罕见先天性胫骨假关节患儿父母照护体验的质性研究

2022-08-20邓凤良方玉琦梅海波谢鑑辉

护士进修杂志 2022年15期

邓凤良方玉琦梅海波谢鑑辉

(1.湖南师范大学附属长沙市妇幼保健院，湖南长沙 410007；2.湖南省儿童医院，湖南长沙 410007)

先天性胫骨假关节(congenital pseudarthrosis of the tibia, CPT)是一种罕见疾病，是由发育异常导致胫骨畸形和特殊类型的不愈合，最终形成局部假关节，曾是儿童骨骼系统最具挑战的疾病之一[1-3]。20世纪70年代前，手术治疗骨愈合率约50%，反复手术失败则需截肢；近年来，国家逐渐加大对罕见病难治病的救治力度，在Ilizarov技术上开展的联合手术治疗CPT也取得了满意疗效，一次性骨愈合率可达到96%～100%[1-3]。父母是患儿的主要照顾者，在患儿困难的诊断过程、棘手的治疗时期及漫长的康复阶段，不仅承担着沉重的照护负担，还面临着巨大的心理挑战[4-5]。而针对罕见病患儿父母照护体验的研究鲜有报道，针对CPT患儿父母照护体验的研究暂未见报道。因此，本研究旨在通过现象学研究法分析CPT患儿父母的照护体验，为临床医护人员制定针对性的心理干预措施提供依据。

1 对象与方法

1.1研究对象采用目的抽样法，选取2018年6-12月湖南省儿童医院骨科病房的13名实施联合手术[2](假关节病变组织袖套状切除、经足踝髓内棒髓内固定、包裹式自体髂骨植骨联合Ilizarov外固定技术)的CPT患儿父母为研究对象，样本量以受访者的资料饱和，资料分析不再呈现新的主题为标准。父母纳入标准：(1)接受联合手术治疗出院前或再次入院随访的CPT患儿父母。(2)承担照顾患儿的主要责任。(3)既往无认知功能障碍或精神病史，有较好的沟通表达能力。(4)知情并同意参与研究。父母排除标准：同时伴有其他慢性疾病的患儿父母。本研究最终采访了13名CPT患儿父母，其中3名为术后出院前患儿的父母，另外10名为术后再次入院随访的患儿父母。患儿及其父母基本情况，见表1。

表1 先天性胫骨假关节患儿父母及患儿基本情况

1.2方法

1.2.1资料收集方法采用质性研究中的现象学方法，以一对一半结构式深入访谈的形式收集资料。访谈提纲包括：(1)请您谈谈在孩子最初诊断时您的内心感受。(2)在孩子患病的这段时间，您的心理是如何变化的？(3)您认为孩子的疾病给家庭带来了什么改变吗？(4)这段经历，对您和孩子而言，有什么收获吗？(5)您对孩子未来有什么期待呢？您现在想获得什么帮助或支持？访谈前向受访者说明访谈内容、目的、方法，征得受访者同意后，对访谈过程录音，并观察、记录受访者的语气、反应、表情等。每次访谈时间30～60 min，访谈地点选在科室安静的学习室。

1.2.2资料分析访谈结束24 h内反复聆听录音，将录音资料逐字逐句转录为文字，使用 Colaizzi 7步法分析资料[6-7]，最后提炼主题。具体步骤包括：反复、仔细阅读文字资料；析取有重要意义的陈述；对反复出现的观点编码；将编码后的观点汇集；写出详细无遗漏的描述；辨别出相似的观点；返回受访者处求证。

1.2.3质量控制根据研究目的，在查阅文献的基础上初步设计访谈提纲，请专家指导后改进提纲，每次访谈后评价访谈提纲及访谈过程，并完善提纲。为了获取多样化的信息，抽样过程充分考虑患儿的年龄、地域、治疗经历，父母的年龄、文化程度、职业、经济、婚姻等。访谈前与受访者建立良好的护患信任关系，访谈中保持中立态度，鼓励其充分表达，录音转录后请受访者核对文字稿是否与其原意相符。

