双侧坐骨直肠窝侵袭性血管粘液瘤一例

叶鹏飞，胥文瀚，张恒

病例资料患者，女，28岁，因“体检CT发现盆底包块半个月”入院。半个月前，患者体检行腹部CT平扫发现盆底包块，平素无不适症状。入院后查体：患者无性生活，肛查提示盆底囊性病灶，腹部外形正常，全腹软，无压痛及反跳痛，腹部未触及包块。肿瘤标记物未见异常升高。盆腔超声：盆底见大小约9.6 cm×7.2 cm×6.4 cm(左右径×上下径×前后径)的不均质弱回声，边界欠清，形态欠规则，周边及其内探及点状血流信号，RI=0.63(图1)。盆腔CT：双侧盆膈及尿生殖膈哑铃状占位，占位与周围组织分界不清，平扫CT值约23 HU，增强扫描呈不均匀强化，CT值约56 HU(图2、3)。盆腔MRI：双侧坐骨直肠窝异常信号占位，占位经肛管后方相连，较大截面积约10.2 cm×10.0 cm×8.2 cm(左右径×上下径×前后径)，T1WI呈等信号，T2WI呈混杂高信号，可见“分层状”高信号，大部分病灶扩散受限，增强后明显不均匀强化，呈“分层状”强化；占位与周围组织分界尚清，占位将肛提肌向上推挤，宫颈、阴道及直肠向左推挤(图5～8)。

入院后行骶尾部盆腔包块切除术，术中见肿物位于直肠两侧，呈哑铃状，于阴道后方、直肠前方相连，并紧贴直肠前壁及阴道后壁，质软，有包膜，术中完整切除病灶。病理大体所见：肿瘤呈灰红色，切面灰白，囊实性，局部含灰黄清凉液体，质中偏软。镜下所见：血管及梭形细胞增生，伴有黏液变及囊性变(图4)。免疫组化：Des(+)、SMA(少量细胞+)、ER(+)、PR(+)、CD34(+)、S100(-)、EMA(-)、CD117(-)。病理诊断：深部“侵袭性”血管粘液瘤。患者现术后9个月，门诊随访中，未见复发。

讨论侵袭性血管粘液瘤(aggressive angiomyxoma，AAM)是一种罕见的间叶组织来源的良性肿瘤，命名为侵袭性血管粘液瘤是为了强调其丰富的血管含量、局部浸润性及术后可能复发的特点。AAM多发于中青年女性(30～40岁)，最常见部位是会阴，其次是盆腔和阴道，可跨盆膈生长，常扩散到阴道、肛周及坐骨直肠窝，也可位于盆腔及腹膜后，少数见于腹股沟、膀胱[1]。男性罕见，男女比约1:6，个案报道见于睾丸、阴囊、精索、前列腺及腹股沟区[1]。AAM常无明显临床症状，生长隐匿，同时由于肿瘤位置较深，早期难以发现，多在体检中偶然发现，发现时体积通常较大[2]，可因压迫出现相应临床症状前来就诊，包括压迫感、下腹隐痛、外阴肿胀感和尿频[3]。本文患者为育龄期女性，无明显临床症状，体检发现盆腔包块，符合AAM的临床特点。

AAM发病罕见，相关临床诊断经验缺乏，误诊率可高达82%[4]，术前临床检查可能误诊为疝、阴道脱垂或Gartner囊肿[5-6]；因此影像学检查至关重要，能在术前对肿瘤具体位置、毗邻关系、血供来源、范围提供客观依据，为拟定治疗方案和手术方式提供指导。在超声成像中，AAM病灶常表现为低回声或均质囊性低回声，偶尔可以发现层叠或旋涡特征性表现，在彩色多普勒超声中可测得肿块内及其周围的血供。在CT上，AAM病灶呈较均匀的稍低密度，密度与肌肉相近或稍低，动脉期呈明显强化，边缘呈血管样强化，期内散在细条状强化，静脉期和实质期呈“环状、弧样”强化[7]。在MRI上，AAM病灶内富含黏液基质时，T1WI呈等或稍低信号，T2WI和DWI呈高信号[8]；病灶内胶原纤维为主时，T1WI呈低信号，T2WI呈等或稍低信号；T2WI及增强上呈特征性的“分层状”或“旋涡状”信号特点，内见条带状、旋涡状低信号影，可能与瘤体所产生纤维血管基质经过尿生殖膈有关，在T2脂肪抑制序列显示较清楚；增强扫描呈缓慢强化，部分肿块可看见较大滋养血管影及指状浸润生长；病灶通常边界较清，对周围组织器官主要为推挤，而非侵犯[9]。本例患者术前超声检查和盆腔CT检查均无AAM相关明显特异性提示，仅在盆腔MRI中表现出T2WI及增强上呈特征性的“分层状”或“旋涡状”信号特点，结合其发病部位及跨盆膈生长的特点，提示可能为AAM。AMM的影像鉴别诊断包括其他可以产生黏液基质的软组织肿瘤，如血管肌纤维母细胞瘤、软组织肉瘤、孤立性纤维肿瘤等；AMM特有的T2WI“分层状”或“旋涡状”高信号有助于鉴别[10]。

AAM需要病理确诊，免疫组织化学染色伴有雌、孕激素受体阳性，提示肿瘤具有性激素依赖性。治疗以手术切除为主，放化疗作用尚不明确[11]；术后复发率约37%～50%[12]。术后联合激素治疗可能减少术后复发[13]。

图1 超声示盆底不均质弱回声占位。 图2 CT平扫示双侧盆膈及尿生殖膈哑铃状占位(箭)，CT值约23HU。 图3 CT增强扫描示占位呈不均匀强化(箭)，CT值约56HU。 图4 镜下见血管及梭形细胞增生，伴有黏液变及囊性变(×20，HE)。 图5 MRI横轴面T2WI示双侧坐骨直肠窝异常信号占位，占位经肛管后方相连(箭)。 图6 MRI增强扫描横轴面示占位明显不均匀强化，呈“分层状”强化(箭)。图7 MRI冠状面T2WI示占位呈“分层状”高信号(箭头)，将肛提肌向上推挤(箭)。 图8 DWI示大部分病灶扩散受限。

综上所述，AAM发病率低，临床表现缺乏特异性，影像学检查对术前评估非常重要，尤其是MRI在T2WI及增强上的“分层状”或“旋涡状”信号特点具有特征性。手术完整切除是首选的治疗方法，AAM虽为良性，但具有侵袭性，复发率较高，因此需要长期随访复查[14]。