手部胚胎性横纹肌肉瘤一例

王家维，宋玲玲，李珀，张紫微，曾琪，朱霞

病例资料患者，女，16岁，发现左手掌包块2个月就诊于外院，在外院行包块清除，外院病理确诊为手部胚胎性横纹肌肉瘤。术后两月为进一步治疗入本院，体格检查：左手掌肿胀，扪及质硬包块，无活动，局部压痛，左手掌屈曲能力差；在我院行左手X线检查示：左手第4掌骨骨干纤细(图1，黑色箭头)，第5掌骨远端骨质密度增高；左手CT平扫(图2)示：左手掌第2～5掌侧软组织肿块，大小约50 mm×46 mm×31 mm，未见钙化及脂肪组织，密度稍低于肌肉密度。左手MRI平扫及增强示：左手第2、5掌骨腹侧及掌间隙内软组织影，T1WI呈稍低信号(图3a)，T2WI呈稍高信号(图3b)，大小约56 mm×44 mm×32 mm，病灶内部信号欠均匀，T2WI上可见血管流空影，增强扫描病灶呈欠均匀强化，内部出血坏死区未见强化(图3c)，肿块包绕第4、5掌骨并伸入第4、5掌骨间隙向手背部生长，第4、5掌骨见斑片状强化影，第5掌骨局部骨质破坏。予患者多柔比星脂质体+长春地辛+环磷酰胺+异环磷酰胺+依托泊苷等化疗一个月后行左手截肢术，术后病理(图4)：(左手掌)小圆细胞弥漫性浸润；免疫组化结果：MyoD1(+)，Desmin(+)，Myogenin(+)，Vimentin(+)、CK(-)，EMA(-)，CgA(-)，CD56(+)，CD99(+)，S100(部分+)，CK7(-)，CK19(-)，CD68(-)，Ki-67(灶性约50%+)。以上综合诊断为胚胎性横纹肌肉瘤。术后化疗1个月余左前臂MRI复查示：左尺桡骨远端骨质内见多发T1WI低信号、T2WI稍高信号影，增强扫描病灶强化不均匀，左肘窝见多发淋巴结；胸部CT平扫示：双肺多发结节；影像表现均提示转移可能。继续化疗一年半以后，胸部CT平扫示：双肺结节数目较前增多、体积较前稍增大；左上肢MRI检查示：左上臂软组织内新增异常信号影，DWI像上病灶呈高信号，ADC图上呈低信号；考虑肺及左上臂转移灶较前进展，临床继续予以新辅助化疗。

讨论横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma，RMS)是一种小圆细胞瘤[1]，是主要发生在儿童或青少年的高度恶性间叶源性软组织肉瘤[2-3]，大多数病例发生在6岁以下儿童或10～18岁青少年，男性多于女性，本例为青少年女性，是RMS的好发年龄段。RMS的发病原因及危险因素不明[3]。2013年WHO将RMS分为4种类型，包括胚胎性RMS，腺泡状RMS，多形性RMS和梭形细胞/硬化性RMS[4-5]，胚胎性RMS占所有RMS的1/2～2/3[6]，可发生于人体任何部位，主要发生在儿童及青少年的头颈部或成年人的躯干、四肢，发生在四肢骨骼肌肉的病例不到9%，发生在儿童或青少年上肢特别是手部是非常罕见的[7]，且发生于手部的RMS多为腺泡性，本例为发生于青少年女性手部的胚胎性RMS就更为罕见。据文献报道胚胎性RMS极易局部复发及远处转移，复发率极高[8-10]。本例患者经局部切除后短期内复发，后经左前臂截肢根治性切除术后左上臂及肺部多发转移病灶，这与文献报道相符。

复习文献并结合本例RMS总结其影像学表现，X线及CT能很好地显示肿瘤对邻近骨质的侵蚀及破坏情况，MRI软组织分辨率高，能更好地显示肿瘤内部成分及肿瘤与周围组织的关系。CT平扫RMS呈软组织影，钙化及脂肪罕见，增强扫描强化欠均，局部组织常受侵[11]，本例CT表现显示病灶对周围软组织呈压迫性改变，第4掌骨骨干压迫吸收。由于RMS组织成分差异，MRI T1WI表现为等、低混杂信号影，T2WI表现为稍高信号影及多发流空血管征象，增强检查内部强化欠均[3]；本例RMS具有典型MRI表现，呈欠均匀长T1、长T2信号影，内部见多发血管流空影，转移病灶与原发病灶具有类似的影像学表现。结合文献，RMS典型的影像特征可归纳为“一大、一小、一多、一少”等特点，“一大”即CT/MRI像上病灶体积大，大于50 mm，边界多清晰；“一小”表现为患者发病的年龄偏小；“一多”即CT/MRI表现为增强扫描时病灶实性部分血管分支丰富；“一少”即CT/MRI表现为病灶含脂肪及钙化非常少见[10]。本例RMS具有以上典型影像学表现。

图1 左手X线正位片，左手第4掌骨干近段明显纤细，骨皮质稍变薄。图2 左手CT平扫，左手第2～5掌面见软组织团块影，边界尚清，密度尚均，密度稍低于肌肉密度。图3 左手MRI检查。a)T1WI示左手掌软组织团块影，呈长T1混杂信号，其内见结节状短T1信号灶；b)T2WI示左手掌稍长T2混杂信号，其内见结节状长T2信号灶，可见多发血管流空信号影(箭)；c)MR增强检查示左手掌软组织团块呈欠均匀明显强化，边界清，呈浅分叶状。 图4 镜下见(左手掌)肿瘤内多发小圆细胞弥漫性浸润(HE，×100)。

手部胚胎性RMS侵袭性强，复发率、转移率高，本例患者的后续影像表现均符合这些特点。RMS需要与手部尤文肉瘤鉴别，尤文肉瘤是发生于儿童及青少年的恶性实体性肿瘤，肿块生长迅速，呈侵袭性，X线及CT检查软组织内无钙化，骨质无破坏或轻微破坏，RMS在MRI T2WI高信号表现及多发流空血管影是其主要鉴别点[12]；主要根据其不同的免疫组化进行鉴别。手部胚胎性RMS影像学表现缺乏特异性，影像检查主要用于确定肿瘤的部位、范围、数量、邻近器官的受累程度、复发及远处转移情况，最终确诊需要临床结合影像学、细胞形态学及免疫组织化学检查。