2 结果

2.1主题1：诊断过程的困难重重基于全国罕见病儿童的抽样调查[8]显示，在761例罕见病案例中，确诊前曾被误诊的有294例，占比达38.6%。CPT为罕见疾病，不同医院治疗经验相差较大，同样存在误诊或漏诊的现象。本研究有5例(38.5%)患儿发生过误诊，其中3例因误诊按常规骨折手术治疗但最终手术失败。C6：“他一出生小腿骨头就是断的，我们当地医院诊断为骨纤维瘤，以为切掉就好了，但做了2次手术都失败了……第2年我们去了北京，才得到确诊，给戴了护具。去年被小孩推了一把，疼了1个月，我们去了当地最好的医院找专家看，专家也很困惑为什么疼。”C13：“我们当地的医生说是旧伤，还有个医生说可能是骨髓炎，做了一些治疗不管用。来这里治疗时，小腿已经弯的像镰刀一样，走了很多弯路……”C12：“我们当地医院的水平有限，他们给的诊断是骨瘤。”

2.2主题2：确诊时被告知截肢风险的沉重打击不同患儿，尽管诊断过程的时间长短不一，但终要迎来确诊的时候，这时的家庭往往是最无助、最难以接受的。C12：“孩子才几个月，我们发现孩子腿有些弯，就去了当地最好的医院，医院说是CPT，但手术成功率只有30%，且不管做几次手术，只要最后不截肢就算成功，我们不敢赌。所以我们去了另一家全国有名的骨科医院，医生建议我们截肢。我们听到‘截肢’两个字时，感觉天都塌了！(眼睛湿润……哽咽)接下来的几个月，我们一家人陷在浑浑噩噩之中，没有晃过神来。”C3：“我们当地省级医院医生说‘手术骨愈合率约50%，一次手术不成功就做二次手术，两次不成功就‘截肢’，听到这个消息时，抱着小孩一起去死的心都有。那时候我们就想着这个脚可能要没了，以后就要背上背下，要坐轮椅，很难过(眼睛湿润……)”

2.3主题3：全国各地求医的坚定信念(坚定的保腿信念) 父母往往对新生的孩子抱有很多美好期待，当听到医生说可能需要或建议马上截肢时，家长因为对安装假肢的排斥和内心的责任等原因，往往四处求医，表现出坚定的保腿信念。C10：“2岁多做了第1次手术，但没带护具，再骨折了。4岁多做了第2次手术，没成功。之后十多年，我们每年到处看医生，去年我们去省会医院看，专家摇头说‘没办法’，又换了个专家，专家说‘除非截肢’。当时我心想‘不能截肢，不论花多少钱，多大的困难都不能’(脸上露出坚定的表情)。后来又看了一个医生，他介绍我们来这里。(研究者问‘是什么支撑你们这样坚持不懈的为孩子全国各地寻医呢？’，被访谈者回答‘就是作为父母亲的责任吧！’)。”C12：“我们不愿意给他截肢，想把房卖了，带他去国外治，我就不信这个病没人治得了。他这么小，还不懂事，我给他做决定截肢，那他长大后问起来‘妈，我怎么少只腿？’怎么和他解释？现在我给他积极治疗，治疗后就算腿有点跛，但是他自己的，不是假腿，假腿给人是完全不一样的感觉，就像整形，整形前没那么好看，但是自己的。”C4：“不管怎么样，有钱没钱给他试一下，我们都是借钱的，如果不给他治就耽误他一生，给他治了，治不好，那也尽力了，不会觉得对不起他。”

2.4主题4：重燃希望的喜极而泣希望对各种慢性疾病的照顾者而言，是一种有用的心理资源[9]。CPT患儿父母在感受到接诊医生的信心时，在看到来院复查、恢复良好的同病患儿时，往往激动的热泪盈眶，内心重新燃起希望，这种希望将成为患儿治疗中父母应对长期挑战的重要精神力量。C10:“来到这里，医生说‘能治’，当时的心情是表达不出的激动，眼泪都感动出来了！当时想‘十多年了，每年东奔西跑，终于找到说能治的大夫了！’在这里进行了第3次手术。现在医生说孩子的腿恢复的非常好，哎呀，内心无比激动！”C7：“从去年确诊到现在一年了，我们上网查，得到的信息是手术治愈率很低，最后往往要截肢，那时心情很差，觉得没希望(很沉重的表情)。现在终于看到希望了，我们在这里看到一个七八岁的病友，他走的挺好，不认真看就不知道他有这个病，我们真的很高兴，心想我们的小孩如果能像这个哥哥一样走路就好了，就会很满足了。”C9：“最初承受的东西就是恐惧，怕小孩的腿保不住，以后一辈子怎么办？我们看了很多医生，不说费用，心都凉了，越来越没有希望，整颗心很低沉。来到这里，医生说手术没问题，以后可以走路，这样心里就定一点，因为我们真的不想放弃。治疗带给我们的是一种精神力量，是希望，是支撑！”

