肠杆菌的转录过程和翻译过程同时进行

C.在mRNA上，核糖体的移动方向为a→b

D.启动子和终止子决定了翻译的开始和终止

【解析】由于原核细胞没有成形的细胞核，转录和翻译可以同时进行，因此当转录出部分mRNA时，核糖体就可以结合上去，这样就会使核糖体通过mRNA与质粒DNA发生耦连，A、B正确；判断核糖体在mRNA上的移动方向，可以根据不同核糖体上的肽链长度进行判断，肽链长的核糖体先结合，肽链短的核糖体后结合，据此可以判断核糖体沿mRNA移动方向为a→b，C正确；启动子和终止子位于基因的首端和末端，控制转录的开始和结束，D错误。

三、对遗传病相关问题的分析存在误区

判断遗传病的遗传方式以及计算发病率是遗传题考查的热点和难点。学生在分析这类题目时往往会因为逻辑不清、思维混乱而导致解题失败。

1.不能准确判断单基因遗传病的遗传方式

根据遗传系谱图判断遗传病的遗传方式时，可以利用口诀进行快速突破。无中生有为隐性，隐性遗传看女病(女患者)，父子患病为伴性；有中生无为显性，显性遗传看男病(男患者)，母女患病为伴性。根据口诀可知，如果双亲都不患病，生出患病的孩子则为隐性遗传病，之后再看女患者的父亲和儿子是否患病，来判断是常染色体遗传病还是伴X染色体遗传病。需要说明的是，女患者的父亲和儿子是否患病只是排除伴X染色体隐性遗传病的依据而不是确定的依据。若女患者的父亲和儿子没有出现一定患病，可以确定为常染色体隐性遗传病；如果女患者的父亲和儿子都患病只能说明可能为伴X染色体隐性遗传病。若要进一步确定，往往还需要题干提供或补充相关信息，如父亲不携带致病基因或后代有患此病的孩子。显性遗传病的判断也是如此。

2.遗传系谱图的分析缺少科学规范的思路

遗传系谱图相关题目的解题过程需要遵循一定的步骤。首先是利用口诀和题干中的相关信息确定遗传病的遗传方式。其次是根据遗传方式和亲子代发病情况确定某对夫妇的基因型及比例。最后再根据该对夫妇的基因型和比例求出子代的发病率或为某种基因型的比例。

3.对人类遗传病概念的理解存在误区

受到解题经验的误导，很多学生认为遗传病都是由致病基因控制的，没有致病基因就不会患遗传病。由于平时解题过程中学生遇到的基本都是单基因遗传病，加之基因控制性状的干扰，导致学生认为细胞中没有致病基因就一定不会患遗传病。而概念中明确说到遗传病是因为遗传物质改变引起的疾病，显然应该包括染色体异常遗传病，如猫叫综合征、21三体综合征等。

【例3】甲、乙为两种单基因遗传病，如图8为某家系中有关这两种遗传病的遗传系谱图，其中有一种病的致病基因位于X染色体上(甲病由A和a控制，乙病由B和b控制)。请回答下列问题：

图8

(1)甲病的致病基因位于________染色体上，乙病的遗传方式为________。

(2)图8中3号个体的基因型为________，7号个体的基因型为________。

(3)11号个体不携带致病基因的概率为________，6号和7号再生一个同时患两种病的男孩的概率为________，该患病男孩所患乙病的致病基因来自第Ⅰ代的________号个体。

(4)已知正常女性中，乙病的携带者占1%，则9号和10号后代中正常的概率是________。

【错因分析】学生不能根据遗传系谱图和题干所提供的信息准确判断两种遗传病的遗传方式，进而对患者家系中个体的基因型和比例无法确定。根据系谱图(图8)可知，甲病为有中生无，可判断为显性遗传病，又因1号个体患病，5号个体不患病，可以排除伴X染色体显性遗传病，从而确定为常染色体显性遗传病。乙病为无中生有，可以判断为隐性遗传病(X染色体的交叉遗传，男患者的X染色体只能传递给女儿)。又因题干强调有一种遗传病的致病基因位于X染色体上，从而可以确定乙病为伴X染色体隐性遗传病。

3号个体只患甲病(A_XBY)，其儿子8号只患乙病(aaXbY)，因此可以确定3号个体的基因型为AaXBY。7号个体只患甲病，其双亲也都患甲病，但有一个只患乙病的哥哥或弟弟，因此可以判断7号甲病的基因型为AA或Aa，如果只根据7号的亲本去分析，就会误判为7号与甲病有关的基因型有两种。需继续根据7号女儿的表型去分析，可以确定其甲病基因型只能是Aa。由于7号的母亲是乙病致病基因的携带者，所以7号的基因型为AaXBXb或AaXBXB。

根据遗传系谱图可知，6号个体的基因型为aaXBY，7号个体的基因型及比例为1/2AaXBXb、1/2AaXBXB。6号和7号生出两病兼患男孩(AaXbY)的比例为1/2(Aa)×1/8(XbY)=1/16。

该患病男孩乙病的致病基因只能来自母亲(7号)，而7号个体乙病的致病基因又只能来自4号(3号若有乙病的致病基因就会表现为患乙病)。9号的基因型2/3AaXBY、1/3AAXBY，10号的基因型为1/100aaXBXb、99/100aaXBXB，后代患甲病的概率为2/3，患乙病的概率为1/400，正常孩子的概率为(1-2/3)×(1-1/400)=133/400。

【变式训练】在一个远离大陆且交通不便的海岛上，家中不患遗传病的居民中有66%的人为甲种遗传病(基因为A、a)致病基因携带者。岛上某家族系谱中(图9)，除患甲病外，还患有乙病(基因B、b)，两种病中有一种为血友病，下列有关说法正确的是

( )

图9

A.甲病为血友病，乙病为常染色体隐性遗传病

B.Ⅱ2和Ⅲ4的基因型分别为BbXAXa、bbXaXa

C.Ⅲ2与岛上正常女子结婚后代患甲病的概率为11%

D.Ⅲ2与Ⅲ4婚配，生育两病兼患男孩的概率为1/6

【解析】Ⅲ1患甲病，双亲均不患甲病，可以判定甲病为常染色体隐性遗传病(若为伴X染色体隐性遗传病，女患者的父亲必患病)，乙病为血友病(题干提示)，A、B错误；由系谱图可以判断Ⅲ2与甲病有关的基因型及比例为1/3AA、2/3Aa，岛上正常女子与甲病有关的基因型及概率为66%Aa，Ⅲ2与岛上正常女子结婚生出患甲病孩子的比例为2/3×66%×1/4=11%，C正确；Ⅲ2的基因型为2/3AaXBY、1/3AAXBY，Ⅲ4的基因型为aaXbXb，二者生出两病兼患男孩，即aaXbY的比例为2/3×1/2×1=1/3，错误的原因是忽略了血友病一定是男孩又多乘了男孩的比例1/2，错算为1/6，D错误。