2.5主题5：应对挑战的酸甜苦辣与重获平衡尽管联合手术极大地提高了CPT的骨愈合率，但术后需Ilizarov外固定架固定几个月，潜在针孔感染、关节挛缩甚至僵硬、再骨折等并发症，而我国社区医疗资源不足，家长居家照护负担沉重[4,10-12]。C3：“手术后的那段时间，很难熬，我们怕他爬时会把钢钉爬松，感觉很危险，所以眼睛一刻都不能离开，连上洗手间都要另外有人帮我看着，很紧张。”C2：“我会每天给她做针道消毒、功能锻炼、晒太阳、做营养餐……现在骨愈合了，前面付出的一切都值得了，苦尽甘来！”照护罕见难治性疾病对于家长而言极富挑战，但随着治疗进展，CPT患儿父母通过多种方式克服困难并重获内心和家庭功能稳定。

2.5.1获得医护人员和同伴支持所有父母表示医护人员和同伴支持给他们带来了很大帮助。C5：“遇到问题，第一反应就是到微信群咨询，医护人员会回复我们，病友如果碰到过类似问题，会第一时间给你解答，很热情。”C8：“在微信群里看到其他孩子术后的走路视频，基本恢复正常，这是一种支持和鼓励，我们也有信心了，内心有了希望！”

2.5.2重新思考对孩子的期望 C2：“两三岁就截肢，不敢想象以后的路怎么走。我不希望她像别的小孩那样会蹦、会跳，能保住这个脚，能走路，哪怕瘸一点，我们都觉得很幸运了”C6：“父母望子成龙，但每个人对成功、快乐定义不同。我不求他干大事业，希望他健康成长、快乐、生活有意义，我会跟着他的兴趣培养他，或许以后会有所成就呢。”

2.5.3重组家庭成员合作模式以兼顾家庭经济收入和保证孩子得到细心的照顾。C2：“我的孩子很开朗，成绩很好，在学校很有人缘，论功劳，我和我老公各半，他挣钱，我当全职妈妈。”C1：“从孩子手术开始，我就辞职全心全意管孩子，现在终于熬出来了(放松的笑)，孩子的骨骼愈合了。”

2.6主题6：获得创伤后成长儿童难治性疾病对于整个家庭来说，是一种巨大的创伤[13-14]，疾病的好转被视为整个家庭的胜利，伴随着孩子的治疗与逐步康复，CPT患儿父母获得创伤后成长。

2.6.1人生哲学发生转变 C3：“以前我太注重做事，每天把地擦得很干净，没有特别花心思养育孩子。现在我改变了，地脏了不怕，养育人最重要，这是我最大的收获。”C6：“处理事情的态度改变了，我会接纳现实，并努力让事情慢慢往好的方向发展。”

2.6.2自我成就感得到了提高 C2：“我以前脾气急，一下都不能忍，现在脾气好很多了，手也巧了，脑袋也灵活了，我制作了孩子的马桶，还有孩子的伊氏架专用裤。”C11：“手术后孩子不能去上学，我就辅导他的功课，在家里我成了孩子的老师。”

2.6.3家庭关系更和谐 C2：“因为这个病，我和孩子相处的时间多了，感情加深了，相互更加了解，我和孩子的关系不像母女，很平等的关系。”C6：“我感觉这个病把我的家庭紧密的联系在一起，和孩子亲情也更浓厚了，这是一个磨合、磨练的机会。”

2.6.4回馈社会 C6：“我们做了几次手术，很多人给了我们很大帮助，我希望孩子以后用感恩的心回报社会。”C3：“希望他长大后，能够用自己的力量帮助更多需要帮助的人”。

3 讨论

3.1CPT患儿父母的照护体验 CPT是一种慢性疾病，具有治疗难、治疗费用高、病程长、需佩戴保护护具、随访时间长的特点[15]，患儿大部分康复时间需要在家庭或学校度过。因此，家庭在患儿的治疗和康复过程中扮演着极其重要的角色。谢鑑辉等[16]研究显示，CPT患儿父母普遍存在心理健康问题，表现为强迫、抑郁、焦虑、敌对、恐惧及精神病性等不良情绪。本研究结果提示，CPT患儿父母在诊疗的不同阶段有着不断变化的、复杂的照护体验，包括诊断期(困难重重的诊断过程、确诊时被告知截肢风险的沉重打击、全国各地求医的坚定信念、重燃希望的喜极而泣)、围手术期与康复期(应对挑战的酸甜苦辣与重获平衡、获得创伤后成长)。这与King GA等[17]对唐氏综合征儿童父母的研究结果有相似之处，唐氏综合征也是严重危害儿童健康的先天性疾病，父母也有“沉重打击→逐渐接受现实→适应→个人成长”的体验。而CPT患儿父母的照护体验还存在自身特色，它还包括艰难的诊断过程，初诊时听到“建议截肢”的沉重打击，坚定的保腿信念以及重燃希望的喜极而泣，这种希望来源于医生的治疗信心和看到恢复良好的同病小孩，这种希望被家长认为是今后应对困难的重要精神动力。

3.2CPT患儿父母照护体验对临床工作的启示

3.2.1加强罕见病相关知识学习，帮助家属树立战胜疾病的信心和希望本研究有5例(38.5%)患儿发生过误诊，与全国761例罕见病儿童的抽样调查中曾被误诊的占比(38.6%)相似[8]。其中3例因误诊按常规骨折手术治疗但最终手术失败，这不仅增加患儿痛苦和家庭经济支出，还将增加后期联合手术胫骨愈合的难度，加大截肢风险。而截肢者假肢的安装，为其过上高质量的生活带来了新机会，但也给身体和心理带来挑战。大约26%的成年人和45%的儿童对他们的假肢不满意[18]，经胫骨(膝下)截肢的人50%认为有幻肢疼痛[19]，而幻肢痛会严重降低患者的生活质量，治疗难度较大[20]。此外，从患儿父母的意愿来看，本访谈中所有CPT患儿父母因对假肢排斥或为人父母的责任等原因，坚决不愿给孩子截肢，内心有坚定的保腿信念。建议：(1)要在全国范围内加快提高罕见病诊断率的步伐，骨科医护人员应加强对CPT相关知识的学习，降低误诊率，实施精准治疗，提高一次性手术愈合率，并给与精细、人文护理，促进患儿尽早康复。(2)确诊后医护人员可通过分享恢复良好的案例帮助家属树立治疗的信心和希望，因为希望是家属应对慢性疾病挑战的重要心理资源[9]。

3.2.2根据不同阶段的照护体验给与针对性支持，促进父母创伤后成长尽管联合手术使CPT一次性骨愈合率提高到96%～100%[1-3]，但CPT患儿术后假关节愈合时间平均约4.5个月，之后需石膏固定约2个月，拆除石膏后需支具保护并随访至骨骼完全成熟，期间可能因胫骨再骨折、肢体不等长、踝外翻等并发症再次手术[12]，父母承担着身体、心理双重压力[4]。本研究发现，患儿父母通过获得医护人员和同伴支持、重新思考对孩子的期望、家庭成员重组合作模式等方式应对挑战，并获得创伤后成长体验，包括人生哲学发生转变、自我成就感得到提高、家庭关系更加和谐、希望将来回馈社会。提示在未来的创伤干预中：(1)医护人员应加强信息支持，帮助患儿父母提高居家照护能力，应鼓励病友间交流并创造良好交流平台，帮助患儿父母及时获得帮助并疏解消极情绪。(2)医护人员应关注患儿父母不同阶段的心理特点，通过叙事疗法、接纳承诺疗法等给与积极心理支持，引导父母从优势视角看待孩子，促进其正面展望未来，获得创伤后成长。(3)医护人员应鼓励家庭成员沟通交流、彼此谅解、团结协作，充分挖掘、善用整个家庭现有和潜在的资源来应对挑战[21]。